נזק עור חמור עקב מחלה גנטית נדירה
לפני שש שנים, למטופל היו כתמים אדומים, שלפוחיות קטנות שנקרעו בקלות, נוזלים שהשתחררו באזור המפשעה עם גירוד וכאב צורב. המטופל פנה למקומות רבים לבדיקות וטיפול, הנגעים הצטמצמו אך הופיעו מחדש במהירות. המחלה גרמה לגירוד רב יותר ולנגעים עוריים חמורים יותר בקיץ, בעת עבודה וביצוע פעילויות יומיומיות, דבר שפגע רבות באיכות החיים.
בבדיקה, רשם המאסטר, ד"ר פאם דין הואה, סגן ראש המחלקה לטיפול במחלות עור גבריות בבית החולים המרכזי לדרמטולוגיה, נגעי עור אדומים, נוטפים, מוגדרים בבירור וסדוקים במפשעה, בבתי השחי ובשני הצדדים, מוקפים באדמומיות; על פני השטח היו שחיקות קשקשיות על זרועותיו, רגליו וגופו של המטופל. שאיבת המידע העלתה כי גם לאב היו תסמינים דומים של המחלה עם נגעי עור דומים.
האינדיקציות הפרה-קליניות שבוצעו כללו משטח פטרייתי, בדיקה ציטולוגית, בדיקה היסטופתולוגית, אימונופלואורסצנציה ישירה ואימונופלואורסצנציה עקיפה. התוצאות הראו כי לחולה היו מאפיינים קליניים ומעבדתיים התואמים את האבחנה של פמפיגוס משפחתי שפיר (מחלת היילי-היילי) עם זיהום עור פטרייתי נוסף.
עבור מחלה זו, טיפולים מסורתיים, המורכבים מתרופה אחת, לרוב אינם משיגים שליטה יציבה לטווח ארוך ויש להם תופעות לוואי לא רצויות. לכן, יש צורך באסטרטגיית טיפול רב-מודאלית חדשה לטיפול יעיל יותר במחלה.
המטופל טופל באציטריטין 50 מ"ג/יום, בשילוב עם הזרקת בוטוליום טוקסין A באתר הנגע וטיפול מקומי בעור, משחה אנטיביוטית ומתיחה של קורטיקוסטרואידים על הנגע. לאחר 4 שבועות של טיפול, הנגע העורי היה פחות מודלק, פחות אדום, לא מופרש יותר, הכאב והגירוד של המטופל פחתו משמעותית.
רופאים בבית החולים המרכזי לדרמטולוגיה יישמו משטר משולב של אציטרטין דרך הפה עם הזרקה מקומית של בוטולינום טוקסין A. אציטרטין הוא נגזרת של חומצת ויטמין A אשר מנרמלת את ההתמיינות וההתרבות של קרטינוציטים ויש לו השפעה של הפחתת הפרשת חלב ודלקת.
בפרט, הזרקת בוטולינום טוקסין מקומית היא טיפול משולב יעיל ובטוח למקרים בינוניים, חמורים ועמידים של מחלת היילי היילי. כיום, הזרקת בוטולינום טוקסין (בוטוקס) היא שימוש נפוץ בדרמטולוגיה קוסמטית.
בטיפול במחלת היילי, רעלן הבוטולינום מפחית הזעה, ובכך מפחית את חדירת המיקרואורגניזמים ומפחית את הסיכון לזיהום. התוצאה של שילוב זה היא שליטה משמעותית בתסמינים ומניעה יעילה של הישנות המחלה.
מחלת היילי-היילי היא נדירה וקשה לאבחון.
מומחה II קוואץ' טי הא ג'יאנג , ראש המחלקה לטיפול במחלות עור גברים, אמר כי פמפיגוס משפחתי שפיר ידוע גם בשם מחלת היילי-היילי. זוהי מחלת עור תורשתית נדירה הגורמת לשלפוחיות שתוארה לראשונה בשנת 1939. בעולם, שכיחות המחלה המשוערת היא 1 ל-50,000 איש.
