Συνεπώς, μια 21χρονη ασθενής (γυναίκα) προσήλθε στο Νοσοκομείο 108 για εξέταση επειδή δεν είχε έμμηνο ρύση και είχε ανώμαλα εξωτερικά γεννητικά όργανα. Από την παιδική της ηλικία, η ασθενής μεγάλωσε ως κορίτσι και στην εφηβεία το στήθος της αναπτυσσόταν φυσιολογικά, αλλά δεν είχε έμμηνο ρύση.
Τα αποτελέσματα των εξετάσεων έδειξαν ότι ο ασθενής είχε χρωμοσώματα 46,XY, άρρεν γενετικό φύλο και επίπεδα τεστοστερόνης εντός των φυσιολογικών ορίων των ανδρών. Η μαγνητική τομογραφία επιβεβαίωσε ότι οι δύο όρχεις βρίσκονταν στον βουβωνικό πόρο, χωρίς μήτρα ή ωοθήκες. Ο ασθενής διαγνώστηκε με διαταραχή σεξουαλικής ανάπτυξης 46,XY, μια σπάνια γενετική ανωμαλία (0,01 - 0,02%) όταν ο γονότυπος, οι ορμόνες και η φυσική εμφάνιση δεν είναι συνεπείς.

Πριν από αυτήν την υπόθεση, ο Δρ. Nguyen Van Phuc, από το Τμήμα Ανδρολογίας του Νοσοκομείου 108, δήλωσε ότι το φύλο ενός ατόμου δεν καθορίζεται μόνο από την εμφάνιση, αλλά είναι ένας συνδυασμός χρωμοσωμάτων, ορμονών και γεννητικών οργάνων. Σε φυσιολογικούς ανθρώπους, το γονίδιο SRY στο χρωμόσωμα Υ λειτουργεί ως «διακόπτης» για την ενεργοποίηση της διαδικασίας ανάπτυξης των όρχεων. Όταν σχηματίζονται οι όρχεις, η τεστοστερόνη βοηθά στην ανάπτυξη των ανδρικών γεννητικών οργάνων, ενώ η ορμόνη AMH αναστέλλει την ανάπτυξη της μήτρας και των σαλπίγγων. Όταν ένα από αυτά τα στάδια διαταραχθεί, το φυσικό φύλο αποκλίνει από το γενετικό φύλο.
Συνεπώς, η ασθενής υποβλήθηκε σε αμφοτερόπλευρη ορχεκτομή και βιοψία όρχεων για την αξιολόγηση της σπερματογένεσης. Τα παθολογοανατομικά αποτελέσματα έδειξαν ινώδη υπερπλασία του ορχικού ιστού, ατροφικά σπερματοδόχα σωληνάρια και απουσία σπερματογονίων.
Μετά την επέμβαση, ο ασθενής συμβουλεύεται να προσδιορίσει το ανδρικό του φύλο, σύμφωνα με την τρέχουσα γενετική και ορμονική του σύσταση. Παρέχεται παράλληλα ψυχολογική υποστήριξη για να βοηθηθεί ο ασθενής να κατανοήσει τον εαυτό του, να σταθεροποιήσει την ψυχική του κατάσταση και να ενταχθεί στην κοινωνία. Εάν υπάρχει ανάγκη για απόκτηση παιδιών, η εξωσωματική γονιμοποίηση με σπέρμα δότη είναι μια βιώσιμη επιλογή.
«Η θεραπεία των διαταραχών ανάπτυξης φύλου δεν αφορά μόνο τη διόρθωση της φυσικής εμφάνισης, αλλά και τη βιολογική, ψυχολογική και κοινωνική προσαρμογή, ώστε να διασφαλιστεί ότι ο ασθενής υποστηρίζεται πλήρως τόσο σωματικά όσο και ψυχικά. Ο στόχος δεν είναι η αλλαγή του φύλου, αλλά η βοήθεια προς τον ασθενή να ζήσει σύμφωνα με το πραγματικό βιολογικό του φύλο, να έχει καλή ποιότητα ζωής και να γίνει αποδεκτός από την κοινωνία», δήλωσε η Δρ. Nguyen Van Phuc.
Πηγή: https://www.sggp.org.vn/can-thiep-thanh-cong-ca-roi-loan-gioi-tinh-hiem-gap-hinh-the-nu-nhung-mang-bo-gene-nam-post819495.html
Σχόλιο (0)