Ένα κορίτσι με σύνδρομο Down έγινε υπάλληλος μιας αυστραλιανής αεροπορικής εταιρείας. Σήμερα, χάρη στην αυξημένη γνώση των γονέων, πολλά άτομα με αυτή την πάθηση μπορούν να ζήσουν ανεξάρτητα και να έχουν εργασία - Εικονογράφηση.
Αυτό αποκατέστησε την κανονική λειτουργία των κυττάρων, με ποσοστό επιτυχίας έως και 37,5%.
Επιπλέον, οι επιστήμονες επιβεβαίωσαν ότι σε κύτταρα με φυσιολογικά χρωμοσώματα, χαρακτηριστικά όπως τα πρότυπα γονιδιακής έκφρασης, οι ρυθμοί πολλαπλασιασμού των κυττάρων και η αντιοξειδωτική ικανότητα αποκαταστάθηκαν επίσης σε φυσιολογικά επίπεδα. Η έρευνα δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό PNAS στις αρχές του 2025.
Αυτή είναι η πρώτη φορά που η βασική αιτία του συνδρόμου Down αντιμετωπίζεται σε κυτταρικό επίπεδο, προσφέροντας πρωτοφανή ελπίδα. Οι ειδικοί το χαιρετίζουν ως μια πιθανή ανακάλυψη στην πρόληψη επιπλοκών που μειώνουν το προσδόκιμο ζωής, το οποίο σήμερα είναι περίπου 60 χρόνια.
Ωστόσο, όπως σημειώνουν οι συγγραφείς, αυτή η μέθοδος δεν είναι ακόμη έτοιμη για χρήση σε ζωντανούς οργανισμούς. Η τρέχουσα τεχνολογία μπορεί να προκαλέσει ακούσια βλάβη σε άλλα χρωμοσώματα ή ορισμένα κύτταρα μπορεί να διατηρήσουν επιπλέον χρωμοσώματα, απαιτώντας έτσι περαιτέρω βελτίωση.
Αν και οι κλινικές εφαρμογές απέχουν ακόμη πολύ, η έρευνα αυτή αποτελεί σημαντικό βήμα στην εύρεση θεραπειών για γενετικές ασθένειες.
Οι επιστήμονες ελπίζουν ότι οι περαιτέρω εξελίξεις θα επιτρέψουν την προσαρμογή αυτής της μεθόδου για ασφαλή χρήση στην ιατρική. Αναμένουν ότι αυτή η μέθοδος θα συμβάλει στην πρόληψη και τη βελτίωση διαφόρων επιπλοκών που σχετίζονται με το σύνδρομο Down στο μέλλον.
Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 21 στους ανθρώπους, με αποτέλεσμα τριπλοειδή κύτταρα που προκαλούν την ασθένεια.
Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Down είναι 1 στις 700 γεννήσεις παγκοσμίως . Έχει διεξαχθεί εκτεταμένη έρευνα για να διευκρινιστούν τα κλινικά χαρακτηριστικά του, οι γενετικές αιτίες και τα κυτταρικά χαρακτηριστικά του.
Αυτές οι μελέτες υποστηρίζονται από την ανάπτυξη προηγμένων ζωικών μοντέλων και την πρόοδο στις προγεννητικές διαγνωστικές τεχνικές, όπως οι προεμφυτευτικές γενετικές εξετάσεις για την ανίχνευση ανευπλοειδίας.
Ωστόσο, εξακολουθεί να υπάρχει σχετικά μικρή έρευνα για την αντιμετώπιση των υποκείμενων αιτιών αυτής της πάθησης και απαιτούνται στρατηγικές για την αφαίρεση του επιπλέον χρωμοσώματος από τα τριπλοειδή κύτταρα.
Πηγή: https://tuoitre.vn/cac-nha-khoa-hoc-dat-duoc-buoc-dot-pha-trong-dieu-tri-hoi-chung-down-tai-nhat-ban-20250723084911203.htm
Σχόλιο (0)