USA – Nachdem Anna und ihr Mann den Schmerz über den Verlust ihres ersten Sohnes durch progressive Alpers-Lähmung überwunden hatten, wandten sie sich der künstlichen Befruchtung und genetischen Tests zu, um ein gesundes zweites Kind zu bekommen.
Anna und ihr Mann lernten sich 2014 kennen und heirateten im Juni 2019. Bald darauf wurde sie mit ihrem ersten Sohn Wyatt schwanger. Wyatt war ein lebhafter, liebenswerter Junge und zeigte alle typischen Entwicklungsschritte eines Kindes. Doch in der Nacht des 19. Februar 2021 änderte sich alles, als Anna und ihr Mann feststellten, dass Wyatt Anfälle hatte. Nach 15 Stunden Notfallversorgung verschlechterte sich der Zustand des Jungen und er fiel ins lebensbedrohliche Koma.
Zu diesem Zeitpunkt hatten die Ärzte die genaue Ursache der Krankheit noch nicht geklärt. Drei Wochen später waren die Anfälle unter Kontrolle. Nach umfangreichen genetischen Tests erfuhr Anna, dass Wyatt an der Alpers-Krankheit litt. Das Alpers-Syndrom, auch progressive Kinderlähmung genannt, wird durch eine Mutation im POLG-Gen, einem proteinkodierenden Gen, verursacht. Diese seltene Krankheit tritt bei etwa einem von 100.000 Menschen auf.
Alles schien vor Annas Augen zusammenzubrechen, als der Arzt ihr mitteilte, dass Wyatt, der seit seinem siebten Lebensmonat schwere Symptome zeigte, nur noch wenige Monate zu leben hatte. Doch anstatt in Trauer zu versinken, beschlossen Anna und ihr Mann, die schönste und glücklichste Zeit mit ihrem Sohn zu verbringen, einschließlich seiner ersten Geburtstagsfeier im Juni 2021.
Baby Wyatt kam gesund und liebenswert zur Welt, leidet aber am Alpers-Syndrom, einer seltenen genetischen Erkrankung. Foto: Illume Fertility
Anna sagte, als sie zum ersten Mal von Wyatts genetischer Störung erfuhr, sei ihr klar geworden, dass die Krankheit jederzeit auftreten könnte, wenn sie auf natürlichem Wege schwanger würden. Deshalb beschlossen sie und ihr Mann im Mai 2021, ins Entbindungskrankenhaus zu gehen, um sich über eine In-vitro-Fertilisation (IVF) beraten zu lassen und einen PGT-M-Test durchzuführen, einen Test zur Identifizierung von Anomalien und Einzelgenmutationen, die mit bestimmten genetischen Syndromen in Zusammenhang stehen.
Experten sagten, dass sowohl Anna als auch ihr Mann ein mutiertes Gen namens POLG in sich trugen. Zwei Kopien dieses Gens (eine von ihrem Mann und eine von ihr) wurden an Wyatt weitergegeben, was Alzheimer auslöste, das Paar jedoch nicht beeinträchtigte. Ihnen wurde außerdem ein umfassender genetischer Test mittels eines einfachen Bluttests angeboten, um sicherzustellen, dass keine weiteren genetischen Probleme vorlagen, die an zukünftige Kinder vererbt werden könnten. Glücklicherweise waren die Ergebnisse positiv.
Während einer Fruchtbarkeitsbehandlung wurde Wyatt im Juli 2021 wegen akutem Leberversagen, einem ernsten Symptom der Alpers-Krankheit, ins Krankenhaus eingeliefert. Die Prognose war diesmal schlechter als im März. Zwei Monate später verstarb Wyatt und hinterließ bei seinen Eltern und Angehörigen große Schmerzen.
Nachdem sie sich um die Beerdigung ihres Sohnes gekümmert hatten, beschlossen Anna und ihr Mann, für eine Fruchtbarkeitsbehandlung erneut ins Krankenhaus zu gehen, in der Hoffnung, dass ihre zukünftigen Kinder nicht an derselben schrecklichen Krankheit wie Wyatt leiden würden. Dr. Jamie Speer, der sie direkt behandelte, sagte, sie könnten eine IVF wie gewohnt durchführen, aber vor der Übertragung der Embryonen müssten die Ärzte überprüfen, ob die Embryonen nicht zwei Kopien des mutierten POLG-Gens enthielten.
Baby Reagan wurde durch künstliche Befruchtung geboren und trägt nicht das mutierte POLG-Gen. Foto: Illume Fertility
Nach etwa zehn Wochen begann das Paar offiziell mit seinem ersten IVF-Zyklus. Anna beschreibt den seelischen Schmerz als weitaus größer als den körperlichen Schmerz, der durch die Nadeln und Eingriffe verursacht wurde.
„Wir hatten Angst, dass etwas schiefgehen könnte, wie Wyatt. Ich fühlte mich schuldig, dass wir ein Leben weiterführen mussten, das mein Sohn abgelehnt hatte. Es war ihm gegenüber nicht fair. Er sollte hier sein, um seine zukünftigen Geschwister kennenzulernen“, vertraute sie an. Doch dann versuchte Anna während der Behandlung, positiv zu denken und eine Zukunft ohne Wyatt zu akzeptieren.
Nach etwa acht Wochen Eizellentnahme und Embryountersuchung blieb ein perfekter, keimfreier Embryo übrig, der zwei normale Kopien des POLG-Gens enthielt und frei von Morbus Alpers war. Eine Woche nach dem Embryotransfer erhielt sie einen Anruf, in dem ihr mitgeteilt wurde, dass sie schwanger sei. Im Dezember 2022 brachte sie ihre wunderschöne, gesunde Tochter Reagan zur Welt.
Während ihrer Fruchtbarkeitsbehandlung hat Anna viel gelernt, unter anderem, wie sie stark genug ist, körperliche und seelische Schwierigkeiten zu überwinden und wie sie ihre Beziehung zu ihrem Mann und ihr Leben um sie herum in Einklang bringt. Sie rät allen, sich weniger Sorgen zu machen, mehr zu lächeln und zu lieben und alles zu tun, um die schönen Dinge des Lebens zu genießen.
Wie Sie wünschen ( laut Illume Fertility )
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