Desafíos en el tratamiento de la talasemia

QTO - La talasemia, también conocida como anemia hemolítica congénita (TMBS), sigue siendo uno de los mayores desafíos para la industria médica. Dado que esta enfermedad no tiene cura completa, obliga a los pacientes a permanecer hospitalizados de por vida. El complejo proceso de tratamiento y los altos costos de las transfusiones de sangre regulares y la excreción de hierro no solo deterioran la salud física, sino que también se convierten en una carga para los pacientes y sus familias.

Dolor persistente

Durante un viaje de negocios a la comuna fronteriza de La Lay, hace poco, conocimos por casualidad a HVN. A sus 24 años, N. podría haber dedicado su juventud a trabajar y disfrutar de la alegría de su pequeña familia si no hubiera padecido síndrome de Turner-Smith (TMBS). Esta enfermedad lo hace bajo y débil, su cuerpo está constantemente fatigado, sus extremidades están entumecidas y doloridas, y su salud no le permite mantener un trabajo a largo plazo.

Desde niño, he estado enfermo con frecuencia. Mi familia creía que estaba poseído por un fantasma, así que invitaron a un chamán, pero no mejoró nada. Hace cuatro años, me hice un chequeo médico para ir a trabajar como obrero en una fábrica en el sur y descubrí que tenía síndrome de Turner-Smith (TMBS). Desde entonces, en parte por las malas condiciones del camino y la difícil situación de mi familia, y en parte porque no creía que la enfermedad fuera peligrosa, solo volví al hospital ocasionalmente, confesó el Sr. N.

El síndrome de Turner (TMBS) hace que el cuerpo del paciente se vuelva corto y esté siempre cansado - Foto: TP

En el Departamento de Pediatría del Hospital Amistad Vietnam-Cuba, Dong Hoi, D.NTH (12 años), en la comuna de Minh Hoa, se encuentra uno de los muchos casos de niños que padecen TMBS. Este año cursa séptimo grado, pero su cuerpo es tan pequeño como el de un niño de 7 u 8 años. Su piel está amarillenta y pálida, y sus mejillas están cada vez más hundidas debido a los efectos de la enfermedad y a las dificultades de viajar casi 130 km desde las montañas hasta las tierras bajas para realizar sesiones regulares de diálisis.

A H. le encantaba ir a la escuela, pero esta enfermedad le obliga a pasar más tiempo en el hospital que en la escuela. Por eso, en el equipaje de padre e hijo siempre hay un libro que ayuda a H a calmar su añoranza de la escuela y sus amigos.

El padre de H. dijo: «Cuando recibí la noticia de que mi hijo tenía síndrome de Turner-Smith (TMBS), me entristecí mucho. Nuestra casa está lejos del hospital, así que cada vez que llevo a mi hijo, me preocupa porque los gastos durante su estancia son muy altos. Durante más de 10 años, desde que supimos que mi hijo estaba enfermo, mi esposo y yo nos turnamos para llevarlo a recibir tratamiento. Es un trabajo duro, pero espero que mi hijo esté sano todos los días».

La preocupación por la enfermedad y la carga de la vida hacen que los pacientes y sus familias con TMBS se sientan cada día más abrumados. Esta enfermedad no solo causa dolor físico, sino que también debilita el espíritu y agota la economía . Lo que es aún más triste es que muchos pacientes también sufren diversas complicaciones, como osteoporosis, deformidades craneales, fractura de frente, nariz plana, bazo e hígado agrandados, que pueden afectar la vida.

Dificultades en el tratamiento de la talasemia

La talasemia es una enfermedad genética que provoca anemia y no tiene cura completa, por lo que el paciente debe recibir tratamiento de por vida. La Dra. Pham Thi Ngoc Han, jefa del Departamento de Pediatría del Hospital de la Amistad Vietnam-Cuba Dong Hoi, explicó que actualmente existen dos métodos principales para tratar la talasemia: la transfusión sanguínea y la quelación de hierro.

En el Departamento de Pediatría del Hospital Amistad Vietnam-Cuba Dong Hoi, un promedio de 40 pacientes con talasemia acuden a controles regulares cada mes. Cada paciente recibe un promedio de 1 a 3 tratamientos al mes. Con tal cantidad de pacientes tratados por anemia hemolítica congénita, la cantidad de sangre necesaria para el tratamiento es enorme. Sin embargo, la frecuente escasez de reservas sanguíneas dificulta enormemente el tratamiento. Muchos pacientes deben permanecer hospitalizados más tiempo del previsto debido a la espera de transfusiones de sangre.

Últimamente, los médicos y el personal sanitario del hospital han tenido que recurrir constantemente a diversos canales para ayudar a los pacientes con sangre para su tratamiento. Pero esto es solo una solución temporal.

En Vietnam, según estadísticas del Ministerio de Salud , hay alrededor de 12 millones de personas portadoras del gen TMBS y más de 20.000 con enfermedad grave que requieren tratamiento de por vida. Cada año, nacen unos 8.000 niños con TMBS; de ellos, unos 2.000 presentan enfermedad grave y unos 800 no pueden nacer debido a hidropesía fetal. En todas las provincias y ciudades del país hay personas con la enfermedad y portadoras del gen que causa el TMBS.

Según estadísticas del Ministerio de Salud, el costo promedio del tratamiento de un paciente con TMBS grave, desde el nacimiento hasta los 21 años, requiere aproximadamente 470 unidades de transfusión sanguínea y miles de millones de dongs para sobrevivir. Esto no solo tiene graves consecuencias para el paciente, su familia y la sociedad, sino que también representa una carga para el sector salud. Sin embargo, el TMBS aún se puede prevenir mediante medidas de detección.

El Dr. Han señaló: “Para prevenir el TMBS, las parejas prematrimoniales y las personas en edad fértil deben realizar pruebas y detecciones proactivas para detectar genes de la enfermedad lo antes posible. Las personas portadoras de genes de la enfermedad deben recibir asesoramiento y gestionar sus genes para evitar tener hijos con enfermedades graves. Si la esposa está embarazada, es necesario realizar pruebas prenatales en los primeros meses para detectar posibles genes de la enfermedad en el feto, y se requiere asesoramiento e interrupción del embarazo si se detecta un TMBS grave en el feto. Promover la propaganda y movilizar a las familias con hijos en edad escolar secundaria para que participen voluntariamente en las pruebas de detección del TMBS también contribuirá eficazmente a la concienciación comunitaria y a la prevención y eliminación gradual del TMBS”.

Truc Phuong

Fuente: https://baoquangtri.vn/xa-hoi/202509/thach-thuc-trong-dieu-tri-benh-tan-mau-bam-sinh-93e5a75/