Egy spermadonor rákot okozó gént hordoz, 67 gyermeknek adott életet, akik közül 10-en fertőzöttek.

Az eset vitát váltott ki a spermaadományozás nemzetközi szabályozásának hiánya miatt, különösen az egy donortól született gyermekek számának korlátozása miatt.

Egy európai férfi ritka, rákkal összefüggésbe hozható génmutációt hordozó spermát adományozott, aminek eredményeként legalább 67 gyermek született a spermájából 2008 és 2015 között nyolc különböző európai országban. A The Guardian szerint 23-nál megerősítették a magas kockázatú génmutáció jelenlétét, és közülük legalább 10-nél kialakult a rák.

Szigorú korlátozásokra van szükség a spermaadományozásra a genetikai következmények kontrollálása érdekében

Fotó: MI

Egy holland orvosokból és kutatókból álló csoport által végzett vizsgálat szerint a spermadonor a TP53 génben mutációt hordozott – egy Li-Fraumeni-szindrómával összefüggő gént, amely növeli számos ráktípus, például a leukémia, a csontrák és az agydaganatok kockázatát. Ez a szindróma szülőről gyermekre öröklődhet.

Az eset csak azután került napvilágra, hogy két európai családnak ugyanazzal a ritka rákkal született gyermeke, és mindkettőjüket donor spermiummal foganták. A genetikai tesztek kimutatták, hogy mindkét gyermeknek ugyanaz a TP53 génmutációja volt, ami gyanút keltett arra, hogy ugyanaz a biológiai apjuk lehet.

További vizsgálatok megerősítették, hogy mindkét gyermek ugyanattól a donortól származó spermiumból fogant, aki egy nagy európai spermabanknak adományozott. A ritka genetikai variánst azonban, amelynek a 2008-as adományozás idején még nem volt ismert a rákkal való kapcsolata, a standard szűrővizsgálati technikákkal nem lehetett kimutatni.

A TP53 gén mutációit nehéz kimutatni.

Az Európai Spermabank azt is közölte, hogy a donor orvosi és genetikai vizsgálatokon esett át, és akkor semmilyen rendellenességet nem találtak. A szakértők szerint a TP53 génmutációját nehéz kimutatni speciális vizsgálatok nélkül, amelyek akkoriban nem voltak részei a spermabankok standard vizsgálati eljárásainak.

Jelenleg a kockázati génekkel rendelkező gyermekeknél rendszeres monitorozás ajánlott teljes test MRI-vel és agyi MRI-vel.

Nicky Hudson professzor, a De Montfort Egyetem (Egyesült Királyság) termékenységi szakértője a The Guardiannek nyilatkozva elmondta, hogy az országok közötti szinkronizáció hiánya súlyos orvosi következményekkel járhat, és szigorúbb korlátozásokat, valamint a genetikai nyomon követési és figyelmeztető rendszerek fejlesztését szorgalmazta.

Forrás: https://thanhnien.vn/nguoi-hien-tinh-trung-mang-gien-ung-thu-sinh-ra-67-tre-10-em-mac-benh-185250525150511658.htm