מחלה גנטית נדירה התגלתה בעולם בבית החולים האנדוקרינולוגי המרכזי

לאחר שנתיים של טיפול בהיפרתרואידיזם, אך המחלה לא השתפרה, מטופלת בת 26 בקואנג נין אובחנה על ידי בית החולים האנדוקרינולוגי המרכזי עם תסמונת עמידות לקולטן הורמון בלוטת התריס עקב מוטציה בגן בטא - מחלה גנטית נדירה בעולם.

אבחון מדויק מסייע לחולים להימנע מניתוח גידול בלוטת יותרת המוח ולקבל טיפול רפואי יעיל.

בית החולים לאנדוקרינולוגיה המרכזי קיבל זה עתה מטופל עם תסמונת לעיכול ארוך טווח (LTHT) (בן 26, בקואנג נין ), שהגיע לבדיקה עקב תסמינים: חרדה, דפיקות לב וזפק גדול.

לחולה היה היסטוריה של היפרפעילות של בלוטת התריס והוא טופל בהיפרפעילות של בלוטת התריס בתרופות סינתטיות נגד בלוטת התריס בבית חולים מקומי במשך שנתיים. עם זאת, קצב הלב המהיר ודפיקות הלב לא השתפרו; בלוטת התריס הלכה וגדלה למרות טיפול ובדיקות קבועים.

כשראתה משהו חריג, החליטה גב' ט. לפנות לבית חולים ברמה גבוהה יותר לקבלת טיפול. שם היא עברה סריקת MRI של מוחה, שבה התגלה גידול בבלוטת יותרת המוח (בקוטר 3 מ"מ) שנחשב כגידול בבלוטת יותרת המוח המפריש הורמון מגרה בלוטת התריס (TSH), ולכן היא נאלצה לעבור ניתוח בכיוון זה.

מחשש שתצטרך לעבור ניתוח, החליטה גב' ט. לפנות לבית החולים האנדוקרינולוגי המרכזי כדי לאשר את מצבה לפני הניתוח.

בבית החולים האנדוקרינולוגי המרכזי היא נבדקה, אובחנה ונבדקה גנטית, והתוצאות הראו כי היא סובלת מתסמונת אנטגוניסט קולטן הורמון בלוטת התריס המוטנטי בטא - מחלה גנטית אוטוזומלית דומיננטית, נדירה מאוד לא רק בווייטנאם אלא גם בעולם (שכיחות של כ-1/40,000 יילודים). על פי הסטטיסטיקה, המחלה תוארה לראשונה בשנת 1967, וישנם מקרים קליניים מעטים מאוד שדווחו בעולם.

לאחר מכן, הומלץ לגב' ט. לקחת את משפחתה לרופא וגילתה שגם אמה הביולוגית סובלת מתסמונת זו, אך סובל מסיבוכים קרדיווסקולריים שגרמו לאי ספיקת לב והפרעות קצב.

ד"ר לאם מיי האן, ראש מחלקת הסוכרת - בית החולים אנדוקרינולוגיה מרכזי, אמר כי כאשר סובלים מתסמונת זו, חולים מאובחנים בקלות בטעות כסובלים מאדנומה של בלוטת יותרת המוח המפרישה TSH או מהיפר-פעילות של בלוטת התריס (Basedow), מה שמוביל לטיפול לא יעיל או לניתוח מיותר, ומשפיע על בריאותו ואיכות חייו של המטופל.

במחלקת הסוכרת - בית החולים האנדוקרינולוגי המרכזי, מותאמים התרופות ושיטת הטיפול של המטופל בהתאם. נכון לעכשיו, בריאותו של המטופל הראתה שיפורים חיוביים רבים.

"במקרים 'נדירים' ו'מיוחדים' כמו לעיל, מכיוון שהתסמינים אינם זהים למקרים אחרים של היפרתירואידיזם, תהליך הניטור והטיפול יהיו שונים גם כן. בשלב זה, יש צורך במומחיות אנדוקרינולוגית מיוחדת כדי להימנע מטיפול בחולה במשטר הטיפול הלא נכון. אם הטיפול אינו נכון, המחלה לא רק לא תראה סימני שיפור אלא גם תותיר אחריה השלכות חמורות עבור המטופל", הדגיש ד"ר האן.

לדברי ד"ר האן, כדי להימנע מתוצאות מצערות, מטופלים צריכים לפנות לבתי חולים אנדוקרינולוגיים מיוחדים לבדיקה וייעוץ, כדי להימנע מטיפול שגוי, אשר עלול להיות בעל השפעות ארוכות טווח על הבריאות.

תעשה זאת

מקור: https://nhandan.vn/phat-hien-ca-benh-di-truyen-hiem-gap-tren-the-gioi-tai-benh-vien-noi-tiet-trung-uong-post918133.html