Dokter Rumah Sakit Cho Ray 'membersihkan nama' pasien Wilson yang salah didiagnosis menderita penyakit mental selama bertahun-tahun

Pasien perempuan salah didiagnosis menderita skizofrenia saat masuk ke Rumah Sakit Cho Ray – Foto: Disediakan oleh rumah sakit

Pada tanggal 5 November, Rumah Sakit Cho Ray mengumumkan bahwa mereka telah berhasil merawat seorang pasien wanita dengan penyakit Wilson yang selama bertahun-tahun dikira skizofrenia.

Pasiennya adalah Ibu MT (24 tahun, Khanh Hoa ), dipindahkan ke rumah sakit setempat dengan diagnosis distonia dan skizofrenia.

Ibu T. dirawat di rumah sakit dengan anggota tubuh yang lemah, tidak dapat duduk, berdiri, berbicara, atau mengurus dirinya sendiri... hampir cacat.

Sebelumnya, di kelas 6, T. mulai menunjukkan tanda-tanda kurangnya konsentrasi dan prestasi akademis yang buruk, meskipun ia tidak memiliki cedera kepala atau riwayat ensefalitis.

Keluarganya kemudian membawa T. ke rumah sakit jiwa setempat untuk diperiksa dan didiagnosis menderita keterbelakangan mental dan skizofrenia, tetapi pengobatan tidak menyembuhkannya.

Empat tahun yang lalu, gejala-gejala T. menjadi lebih parah, seperti sering sakit kepala, konsentrasi buruk, perubahan kepribadian, ketidakmampuan berjalan, tersedak makanan, dll., sehingga ia dibawa ke Rumah Sakit Cho Ray untuk perawatan.

Setelah menjalani perawatan, kondisi kesehatan pasien MT stabil dan dapat berjalan serta beraktivitas seperti orang normal - Foto: THU HIEN

Dr. Le Huu Phuoc - Wakil Kepala Departemen Hepatitis, Rumah Sakit Cho Ray - mengatakan bahwa di rumah sakit, T. diperiksa oleh dokter, diuji untuk mutasi gen, dan diduga menderita penyakit Wilson.

Hasilnya sesuai dugaan, T. mengalami mutasi pada gen ATP7B yang menyebabkan penyakit langka yang disebut penyakit Wilson. Tembaga terakumulasi di dalam tubuh, menyebabkan kerusakan jaringan otot yang berujung pada gejala neurologis.

Setelah mendiagnosis penyakit dengan tepat, dokter meresepkan obat penghilang tembaga kepada pasien. Pada tahap awal, penggunaan obat pasien dikontrol secara ketat, tes yang diperlukan dilakukan untuk menyesuaikan dosis, dan efek samping obat dipantau untuk menyeimbangkan kadar tembaga dalam tubuh.

"Karena penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik, saat ini belum ada obatnya di dunia . Selama sisa hidup mereka, pasien akan diobati dengan zinc oral untuk mencegah penyerapan tembaga dari usus halus, dikombinasikan dengan diet yang tepat," ujar Dr. Phuoc.

Hingga saat ini, T. telah mampu berfungsi dan kembali hidup seperti orang normal.

Ibu KT (Khanh Hoa), ibu pasien, mengatakan bahwa ia telah membawa anaknya ke berbagai tempat berobat, menghabiskan banyak uang, tetapi penyakitnya tidak kunjung sembuh. Ia bahkan membawa anaknya ke dukun untuk berobat, menghabiskan puluhan juta dong setiap kali, tetapi tidak ada kemajuan, keluarganya hampir putus asa.

Apa saja gejala kejiwaan penyakit Wilson?

Dr. Nguyen Bao Xuan Thanh, kepala departemen hepatitis di Rumah Sakit Cho Ray, mengatakan penyakit Wilson adalah penyakit langka dan pasien mudah salah didiagnosis menderita penyakit mental. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen ATP7B, yang menyebabkan akumulasi tembaga di jaringan, yang menyebabkan kerusakan pada banyak organ.

Bila tembaga mengendap di dalam tubuh, akan menimbulkan gejala seperti: gangguan tonus otot, kesulitan menelan, gangguan mental...

Dr. Phuoc menyarankan agar pasien yang mengalami gejala hati, neurologis, atau psikiatris yang tidak dapat dijelaskan, terutama pada usia muda, mempertimbangkan penyakit Wilson. Penyakit ini merupakan penyakit genetik yang dapat diobati.

“Mendeteksi penyakit Wilson juga memiliki arti menyaring anggota keluarga, untuk mendeteksi penyakit lebih dini dan memberikan pengobatan pencegahan yang efektif,” kata Dr. Phuoc.

Sumber: https://tuoitre.vn/bac-si-benh-vien-cho-ray-giai-oan-cho-benh-nhan-mac-wilson-bi-chan-doan-nham-tam-than-nhieu-nam-20241105104816631.htm