Gentherapie: Ein Hoffnungsschimmer für Menschen mit angeborenem Hörverlust.

VTV.vn – Die Ergebnisse der größten und am längsten laufenden klinischen Studie zur Gentherapie bei erblicher Schwerhörigkeit zeigen das Potenzial für eine nachhaltige Wiederherstellung des Hörvermögens.

(Abbildung: Audiologie)

Ein Durchbruch in der Behandlung erblicher Taubheit.

Am 22. April veröffentlichte die Fachzeitschrift Nature die Ergebnisse einer internationalen Studie zur Gentherapie bei erblicher Schwerhörigkeit. Die Studie wurde von Wissenschaftlern der Harvard Medical School, des Massachusetts Eye and Ear Hospital (USA) und des Augen-, Hals-Nasen-Ohren-Krankenhauses der Fudan-Universität (China) gemeinsam durchgeführt. Laut der Studie konnte die experimentelle Gentherapie das Hörvermögen bei der Mehrheit der Patienten mit angeborener Schwerhörigkeit, die auf Mutationen im OTOF-Gen zurückzuführen ist – einem von etwa 200 Genen, die mit erblicher Schwerhörigkeit in Verbindung gebracht werden –, erfolgreich wiederherstellen.

An der Studie nahmen 42 Patienten in acht medizinischen Einrichtungen in China teil. Ihr Alter reichte von neun Monaten bis über 32 Jahren. Die Patienten erhielten eine einmalige Injektion einer Gentherapie direkt ins Innenohr, um eine Kopie des normalen OTOF-Gens in die geschädigten Hörzellen einzubringen. Die Ergebnisse zeigten, dass sich das Hörvermögen bei etwa 90 % der Teilnehmer deutlich verbesserte. Rund die Hälfte erreichte nach 2,5 Jahren Nachbeobachtung ein nahezu normales Hörvermögen. Viele Patienten konnten bereits wenige Wochen nach der Behandlung wieder Geräusche hören.

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Insbesondere stellten die Forscher eine deutliche Verbesserung der Sprach- und Spracherkennungsfähigkeiten bei Kleinkindern fest. Viele Kinder, die zuvor überhaupt nicht auf Geräusche reagiert hatten, konnten nach der Behandlung Sprache imitieren, kurze Sätze sprechen, Gedichte rezitieren oder singen.

Professor Zheng-Yi Chen, einer der Hauptautoren der Studie und HNO-Arzt am Mass Eye and Ear, bezeichnete die Ergebnisse als wahrhaft bemerkenswert. Er betonte, dass nach zweieinhalb Jahren mehr als die Hälfte der Patienten ein normales Hörvermögen erreicht hatten und sogar Flüstern hören konnten.

Laut Weltgesundheitsorganisation (WHO) leiden weltweit etwa 430 Millionen Menschen an einer Hörbehinderung, die eine Rehabilitation erfordert, darunter rund 34 Millionen Kinder. Etwa 60 % der Fälle von angeborener Taubheit sind genetisch bedingt. Mutationen im OTOF-Gen sind für etwa 2–8 % dieser erblichen Fälle von angeborener Taubheit verantwortlich. Kinder mit dieser Mutation sind oft von Geburt an vollständig taub, was ihre Sprach- und kognitive Entwicklung schwerwiegend beeinträchtigt, wenn sie nicht frühzeitig mit einem Cochlea-Implantat behandelt werden.

Wissenschaftler gehen davon aus, dass DFNB9 – eine durch die OTOF-Mutation verursachte Form der Taubheit – ein geeignetes Ziel für die Gentherapie darstellt, da die Erkrankung nur mit einem einzigen Gen assoziiert ist und die Hörzellen im Innenohr nicht vollständig zerstört wurden. Bemerkenswert an dieser Studie ist, dass die Therapie nicht nur bei Kleinkindern wirksam war, sondern auch bei Erwachsenen – einer Gruppe, die zuvor von ähnlichen Studien ausgeschlossen war – eine gewisse Wirksamkeit zeigte.

Ein neues Zeitalter für die Behandlung genetischer Erkrankungen wird eingeläutet.

Experten sind der Ansicht, dass der Erfolg der OTOF-Gentherapie nicht nur für die Behandlung angeborener Taubheit von Bedeutung ist, sondern auch neue Perspektiven für die Präzisionsmedizin und die Behandlung anderer genetischer Erkrankungen eröffnet.

Das Forschungsteam erklärte, dass die bestehende Technologieplattform weiterentwickelt werden kann, um auch andere Genmutationen im Zusammenhang mit Hörverlust zu behandeln. Wissenschaftler haben begonnen, Therapien für die GJB2-Genmutation zu erforschen – die weltweit häufigste Ursache für erbliche Taubheit, die jedoch komplexer ist als die OTOF-Genmutation.

Darüber hinaus wird die Zulassung einer weiteren OTOF-Gentherapie von Regeneron durch die US-amerikanische Arzneimittelbehörde FDA am 23. April 2026 als ein bedeutender Meilenstein für dieses Behandlungsgebiet angesehen.

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Experten gehen davon aus, dass die positiven Ergebnisse der Studie darauf hindeuten, dass die Gentherapie schrittweise von der Forschungsphase in die klinische Praxis übergeht. Bis zu einer breiten Anwendung müssen jedoch noch zahlreiche Herausforderungen bewältigt werden. Etwa 10 % der Studienteilnehmer sprachen nicht auf die Behandlung an, und die Gründe dafür sind noch nicht eindeutig geklärt. Forscher untersuchen zudem, warum Kleinkinder besser auf die Therapie ansprechen als Erwachsene. Darüber hinaus sind die Kosten für eine Gentherapie weiterhin sehr hoch und erfordern eine spezialisierte Gesundheitsinfrastruktur. Der Ausbau des Zugangs zur Behandlung in Ländern mit niedrigem und mittlerem Einkommen gilt als eine der größten Herausforderungen für die Zukunft.

Ein weiteres Problem ist die Notwendigkeit einer Langzeitbeobachtung, um die Sicherheit und Dauerhaftigkeit der Behandlungswirkung umfassend beurteilen zu können. In der vorliegenden Studie werden die Patienten über einen Zeitraum von insgesamt fünf Jahren nachbeobachtet. Das Ausbleiben schwerwiegender Nebenwirkungen oder dosisabhängiger Toxizität während der gesamten Studie wird jedoch als signifikantes positives Zeichen gewertet.

Laut Wissenschaftlern steht die Gentherapie vor einer Phase rasanter Entwicklung. Aktuelle Fortschritte geben Hoffnung für Menschen mit Hörverlust und ebnen den Weg für die Behandlung einer Vielzahl weiterer genetischer Erkrankungen in den kommenden Jahren.

Quelle: https://vtv.vn/lieu-phap-gene-hy-vong-cho-nguoi-khiem-thinh-bam-sinh-100260531183407766.htm