Se han encontrado defectos genéticos relacionados con el colapso pulmonar y el cáncer de riñón.

Un nuevo estudio de la Universidad de Cambridge ha revelado un hallazgo crucial sobre el gen FLCN, un factor asociado al raro síndrome genético de Birt-Hogg-Dubé, que puede causar graves problemas de salud como un mayor riesgo de neumotórax, colapso pulmonar parcial o completo, quistes pulmonares, lesiones cutáneas y cáncer de riñón.

El gen FLCN podría aumentar el riesgo de padecer problemas de salud graves. (Fuente: SciTechDaily.com)

Publicado el 8 de abril en Thorax , una de las revistas líderes a nivel mundial en medicina respiratoria, el estudio analizó datos genéticos de más de 550 000 personas procedentes de tres bases de datos principales: el Biobanco del Reino Unido, el Proyecto 100 000 Genomas y East London Genes & Health. Los resultados mostraron que la prevalencia de la variante del gen FLCN oscila entre 1 de cada 2710 y 1 de cada 4190 personas, casi 100 veces superior a la cifra estimada previamente de 1 de cada 200 000 personas.

Cabe destacar que el nivel de riesgo para la salud entre los portadores de este gen no es uniforme. Entre las personas diagnosticadas con el síndrome de Birt-Hogg-Dubé, aproximadamente el 37 % presenta riesgo de neumotórax. Sin embargo, esta cifra se reduce al 28 % en el grupo que solo porta el gen pero aún no ha desarrollado el síndrome. De manera similar, la incidencia de cáncer de riñón es del 32 % en pacientes con el síndrome, mientras que solo alrededor del 1 % de los portadores se enfrentan a este riesgo.

El profesor Stefan Marciniak (Universidad de Cambridge), asesor honorario del Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust y del Royal Papworth Hospital NHS Foundation Trust, hizo hincapié en que la detección precoz es crucial, sobre todo teniendo en cuenta dos factores de riesgo importantes: el neumotórax y el cáncer de riñón. Señaló que los problemas pulmonares suelen comenzar entre 10 y 20 años antes de que aparezcan los primeros signos de cáncer de riñón; por lo tanto, las revisiones periódicas pueden ayudar a detectarlos y tratarlos a tiempo.

Si bien la relación entre el gen FLCN y el síndrome de Birt-Hogg-Dubé es clara, el profesor Marciniak también señala que el riesgo de cáncer de riñón en los portadores que no padecen el síndrome es bastante bajo. Esto sugiere que muchos otros factores genéticos contribuyen a regular la expresión de las mutaciones del gen FLCN en cada individuo.

Esta investigación pionera no solo arroja luz sobre la prevalencia de la variante genética FLCN, sino que también subraya la necesidad urgente de reconsiderar las estrategias de detección y tratamiento para los grupos de riesgo, avanzando hacia un enfoque más preciso y personalizado de la medicina en el futuro.

Fuente: https://baoquocte.vn/phat-hien-loi-gene-lien-quan-xep-phoi-va-ung-thu-than-310712.html