Η μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Nature Communications, σηματοδοτεί ένα σημαντικό βήμα προόδου στον τομέα της ακριβούς και εξατομικευμένης ιατρικής, χρησιμοποιώντας προηγμένη τεχνολογία δεδομένων για την αποκωδικοποίηση του αντίκτυπου των γονιδιακών μεταλλάξεων στην ανθρώπινη υγεία.
Συνδυάζοντας μοντέλα πρωτεϊνών που υποστηρίζονται από τεχνητή νοημοσύνη με δεδομένα αλληλούχισης γονιδιώματος, η ομάδα ανακάλυψε γιατί ορισμένες πρωτεΐνες είναι πιο ευάλωτες σε επιβλαβείς μεταλλάξεις.
Συγκεκριμένα, η ερευνητική ομάδα χρησιμοποίησε την προηγμένη τεχνολογία τεχνητής νοημοσύνης AlphaFold που αναπτύχθηκε από την Google DeepMind για να αναλύσει την επίδραση όλων των πιθανών μεταλλάξεων σε όλους τους τύπους πρωτεϊνών στο ανθρώπινο σώμα.
«Η εξέλιξη έχει δημιουργήσει έναν προστατευτικό μηχανισμό για τις πιο απαραίτητες πρωτεΐνες, βοηθώντας τες να αποφύγουν μεταλλάξεις που θα αποσταθεροποιούσαν τη δομή τους, ενώ οι λιγότερο σημαντικές πρωτεΐνες δεν φαίνεται να έχουν την ίδια ανθεκτικότητα», δήλωσε ο αναπληρωτής καθηγητής Νταν Άντριους, επικεφαλής της μελέτης.
Η ομάδα από τη Σχολή Ιατρικής Έρευνας John Curtin και τη Σχολή Επιστήμης Υπολογιστών του ANU προσέφερε επίσης μια εξήγηση για το γιατί φαινομενικά ασήμαντα γονίδια παίζουν συχνά μεγάλο ρόλο στις γενετικές ασθένειες.
«Είναι σημαντικό να εντοπιστούν ποια γενετικά συστήματα διαταράσσονται σε κάθε άτομο, βοηθώντας στην καθοδήγηση της καταλληλότερης θεραπείας», πρόσθεσε ο κ. Άντριους.
Σύμφωνα με τον Αναπληρωτή Καθηγητή Άντριους, ο επόμενος στόχος της ομάδας είναι η ανάπτυξη ενός αυτοματοποιημένου συστήματος που μπορεί να προτείνει αποτελεσματική θεραπεία για κάθε άτομο, με βάση συγκεκριμένα γενετικά και παθολογικά δεδομένα.
Πηγή: https://nhandan.vn/dot-pha-trong-ai-mo-ra-huong-moi-trong-chan-doan-va-dieu-tri-benh-di-truyen-post876798.html
Σχόλιο (0)