Terapia génica: Un rayo de esperanza para las personas que nacen con pérdida auditiva.

VTV.vn - Los resultados del ensayo clínico más grande y de mayor duración jamás realizado sobre terapia génica para tratar la pérdida auditiva hereditaria demuestran el potencial para una restauración auditiva sostenible.

(Imagen ilustrativa: Audiología)

Un avance significativo en el tratamiento de la sordera hereditaria.

El 22 de abril, la revista científica Nature publicó los resultados de un estudio internacional sobre terapia génica para la pérdida auditiva hereditaria, realizado conjuntamente por científicos de la Facultad de Medicina de Harvard, el Hospital de Ojos y Oídos de Massachusetts (EE. UU.) y el Hospital de Ojos, Oídos, Nariz y Garganta de la Universidad de Fudan (China). Según el estudio, la terapia génica experimental logró restaurar la audición en la mayoría de los pacientes con pérdida auditiva congénita relacionada con mutaciones en el gen OTOF, uno de los aproximadamente 200 genes identificados como asociados a la pérdida auditiva hereditaria.

El estudio incluyó a 42 pacientes de ocho centros médicos en China, con edades comprendidas entre los 9 meses y los 32 años. Los pacientes recibieron una única inyección de terapia génica directamente en el oído interno para administrar una copia del gen OTOF normal a las células auditivas dañadas. Los resultados mostraron que aproximadamente el 90 % de los participantes experimentaron una mejoría significativa en la audición, y cerca de la mitad alcanzó una audición casi normal tras 2,5 años de seguimiento. Muchos pacientes comenzaron a oír sonidos a las pocas semanas del tratamiento.

(Foto: Shutterstock)

En concreto, los investigadores observaron una mejora significativa en las habilidades lingüísticas y de reconocimiento del habla en niños pequeños. Muchos niños que no respondían en absoluto a los sonidos pudieron imitar el habla, pronunciar frases cortas, recitar poesía o cantar después del tratamiento.

El profesor Zheng-Yi Chen, coautor principal del estudio y cirujano otorrinolaringólogo del Mass Eye and Ear, afirmó que los resultados fueron realmente extraordinarios. Subrayó que, tras dos años y medio, más de la mitad de los pacientes lograron una audición normal, llegando incluso a poder oír susurros.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), aproximadamente 430 millones de personas en todo el mundo sufren pérdida auditiva que requiere rehabilitación, incluyendo a unos 34 millones de niños. Alrededor del 60% de los casos de sordera congénita son de origen genético. De estos, las mutaciones del gen OTOF representan entre el 2% y el 8% de los casos de sordera congénita hereditaria. Los niños portadores de esta mutación suelen sufrir pérdida auditiva total desde el nacimiento, lo que afecta gravemente su desarrollo lingüístico y cognitivo si no reciben tratamiento precoz con implante coclear.

Los científicos creen que la DFNB9, una forma de sordera causada por la mutación OTOF, es un objetivo idóneo para la terapia génica, ya que la enfermedad está asociada a un solo gen y las células auditivas del oído interno no se han destruido por completo. Un aspecto destacable de este estudio es que la terapia no solo demostró ser eficaz en niños pequeños, sino que también mostró cierta eficacia en adultos, un grupo que anteriormente había sido excluido de ensayos similares.

Se abre una nueva era en el tratamiento de las enfermedades genéticas.

Los expertos creen que el éxito de la terapia génica OTOF es significativo no solo para el tratamiento de la sordera congénita, sino que también abre nuevas perspectivas para la medicina de precisión y el tratamiento de otras enfermedades genéticas.

El equipo de investigación afirmó que la plataforma tecnológica actual puede adaptarse para abordar otras mutaciones genéticas asociadas con la pérdida auditiva. Los científicos han comenzado a investigar tratamientos para la mutación del gen GJB2, la causa más común de sordera hereditaria a nivel mundial, pero más compleja que la mutación del gen OTOF.

Además, la aprobación por parte de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) de otra terapia génica OTOF desarrollada por Regeneron el 23 de abril de 2026 se considera un hito importante para este campo de tratamiento.

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Los expertos creen que los resultados positivos del estudio indican que la terapia génica está pasando gradualmente de la fase de investigación a la aplicación clínica práctica. Sin embargo, aún quedan muchos desafíos antes de que la terapia pueda implementarse ampliamente. Aproximadamente el 10 % de los pacientes del estudio no respondieron al tratamiento, y la comunidad científica aún no ha identificado claramente las razones. Los investigadores también están investigando por qué los niños pequeños responden mejor que los adultos. Además, el costo del tratamiento de terapia génica sigue siendo muy alto y requiere una infraestructura sanitaria especializada. Ampliar el acceso al tratamiento a los países de ingresos bajos y medios se considera un desafío importante para el futuro.

Otro aspecto importante es la necesidad de un seguimiento a largo plazo para evaluar completamente la seguridad y la durabilidad de la eficacia del tratamiento. En el presente estudio, se realizará un seguimiento de los pacientes durante un total de 5 años. Sin embargo, la ausencia de efectos secundarios graves o toxicidad relacionada con la dosis a lo largo del ensayo se considera un indicador positivo significativo.

Según los científicos, el futuro de la terapia génica está entrando en un período de rápido desarrollo. Los avances actuales ofrecen esperanza a las personas con pérdida auditiva y allanan el camino para el tratamiento de una amplia gama de otros trastornos genéticos en los próximos años.

Fuente: https://vtv.vn/lieu-phap-gene-hy-vong-cho-nguoi-khiem-thinh-bam-sinh-100260531183407766.htm