जीन उत्परिवर्तन के साथ अंतिम चरण की गुर्दे की विफलता से पीड़ित बाल रोगी का सफल गुर्दा प्रत्यारोपण

चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल 2 ने 11 वर्षीय एक लड़की का पहला किडनी प्रत्यारोपण सफलतापूर्वक किया, जिसमें WT1 जीन उत्परिवर्तन के कारण अंतिम चरण की क्रोनिक किडनी फेल्योर की समस्या थी।

7 जुलाई को, हो ची मिन्ह सिटी के चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल 2 ने घोषणा की कि उन्होंने अंतिम चरण के क्रोनिक किडनी फेल्योर से पीड़ित एक बच्चे का सफलतापूर्वक किडनी प्रत्यारोपण किया है, जिसके विल्म्स-1 (WT1) ट्यूमर सप्रेसर जीन में उत्परिवर्तन था।

WT1 जीन उत्परिवर्तन कई अलग-अलग बीमारियों का कारण बनते हैं, जिनमें नेफ्रोटिक सिंड्रोम भी शामिल है जिससे किडनी फेल हो जाती है। चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल 2 में यह पहला किडनी प्रत्यारोपण है, जो एक दुर्लभ WT1 जीन उत्परिवर्तन के कारण अंतिम चरण की क्रोनिक किडनी फेलियर से पीड़ित बच्चे का है।

मरीज लाम डोंग प्रांत में रहने वाली एक 11 वर्षीय लड़की है, जिसे दवा प्रतिरोधी नेफ्रोटिक सिंड्रोम का पता चला था और उसने पारंपरिक इम्यूनोसप्रेसिव दवाओं का जवाब नहीं दिया था, जिससे 2020 में अंतिम चरण की गुर्दे की विफलता हो गई थी। तब से, रोगी को चिल्ड्रन हॉस्पिटल 2 में सप्ताह में 3 बार डायलिसिस से गुजरना पड़ा है, और थोड़ी देर बाद, उसे पेरिटोनियल डायलिसिस में स्थानांतरित कर दिया गया।

चिल्ड्रन हॉस्पिटल 2 के नेफ्रोलॉजी और एंडोक्रिनोलॉजी विभाग के प्रमुख, एसोसिएट प्रोफेसर, डॉक्टर, डॉक्टर हुइन्ह थी वु क्विन ने कहा कि यदि किडनी को प्रतिस्थापित नहीं किया जाता है, तो बच्चे को जीवन भर हेमोडायलिसिस या पेरिटोनियल डायलिसिस से गुजरना होगा।

अस्पताल में हफ़्ते में तीन बार डायलिसिस करवाने से मरीज़ के जीवन की गुणवत्ता पर गहरा असर पड़ता है। बच्ची न तो स्कूल जा पाती है और न ही अपने साथियों की तरह खेल पाती है; और परिवार की आर्थिक स्थिति भी प्रभावित होती है क्योंकि माता-पिता को बच्ची को लंबे समय तक डायलिसिस के लिए ले जाने के लिए काम से छुट्टी लेनी पड़ती है।

कई परामर्शों के बाद, चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल 2 की किडनी ट्रांसप्लांट कमेटी ने मरीज़ के लिए एक रिश्तेदार द्वारा दान की गई किडनी से किडनी ट्रांसप्लांट करने पर विचार किया। चूँकि यह एक विशेष मामला था, इसलिए डॉक्टरों ने जोखिम कारकों की स्पष्ट पहचान की और मरीज़ के लिए विशिष्ट सर्जिकल चरणों की योजना बनाई।

1 जुलाई को, डॉक्टरों ने उसकी जैविक माँ की एक किडनी लड़की के दाहिने इलियाक फोसा में प्रत्यारोपित की। इससे पहले, लड़की की दाहिनी किडनी पूरी तरह से निकाल दी गई थी।

चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल 2 के उप निदेशक डॉ. फाम न्गोक थैच के अनुसार, चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल 2 में पहले जिन बच्चों का किडनी ट्रांसप्लांट हुआ था, उन्हें अपनी किडनी पूरी तरह से निकालने की ज़रूरत नहीं पड़ी थी। हालाँकि, इस मामले में, सर्जिकल टीम ने WT1 जीन उत्परिवर्तन के कारण किडनी और गोनाड कैंसर के खतरे से बचने के लिए पहले बच्चे की दाहिनी किडनी को पूरी तरह से निकाल दिया, और फिर बच्चे के लिए एक नई किडनी ट्रांसप्लांट की। किडनी ट्रांसप्लांट के बाद बच्चे की हालत स्थिर होने के बाद, बाईं किडनी और बाईं गोनाड का इलाज बाद में किया जाएगा।

किडनी ट्रांसप्लांट के सात दिन बाद, मरीज़ अब अस्थायी रूप से स्थिर है, सामान्य रूप से खाना खा रहा है और नेफ्रोलॉजी एवं एंडोक्रिनोलॉजी विभाग में उसकी निगरानी की जा रही है। डॉक्टरों ने बताया कि जब बच्चा यौवनावस्था में पहुँचेगा, तो उसे टेस्टोस्टेरोन रिप्लेसमेंट हार्मोन दिया जाएगा ताकि उसमें द्वितीयक यौन लक्षण विकसित हो सकें और उसके जीवन की गुणवत्ता में सुधार हो सके।

डॉक्टर फाम नोक थैच ने बताया कि WT1 जीन एक विल्म्स ट्यूमर सप्रेसर जीन (नेफ्रोब्लास्टोमा) है, जो भ्रूण काल ​​के दौरान प्रारंभिक गोनाडल कलियों से गोनाडों के विभेदन में भूमिका निभाता है।

WT1 जीन गुर्दे की संरचना में भी भूमिका निभाता है। WT1 जीन में उत्परिवर्तन कई अलग-अलग बीमारियों का कारण बन सकता है, जिनमें नेफ्रोटिक सिंड्रोम भी शामिल है जिससे गुर्दे की विफलता हो सकती है।

WT1 उत्परिवर्तन वाले बच्चों में विल्म्स ट्यूमर और गोनाडल कैंसर विकसित होने का उच्च जोखिम होता है, क्योंकि गोनाड पूरी तरह से विभेदित और डिस्प्लास्टिक नहीं होते हैं।

"दवा-प्रतिरोधी नेफ्रोटिक सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों, खासकर किडनी प्रत्यारोपण के लिए निर्धारित बच्चों, के इलाज में जीन उत्परिवर्तन का पता लगाना बहुत महत्वपूर्ण है। इसलिए, दवा-प्रतिरोधी नेफ्रोटिक सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों के जीन की जल्द से जल्द जाँच करवानी चाहिए," डॉ. फाम न्गोक थैच ने ज़ोर देकर कहा।

(वियतनाम समाचार एजेंसी/वियतनाम+)

स्रोत: https://www.vietnamplus.vn/ghep-than-thanh-cong-cho-benh-nhi-suy-than-man-giai-doan-cuoi-co-dot-bien-gen-post1048421.vnp