Egy ritka betegségben szenvedő 37 éves férfi törékeny csontokkal rendelkezik, és olyan gyenge, mint egy 80 éves.

(Dan Tri) - Ízületi fájdalom, izomfájdalom az egész testben, többszörös törések trauma nélkül. A 37 éves férfinál a Hong Ngoc Általános Kórház felkeresése után ritka csontlágyulást (osteomalacia) diagnosztizáltak, amelynek kevesebb mint 1000 esetét jegyezték fel a világon.

A ritka betegségek miatti mobilitásvesztés kockázatával való szembenézés

A mindössze 37 éves M. úr egészséges férfi, a család fő kenyérkeresője. Az elmúlt évben azonban az ízületi fájdalmak, a hosszú csontok mentén jelentkező fájdalmak és a tompa izomfájdalmak M. úr testének rohamos romlásához vezettek. Számos vizsgálat után hirtelen kiderült, hogy sok helyen törések vannak nála, és a combnyaktörés miatt műcsípőprotézist kellett beültetni, annak ellenére, hogy korábban semmilyen sérülést nem szenvedett.

A csípőprotézis-műtét után Mr. M abban reménykedett, hogy egészsége és mozgásképessége fokozatosan helyreáll, de a valóságban a testében egyre súlyosbodó fájdalmak jelentkeztek.

„Az ízületeim és a csontjaim úgy fájnak, mint egy idős embernek, a fájdalom egyre rosszabb, állandó mind munka, mind pihenés közben. Minden alkalommal, amikor helyet változtatok vagy elmozdulok, nagyon nehéz, legtöbbször mankót kell használnom, vagy a rokonaimtól kell segítséget kérnem. Már több mint egy éve taxival kell járnom dolgozni, és nem tudok egyedül vezetni” – osztotta meg Mr. M.

Dr. Nguyen Thi Van MSc megvizsgálja az M beteget (Fotó: CC Kórház).

Egyre súlyosbodó állapotával szembesülve visszatért a Hong Ngoc Általános Kórházba kivizsgálásra. Itt egy sor vizsgálat, képalkotó diagnosztika, csontsűrűség-mérés... után az orvosok megállapították, hogy csontlágyulása van, amelyet hyperparathyreoidizmus és krónikus hipofoszfátémia kísér.

Dr. Nguyen Thi Van MSc – a Hong Ngoc Általános Kórház Mozgásszervi Osztálya –, aki közvetlenül vizsgálta és kezelte a beteget, elmondta: „Az oszteomalácia olyan állapot, amelyben a csontok a csontanyagcsere zavara miatt megpuhulnak és gyengévé válnak, ami a csontok törékennyé és könnyen törnek. A betegség ritka és gyakran nehezen észlelhető, mivel a tünetek könnyen összetéveszthetők más mozgásszervi betegségekkel, mint például: gyakori csontritkulás, porckorongsérv, hiperparatireózis... A világ orvosi szakirodalma szerint jelenleg kevesebb mint 1000 nyilvántartott eset van, és Vietnámban ez az egyik azon kevés eset közül, amelyet gyorsan észleltek”.

Az út a ritka betegségek eredetének felkutatására

A fiatal betegeknél az oszteomaláciának számos oka lehet. Az ok megtalálása segít a megfelelő célpont kezelésében, a beteg teljes felépülésében, a csontritkulás ütemének megállításában, a további törések, ízületi deformitások és a mozgásképesség tartós elvesztésének kockázatának korlátozásában.

Azonban ennek a ritka betegségnek az okának megtalálása nem egyszerű, mondta MSc. Dr. Nguyen Thi Van is: „A betegség diagnosztizálásának átlagos ideje 3 és fél év, egyes esetekben akár 42 év is eltelhet az ok megtalálásához, ami azt jelenti, hogy a betegnek hosszan tartó csont- és ízületi fájdalommal kell együtt élnie.”

Ezenkívül Vietnámban az oszteomalácia diagnosztizálására szolgáló tesztek még mindig korlátozottak, ami megnehezíti Mr. M útját a betegség okának megtalálása felé.

