למה דורות רבים של משפחות חולים בסרטן, כשהצעיר ביותר הוא רק בן 26?

המטופל הוא גבר בן 26 עם היסטוריה משפחתית של סרטן המעי הגס, כאשר אביו, דודתו, דודו ובן דודו חלו בסרטן המעי הגס. הוא אושפז עקב כאבי בטן ממושכים ועייפות. באמצעות בדיקה ואנדוסקופיה, גילו הרופאים גידול גדול וכיב במעי הגס הרוחבי.

"עץ משפחה" במשפחתו של המטופל בן ה-26 - צילום: BVCC

תוצאות הפתולוגיה הראו כי לחולה יש אדנוקרצינומה של המעי הגס.

מה שגרם לרופאים לשים לב יותר היה ההיסטוריה המשפחתית המיוחדת של המטופל, אביו, דודתו, דודו ובן דודו חלו בסרטן המעי הגס, וכולם אושפזו עקב כאבי בטן ממושכים ועייפות.

לכן, הוקצה למטופל בדיקת ריצוף גנים כדי למצוא את הגורם. התוצאות קבעו כי המטופל נושא מוטציה בגן MLH1. זו הייתה ראיה מרכזית המאשרת את האבחנה המשפחתית של תסמונת לינץ', הצורה הנפוצה ביותר של סרטן המעי הגס התורשתי.

לדברי ד"ר בוי ביץ' מאי, מיחידת תאי גזע וגנים, במרכז לרפואה גרעינית ואונקולוגיה (בית החולים באך מאי), בבדיקה, רופאים נתקלו במקרים רבים של סרטן תורשתי, אך במשפחתו של המטופל הנ"ל יש את מספר האנשים הגדול ביותר עם המחלה שרופאים נתקלו בו עד כה, עם סך של 6 חולים קשורים, כולל 5 אנשים עם סרטן המעי הגס ואדם אחד שנפטר בגיל 49 עקב מחלה במערכת העיכול.

"מספר מרכזים בעולם הכריזו על שיטת טיפול באמצעות חיתוך מקטעי גנים חולים למניעה מוקדמת, אך שיטה זו לא יושמה לסרטן. עם זאת, הודות לזיהוי סרטן גנטי הנגרם על ידי גנים, ניתן לבצע בדיקות סקר למשפחת המטופל כדי לאתר את המחלה מוקדם יותר והטיפול יהיה יעיל יותר, לדוגמה, בדיקות אנדוסקופיות מוקדמות וחיתוך כל הפוליפים כדי למנוע את הסיכון לסרטן" - אמר ד"ר מאי.

מהי תסמונת לינץ'?

תסמונת לינץ' היא הפרעה גנטית המגבירה את הסיכון לסוגים רבים של סרטן, ובמיוחד סרטן המעי הגס. היא נגרמת על ידי מוטציות בגנים האחראים על "תיקון" שגיאות בשכפול ה-DNA (כגון MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

כאשר מערכת תיקון זו נכשלת, מוטציות מצטברות במהירות, מה שמוביל לסרטן בגיל צעיר בהרבה מהרגיל. נשאות מוטציה בגן MLH1 פירושה שאדם עומד בפני סיכון גבוה בהרבה לפתח סרטן בהשוואה לאוכלוסייה הכללית, כולל:

- סרטן המעי הגס והרקטום: הסיכון עולה מ-1.9% ל-52% - 82% (פי 27 עד 43).

- סרטן רירית הרחם (אצל נשים): הסיכון עולה מ-1.6% ל-25% - 60% (פי 15 עד 37).

- סרטן הקיבה: הסיכון עולה מ-0.3% ל-6% - 13% (פי 20 עד 43).

- סרטן שחלות (אצל נשים): הסיכון עולה מ-0.7% ל-4% - 12% (פי 5 עד 17).

תמונה של גידול גדול שזוהה באנדוסקופיה - צילום: BVCC

יש לבצע בדיקות יזומות לגילוי המחלה בשלב מוקדם אם נושאים את הגן

לדברי ד"ר מאי, הודות להבנת שורש המחלה, רופאים לא רק מתמקדים בטיפול בחולים אלא גם מספקים ייעוץ גנטי לחולים ולמשפחותיהם בנוגע לסיכון למחלות גנטיות.

עבור משפחות עם בני תסמונת לינץ', רופאים אמרו גם כי בדיקות גנטיות לקרובי משפחה חשובות ביותר לזיהוי נשאים בסיכון גבוה, לברר מי נושא את הגן המוטנטי ויש צורך במעקב צמוד.

במקביל, יש לבצע בדיקות יזומות לאיתור נושאי הגן, לתכנן קולונוסקופיה כל 1-2 שנים מגיל 20-25 ובדיקות סקר אחרות מוקדמות ותכופות יותר כדי לאתר פוליפים או סרטן בשלב מוקדם. גילוי וטיפול מוקדמים מסייעים להגביר את שיעור הריפוי ולשפר את איכות החיים.

"אנשים עם סרטן בזוגות, כמו סרטן משני צידי השחלות או היסטוריה משפחתית של קרובי משפחה רבים עם סרטן, עשויים להיות סימנים לסרטן תורשתי. נכון לעכשיו, בית החולים באך מאי יכול לאבחן במדויק סרטן תורשתי באמצעות טכנולוגיית גנים, לספק ייעוץ גנטי וטיפול לאנשים עם מחלה זו", הוסיף ד"ר מאי.

נהר אדום

מקור: https://tuoitre.vn/vi-sao-gia-dinh-nhieu-the-he-bi-ung-thu-nguoi-tre-nhat-moi-26-tuoi-20250904214601289.htm