Αμερικανοί επιστήμονες ανακάλυψαν γονίδιο που προκαλεί σπάνια γενετική ασθένεια των ματιών

Σύμφωνα με μια νέα μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό JAMA Ophthalmology αυτή την εβδομάδα, Αμερικανοί ερευνητές έχουν εντοπίσει γονίδια που προκαλούν αρκετές κληρονομικές ασθένειες του αμφιβληστροειδούς (IRDs) - μια ομάδα διαταραχών που βλάπτουν τον φωτοευαίσθητο αμφιβληστροειδή του ματιού και απειλούν την όραση ενός ατόμου.

Ανακάλυψη γονιδίου που προκαλεί σπάνια γενετική οφθαλμική νόσο. (Εικονογράφηση φωτογραφίας. Πηγή: iStock)

Η IRD επηρεάζει περισσότερα από 2 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως, σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH) των ΗΠΑ.

Κάθε μεμονωμένη ασθένεια είναι σπάνια, γεγονός που περιπλέκει τις προσπάθειες εντοπισμού επαρκών ατόμων για τη μελέτη και τη διεξαγωγή κλινικών δοκιμών για την ανάπτυξη θεραπειών.

Σε έρευνα που χρηματοδοτήθηκε από τα NIH, επιστήμονες και έμπειροι γιατροί ανακάλυψαν ότι το γονίδιο UBAP1L σχετίζεται με διαφορετικές μορφές δυστροφίας του αμφιβληστροειδούς, συμπεριλαμβανομένης της δυστροφίας της οπής, της ραβδοειδούς και της κωνικής ωχράς κηλίδας.

Τα ευρήματα υπογραμμίζουν τη σημασία της παροχής γενετικών εξετάσεων σε ασθενείς με δυστροφίες του αμφιβληστροειδούς, δήλωσε η συν-συγγραφέας της μελέτης Laryssa A. Huryn, MD, οφθαλμίατρος στο Εθνικό Ινστιτούτο Οφθαλμολογίας των NIH.

Επιπλέον, αυτή η ανακάλυψη υπογραμμίζει επίσης τον ρόλο της συνεργασίας μεταξύ κλινικών και εργαστηρίων για την καλύτερη κατανόηση των παθήσεων του αμφιβληστροειδούς, ανοίγοντας έτσι το δρόμο για γενετικές εξετάσεις, κλινικές δοκιμές και την ανάπτυξη κατάλληλων θεραπειών.

Πηγή: https://baoquocte.vn/gioi-khoa-hoc-my-xac-dinh-duoc-gene-gay-benh-mat-di-truyen-hiem-gap-288106.html