הסבר הסיבה לכך שגבר מהאי פונג וארבעה קרובי משפחה חלו בסרטן

אנדוסקופיה של מערכת העיכול (1).png — רופאים מבצעים אנדוסקופיה על חולים. צילום: BVCC.

מר NAD (בן 26, תושב האי פונג) הגיע למרכז לאונקולוגיה ורפואה גרעינית בבית החולים באך מאי ( האנוי ) ואובחן כחולה בסרטן המעי הגס. המטופל הגיע למרפאה עקב כאבי בטן ממושכים ועייפות.

תוצאות האנדוסקופיה זיהו גידול גדול וכיב במעי הגס הרוחבי, אשר נקבע כאדנוקרצינומה של המעי הגס באמצעות פתולוגיה.

באמצעות ההיסטוריה הרפואית, הרופא גילה כי למר ד. ולקרובי משפחתו היה היסטוריה גנטית יוצאת דופן: אביו, דודתו, דודו ובן דודו חלו בסרטן המעי הגס. בדיקות ריצוף גנים הראו כי המטופל נשא מוטציה בגן MLH1 - אחד הגנים החשובים המסייעים בתיקון שגיאות שכפול DNA, הקשורות לתסמונת לינץ' - מצב גנטי המגביר את הסיכון לסרטן.

לדברי פרופסור חבר ד"ר פאם קאם פואנג, מנהל המרכז לאונקולוגיה ורפואה גרעינית, תסמונת לינץ' מתרחשת כאשר גנים של "שומרי הסף" (כגון MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) עוברים מוטציה, ומאבדים את היכולת לתקן שגיאות בתהליך שכפול ה-DNA. כתוצאה מכך, מוטציות מצטברות במהירות, מה שמקדם היווצרות גידולים ממאירים. אנשים עם תסמונת זו נמצאים בסיכון גבוה לסוגים רבים של סרטן בגיל צעיר, כולל:

- סרטן המעי הגס והרקטום: הסיכון עלה מ-1.9% ל-52-82% (פי 27-43).

- סרטן רירית הרחם (נשים): סיכון מ-1.6% ל-25-60% (גבוה פי 15-37).

- סרטן הקיבה: הסיכון עלה מ-0.3% ל-6-13% (פי 20-43).

- סרטן שחלות (נשים): סיכון מ-0.7% עד 4-12% (גבוה פי 5-17).

תסמונת לינץ' אינה מוגבלת לסרטן המעי הגס אלא גם מגבירה את הסיכון לסרטן איברים מרובים, ומשפיעה על גברים ונשים כאחד.

כאשר אובחן אצל החולה תסמונת לינץ', הרופא סיפק טיפול וייעוץ גנטי. במקרה זה, הרופא הסביר את הסיכונים הגנטיים והמליץ לקרובי משפחה, ובמיוחד אחיו של החולה, לעבור בדיקה גנטית. יתרונות הבדיקה הם גילוי מוקדם של סיכונים וזיהוי נשאים של הגן המוטנטי.

אנשים עם המוטציה צריכים לעבור קולונוסקופיה כל 1-2 שנים מגיל 20-25, בשילוב עם תוכניות סקר אחרות מוקדם יותר מאשר באוכלוסייה הכללית. גילוי פוליפים או סרטן בשלב מוקדם מגביר את שיעור הריפוי ומשפר את איכות החיים.

לדברי מומחים, ריצוף גנים לא רק מסייע בזיהוי מדויק של תסמונת לינץ', אלא גם תומך בפיתוח תוכניות סקר ומניעה עבור קרובי משפחה. תסמונת זו יכולה להתקיים בשקט מבלי להתגלות. לכן, אם לשני בני משפחה או יותר יש סרטן המעי הגס, רירית הרחם או הקיבה, יש לשקול ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות מוקדמות.

רופאים ממליצים גם על בדיקת סקר לסרטן המעי הגס כמשימה חשובה, במיוחד במשפחות עם אנשים החולים במחלה זו. חלק מהגורמים הבאים מסייעים במניעת מחלה זו: הימנעות משימוש בטבק, אלכוהול וסמים ממריצים; פעילות גופנית סדירה ושמירה על משקל סביר.

PV (סינתזה)

מקור: https://baohaiphong.vn/ly-giai-nguyen-nhan-khien-chang-trai-hai-phong-cung-4-nguoi-than-bi-ung-thu-520177.html