Amint megkapták az esetét, a Hong Ngoc Általános Kórház Ortopédiai Osztályának orvosai átfogó vizsgálatot végeztek számos tényező figyelembevételével. Az orvosok gondosan értékelték a genetikai tényezőket (családi kórtörténet, testvérek, a csontfejlődési folyamat gyermekkortól kezdve), ellenőrizték a foglalkozási tényezőket, például a mérgező vegyi anyagoknak való kitettséget, valamint felülvizsgálták a speciális étrendjét és a tápanyag-felszívó képességét. Az eredmények azonban nem mutattak ki semmilyen rendellenességet, ezeket az okokat kizárták.

Ezenkívül az orvos folytatta a kockázati tényezők értékelését: a hiperparatireózist és a krónikus hipofoszfátémiát. Az ultrahangvizsgálat eredményei nem mutattak ki daganatot a mellékpajzsmirigyben. Kezdetben megállapították, hogy M úr hiperparatireózisa másodlagos, az oszteomalácia szövődménye, nem pedig a betegség oka. A hipofoszfátémia okát vizsgálatokkal megállapítva a vizelettel történő foszforkiválasztási index emelkedettnek bizonyult, gyanítva, hogy a betegnél olyan daganat van, amely fokozta az FGF23 szekrécióját - ez egy olyan faktor, amely növeli a foszforkiválasztást a húgyutakon keresztül, foszforhiányt, csontanyagcsere-zavarokat és oszteomaláciát okozva.

MRI felvétel a jobb comb alatti lágyrészterületen található daganatról (Fotó: BVCC).

„Fontos a daganat helyének azonosítása ahhoz, hogy teljesen kiküszöböljük a törékeny csontokat okozó foszforhiány okát. A diagnosztikai folyamat kihívása azonban az, hogy az FGF23-at hiperszekrécióval előidéző ​​daganatok általában jóindulatú, kicsi, fájdalommentes daganatok, amelyek a test bármely részén megjelenhetnek.”

„A diagnózis megerősítéséhez meg kell határozni az FGF23 indexet a vérben, azonban Vietnámban jelenleg nincs ilyen teszt. Ezért a betegnél teljes testes PET/CT vizsgálatot végeztünk radioaktív anyagokkal, MRI-vel és ultrahanggal kombinálva, és végül egy 1-2 cm-es daganatot találtunk a jobb comb alatti lágy szövetekben” – mondta Master, Van doktor.

A csontokat gyengítő daganat kezelése révén a beteg „ megmenekült ” a rokkantságtól

Közvetlenül a daganat helyének megerősítése után a Hong Ngoc Általános Kórház Mozgásszervi, Endokrinológiai és Ortopédiai Osztályának orvosai konzultációt tartottak, és tervet készítettek: a daganat biopsziája (az FGF23 hiperszekréciót végző daganathoz hasonló hisztopatológiai jellemzők meghatározása), majd a daganat eltávolítására irányuló műtét.

A boncolt daganat képe (Fotó: BVCC).

A műtét után a daganatot eltávolították, a beteg egészségi állapota stabilizálódott, és a vér foszforszintje 1 hét után jelentősen javult. Jelenleg, 6 hét után a vér foszforszintje normalizálódott, a beteg jól eszik, jól alszik, sokkal kevesebb fájdalma van, fájdalom nélkül tud testhelyzetet váltani és oldalra feküdni, valamint mankó nélkül is tud járni a házban.

„A súlyos csontkárosodás miatt a betegnek legalább 3-12 hónapra van szüksége a csontok regenerálódásához. Ez idő alatt a betegnek kalcium-kiegészítésből, aktivált D-vitamin beviteléből és megfelelő táplálkozásból álló kezelést kell követnie” – mondta Dr. Van MSc.

M beteg állapota a műtét után stabil (Fotó: BVCC).

Ezzel összefüggésben az MSc.BSNT Nguyen Thi Van azt is javasolja, hogy a betegek legyenek óvatosak a hosszan tartó csont- és ízületi fájdalmakkal, és szokatlan jelek esetén azonnal forduljanak mozgásszervi szakemberhez, hogy elkerüljék a diagnózis és a kezelés késleltetését.

Forrás: https://dantri.com.vn/suc-khoe/mac-benh-hiem-nguoi-dan-ong-37-tuoi-xuong-gion-yeu-nhu-80-tuoi-20250909104307203.htm