Επιστήμονες πέτυχαν σημαντική ανακάλυψη στη θεραπεία του συνδρόμου Down στην Ιαπωνία

Ιάπωνες επιστήμονες στο Πανεπιστήμιο Mie, με επικεφαλής τον Δρ. Hashizume Ryotaro, πέτυχαν μια σημαντική ανακάλυψη χρησιμοποιώντας το εργαλείο επεξεργασίας γονιδίων CRISPR-Cas9 για να αφαιρέσουν το επιπλέον χρωμόσωμα 21 που προκαλεί το σύνδρομο Down.

Ένα κορίτσι με σύνδρομο Down έγινε υπάλληλος μιας αυστραλιανής αεροπορικής εταιρείας. Σήμερα, χάρη στη γνώση των γονιών τους, πολλά άτομα με αυτή την πάθηση μπορούν να ζήσουν ανεξάρτητα και να έχουν εργασία - Ενδεικτική φωτογραφία

Αυτό έχει αποκαταστήσει την κανονική λειτουργία των κυττάρων, με ποσοστό επιτυχίας έως και 37,5%.

Επιπλέον, οι επιστήμονες επιβεβαίωσαν ότι σε κύτταρα με φυσιολογικά χρωμοσώματα, χαρακτηριστικά όπως τα πρότυπα γονιδιακής έκφρασης, οι ρυθμοί πολλαπλασιασμού των κυττάρων και η αντιοξειδωτική ικανότητα αποκαταστάθηκαν επίσης σε φυσιολογικά επίπεδα. Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό PNAS στις αρχές του 2025.

Αυτή είναι η πρώτη φορά που η βασική αιτία του συνδρόμου Down αντιμετωπίζεται σε κυτταρικό επίπεδο, προσφέροντας πρωτοφανή ελπίδα. Οι ειδικοί το έχουν χαιρετίσει ως μια πιθανή ανακάλυψη στην πρόληψη επιπλοκών που μειώνουν το προσδόκιμο ζωής, με μέσο προσδόκιμο ζωής περίπου 60 χρόνια.

Ωστόσο, όπως σημειώνουν οι συγγραφείς, η μέθοδος δεν είναι ακόμη έτοιμη για χρήση σε ζωντανούς οργανισμούς. Η τρέχουσα τεχνολογία μπορεί να προκαλέσει τυχαία βλάβη σε άλλα χρωμοσώματα ή ορισμένα κύτταρα να διατηρήσουν επιπλέον χρωμοσώματα, επομένως απαιτούνται περαιτέρω βελτιώσεις.

Αν και η κλινική εφαρμογή απέχει ακόμη πολύ, η έρευνα αποτελεί ένα σημαντικό βήμα προς την εύρεση θεραπειών για γενετικές ασθένειες.

Οι επιστήμονες ελπίζουν ότι οι περαιτέρω εξελίξεις θα επιτρέψουν την προσαρμογή της μεθόδου για ασφαλή χρήση στην ιατρική. Ελπίζουν ότι αυτή η μέθοδος θα συμβάλει στην πρόληψη και βελτίωση διαφόρων επιπλοκών που σχετίζονται με το σύνδρομο Down στο μέλλον.

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 21 στους ανθρώπους, με αποτέλεσμα τριπλοειδή κύτταρα που προκαλούν την ασθένεια.

Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Down είναι 1 στις 700 γεννήσεις παγκοσμίως . Έχει διεξαχθεί εκτεταμένη έρευνα για την αποσαφήνιση των κλινικών χαρακτηριστικών, των γενετικών αιτιών και των κυτταρικών χαρακτηριστικών.

Αυτές οι μελέτες υποστηρίζονται από την ανάπτυξη προηγμένων ζωικών μοντέλων και την πρόοδο στις προγεννητικές διαγνωστικές τεχνικές, όπως ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος για ανευπλοειδία.

Ωστόσο, εξακολουθεί να υπάρχει ελάχιστη έρευνα για την αντιμετώπιση της υποκείμενης αιτίας αυτής της πάθησης και απαιτούνται στρατηγικές για την αφαίρεση επιπλέον χρωμοσωμάτων από τριπλοειδή κύτταρα.

ΝΓΚΟΥΓΙΕΝ ΝΤΙΝ ΣΟΝΓΚ ΘΑΝ

Πηγή: https://tuoitre.vn/cac-nha-khoa-hoc-dat-duoc-buoc-dot-pha-trong-dieu-tri-hoi-chung-down-tai-nhat-ban-20250723084911203.htm