La dégénérescence des gènes mâles pousse les humains au bord de l'extinction

Le sexe des humains et des mammifères est déterminé par un gène déterminant le sexe masculin sur le chromosome Y. Mais le chromosome Y humain est en train de dégénérer et pourrait disparaître dans quelques millions d'années.

Un rapport scientifique récent publié dans les Actes de l’Académie nationale des sciences suggère que la perte du chromosome Y entraînera l’extinction à moins que nous ne développions un nouveau gène sexuel.

Comment le chromosome Y détermine-t-il le sexe humain ?

Chez les humains, comme chez les autres mammifères, les femelles ont deux chromosomes X et les mâles ont un chromosome X et un petit chromosome appelé Y. Les noms n'ont rien à voir avec leur forme ; le X signifie « inconnu ».

Le chromosome X contient environ 900 gènes qui remplissent toutes sortes de fonctions sans rapport avec le sexe. En revanche, le chromosome Y contient peu de gènes (environ 55) et beaucoup d'ADN non codant : un simple ADN répétitif qui ne semble rien faire, ou du code poubelle.

Mais le chromosome Y contient un gène d’une importance cruciale qui contribue à initier le développement masculin dans l’embryon.

Environ 12 semaines après la conception, ce gène maître se transforme en d'autres gènes qui régulent le développement testiculaire. Les testicules de l'embryon produisent des hormones mâles (testostérone et ses dérivés), assurant ainsi le développement du bébé comme un garçon.

Ce gène sexuel a été identifié comme SRY (région sexuelle sur le Y) en 1990. Il fonctionne en activant une voie génétique qui commence par un gène appelé SOX9, qui est essentiel à la détermination du sexe masculin chez tous les vertébrés.

Le chromosome Y rétrécit.

La plupart des mammifères possèdent une paire de chromosomes X et Y semblable à la nôtre : un X avec de nombreux gènes et un Y avec SRY et quelques autres gènes. Ce système est problématique car le dosage du gène X n'est pas identique chez les mâles et les femelles.

La découverte surprenante est que l’ornithorynque australien possède un chromosome sexuel complètement différent, plus proche de celui des oiseaux.

Chez l'ornithorynque, XY est simplement une paire d'autosomes, possédant le même nombre de gènes. Cela montre que chez les mammifères, X et Y constituent une paire de chromosomes normale.

Autrement dit, le chromosome Y a perdu entre 900 et 55 gènes actifs au cours des 166 millions d'années d'évolution séparée des humains et des ornithorynques. Cela représente une perte d'environ 5 gènes par million d'années. À ce rythme, les 55 derniers gènes de notre chromosome Y auront disparu dans 11 millions d'années.

Les rongeurs n’ont pas de chromosome Y.

La bonne nouvelle est que nous connaissons deux lignées de rongeurs qui ont perdu leur chromosome Y et qui ont survécu.

Le rat-taupe d'Europe de l'Est et le rat épineux du Japon comptent tous deux plusieurs espèces chez lesquelles les chromosomes Y et SRY ont complètement disparu, ne laissant que le chromosome X.

Bien qu'on ne sache toujours pas comment les rats-taupes déterminent leur sexe sans le gène SRY, une équipe dirigée par le biologiste Asato Kuroiwa de l'Université d'Hokkaido a eu plus de chance avec les rats épineux, un groupe de trois espèces sur différentes îles du Japon, toutes en voie de disparition.

L'équipe de Kuroiwa a découvert que la plupart des gènes du gène Y de la souris épineuse s'étaient déplacés vers d'autres chromosomes. En revanche, elle n'a trouvé aucune trace de SRY, ni de son gène de remplacement.

En 2022, ils ont publié une identification réussie dans PNAS. L'équipe a identifié des séquences présentes dans le génome mâle, mais pas dans celui femelle, puis les a affinées et testées sur des souris individuelles.

Ce qu'ils ont découvert, c'est une petite différence près du gène SOX9, essentiel au sexe, sur le chromosome 3 de la souris épineuse. La petite duplication (seulement 17 000 sur plus de 3 milliards de paires de bases) était présente chez tous les mâles et aucune chez les femelles.

Ils suggèrent que ce petit fragment d'ADN cloné contient un « interrupteur » qui active SOX9 en réponse à SRY. En introduisant ce clone chez la souris, ils ont constaté qu'il améliorait l'activité de SOX9 ; cette modification pourrait donc permettre à SOX9 de fonctionner sans SRY.

Qu’est-ce que cela signifie pour l’avenir de l’humanité ?

La menace de disparition progressive du chromosome Y humain a suscité des spéculations sur notre avenir.

Certains lézards et serpents sont exclusivement femelles et peuvent produire des ovules à partir de leurs propres gènes par parthénogenèse. Mais cela n'est pas possible chez les humains ni chez les autres mammifères, car nous possédons au moins 30 gènes importants qui sont « imprimés » et ne s'activent que s'ils proviennent du sperme d'un mâle qui joue le rôle de père.

Pour se reproduire, nous avons besoin de spermatozoïdes, ou plutôt d’hommes, ce qui signifie que la disparition du chromosome Y pourrait signifier la fin de l’espèce humaine.

Ces nouvelles découvertes soutiennent une autre possibilité : les humains pourraient avoir développé un nouveau gène déterminant le sexe.

Cependant, l'évolution d'un nouveau gène déterminant le sexe comporte des risques. Que se passerait-il si plusieurs nouveaux systèmes génétiques se développaient dans différentes régions du monde ?

Une « guerre génétique » sexuelle peut conduire à la séparation de nouvelles espèces, ce qui est exactement ce qui s’est produit avec les rats-taupes et les souris épineuses.

Ainsi, si quelqu’un visitait la Terre dans 11 millions d’années, il pourrait ne trouver aucun humain du tout – ou trouver plusieurs espèces humaines différentes, séparées par des systèmes génétiques déterminant le sexe différents.

(Selon 1thegioi)

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