El hombre fue descubierto por un equipo internacional de investigadores en Colombia. Se gana la vida reparando maquinaria.
Inicialmente, el equipo de investigación descubrió que el hombre era portador de la mutación del gen Paia. Este es el gen que aumenta el riesgo de padecer demencia Alzheimer, según el sitio de noticias Correo diario (Hermano mayor).
La demencia de Alzheimer ocurre cuando se acumulan placas de proteínas en el cerebro, interrumpiendo la actividad y destruyendo las células nerviosas.
Según el sentido común, un hombre debe tener Alzheimer cuando cumpla 40 años y morirá alrededor de los 60. Los factores genéticos son la causa más común de la aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer y del acortamiento de la vida del paciente.
Sin embargo, cuando tenía 67 años, los neurólogos examinaron su salud y descubrieron algo extraño. En lugar de morir de Alzheimer, las capacidades cognitivas e intelectuales del hombre eran normales. Ni el paciente ni su familia encontraron anomalías en su memoria.
Más tarde, los investigadores descubrieron que la causa de este extraño fenómeno se debía a que portaba una rara variante genética que casi le ayudó a evitar la enfermedad de Alzheimer. Este gen se llama Reelin y se considera "inmunidad natural" a la enfermedad.
En otras palabras, el hombre porta tanto el gen que causa la aparición temprana del Alzheimer como el gen que le ayuda a volverse inmune a la enfermedad. Este extraño caso fue publicado por investigadores en una revista científica Nature Medicine.
Gracias a este gen, el hombre vivió hasta los 74 años con una pérdida de memoria moderada. Cuando los investigadores observaron más de cerca su cerebro, descubrieron que tenía signos típicos de la enfermedad de Alzheimer, como la formación de placas amiloides y una acumulación anormal de proteína TAU en el cerebro. Sin embargo, la proteína TAU se acumula muy poco en la corteza entorrinal, un área que juega un papel importante en la memoria.
Esto sorprendió a los investigadores. Esperan que este nuevo descubrimiento ayude a abrir la esperanza de poder retrasar o incluso prevenir la progresión de la enfermedad de Alzheimer.
La primera persona a la que se descubrió que tenía una variante genética que protege contra la enfermedad de Alzheimer fue Aliria Rosa Piedrahita de Villegas en Colombia. Los investigadores la descubrieron en 2019. Este gen recibió el nombre de Christchurch. Murió en noviembre de 11.2020 de cáncer, según Correo diario.
