Descubren un defecto genético vinculado al colapso del cáncer de pulmón y riñón

Un nuevo estudio de la Universidad de Cambridge ha revelado un importante descubrimiento sobre el gen FLCN, un factor relacionado con el raro síndrome genético Birt-Hogg-Dubé, que puede causar graves problemas de salud como riesgo de neumotórax, causando colapso parcial o completo del pulmón, quistes pulmonares, lesiones en la piel y cáncer de riñón.

El gen FLCN podría aumentar el riesgo de sufrir problemas de salud graves. (Fuente: SciTechDaily.com)

Publicado el 8 de abril en Thorax , una de las revistas líderes mundiales en medicina respiratoria, el estudio analizó datos genéticos de más de 550.000 personas en tres importantes bases de datos: el Biobanco del Reino Unido, el Proyecto 100.000 Genomas y East London Genes & Health. Los resultados mostraron que la prevalencia de la variante del gen FLCN oscilaba entre 1 de cada 2.710 y 1 de cada 4.190, casi 100 veces superior a la estimación previa de 1 de cada 200.000 personas.

Cabe destacar que los riesgos para la salud de las personas con este gen no son uniformes. Entre las personas diagnosticadas con el síndrome de Birt-Hogg-Dubé, aproximadamente el 37 % corre el riesgo de desarrollar un neumotórax. Sin embargo, esta cifra se reduce al 28 % en quienes solo portan el gen pero no han desarrollado el síndrome. De igual manera, el riesgo de cáncer de riñón en pacientes con el síndrome es del 32 %, mientras que solo alrededor del 1 % de los portadores se enfrentan a este riesgo.

El profesor Stefan Marciniak (Universidad de Cambridge), consultor honorario de Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust y Royal Papworth Hospital NHS Foundation Trust, destacó que la detección temprana es clave, especialmente para los dos principales riesgos: neumotórax y cáncer de riñón. Señaló que los problemas pulmonares suelen desarrollarse entre 10 y 20 años antes de que aparezcan los signos de cáncer de riñón, por lo que las pruebas de detección periódicas pueden contribuir a la detección y el tratamiento tempranos.

Si bien el vínculo entre el gen FLCN y el síndrome de Birt-Hogg-Dubé es claro, el profesor Marciniak también señala que el riesgo de cáncer de riñón en personas portadoras del gen pero sin el síndrome es bastante bajo. Esto sugiere que existen muchos otros factores genéticos que contribuyen a cómo se manifiesta la mutación FLCN en cada persona.

Este estudio innovador no solo arroja luz sobre la prevalencia de la variante del gen FLCN, sino que también plantea la necesidad urgente de repensar las estrategias de detección y tratamiento para las poblaciones en riesgo, avanzando hacia un enfoque de medicina más personalizado y de precisión en el futuro.

Fuente: https://baoquocte.vn/phat-hien-loi-gene-lien-quan-xep-phoi-va-ung-thu-than-310712.html