נכון לעכשיו, אין נתונים מדויקים על שכיחות המחלה בעולם , וגם בווייטנאם. שכיחות המחלה לא דווחה במלואה, מכיוון שנגעי העור של המחלה דומים למחלות עור אחרות וחולים עם מקרים קלים אינם פונים לרופא.
המחלה נגרמת על ידי מוטציות בגן ATP2C1 - גן הממלא תפקיד חשוב בשמירה על ההידבקות והיציבות של תאי אפיתל. כאשר גן זה עובר מוטציה, תהליך ההידבקות בין התאים נחלש, מה שמוביל לתופעה של הפרדת אפידרמיס, היוצרת את הנגעים האופייניים למחלה. ילדים יכולים להופיע במחלה עקב נשאות הגן המוטנטי מאחד ההורים.
המחלה מופיעה לעיתים קרובות באזורי עור בעלי קפלים הנוטים לחיכוך כמו המפשעה, בתי השחי, מתחת לחזה והישבן. נגעים אופייניים הם כתמים אדומים, שוחקים ונוזלים, לעיתים עם שלפוחיות קטנות שנפתחות בקלות, מלווים בכאב וגירוד.
המחלה מופיעה בדרך כלל אצל גברים ונשים כאחד בין הגילאים 20 ל-40, לעיתים מוקדם יותר בגיל ההתבגרות, ונמשכת כל החיים.
המחלה מתקדמת באופן כרוני, וחוזרת על עצמה פעמים רבות, במיוחד בתנאי מזג אוויר חמים ולחים, הזעה מוגברת, פעילות גופנית רבה או טראומה מכנית לאזור העור הפגוע. בנוסף, מתרחשות לעיתים קרובות זיהומי-על חיידקיים, ויראליים או פטרייתיים, מה שהופך את המחלה לחמורה יותר וקשה לשליטה, במיוחד בקיץ.
ד"ר ג'יאנג אמר שאם מאובחנים מוקדם ומטופלים במשטר הטיפול הנכון, המטופל יכול לשלוט לחלוטין במחלה ולשפר את איכות החיים. המקרה הנ"ל טופל בהצלחה באמצעות תרופות סיסטמיות בשילוב עם בוטולינום טוקסין A; חומר הידוע בעיקר באסתטיקת העור.
עבור משפחות עם היסטוריה של המחלה, ייעוץ גנטי ובדיקה רפואית מיידית כאשר מופיעים סימני עור חריגים חשובים מאוד. מטופלים צריכים לשים לב להיגיינה אישית, להגביל לחות ולהימנע מחיכוך באזור העור הפגוע כדי להפחית את הסיכון להתפרצויות. בנוסף, הקפדה על משטר הטיפול של הרופא ובדיקות סדירות יסייעו למטופלים לשלוט היטב במחלה, למנוע הישנות ולהגביל סיבוכים.
מקרה זה הוזכר גם בכנס הלאומי השנתי לדרמטולוגיה 2025 (ANCD2025) ובכנס השלישי למחקר דרמטולוגיה בווייטנאם (CIDVIII) שהתקיים בין ה-13 ל-15 בנובמבר בהוי אן, העיר דא נאנג, שאורגן במשותף על ידי בית החולים המרכזי לדרמטולוגיה ובית החולים לדרמטולוגיה קוואנג נאם . זהו אחד האירועים המדעיים המקצועיים הגדולים ביותר של תעשיית הדרמטולוגיה הווייטנאמית בשנת 2025, המאגד כמעט 1,500 נציגים כדי לעדכן התקדמות מדעית, לשתף חוויות קליניות ולקדם שיתוף פעולה מחקרי בתחום הדרמטולוגיה ואסתטיקת העור.
מקור: https://nhandan.vn/loai-bo-benh-da-di-truyen-hiem-gap-nho-phuong-phap-dieu-tri-moi-post919496.html
תגובה (0)