Jadi, apa itu Thalassemia? Dr. Lai Thi Huong, Spesialis I di bidang Hematologi dan Transfusi Darah (Rumah Sakit Persahabatan), menjelaskan bahwa Thalassemia, juga dikenal sebagai anemia hemolitik kongenital, adalah penyakit yang berkaitan dengan mutasi gen yang menghasilkan globin.
Ini adalah kelainan genetik bawaan yang biasanya diwariskan dari kedua orang tua. Jika kedua orang tua membawa setidaknya satu versi mutasi gen thalassemia, anak-anak mereka akan memiliki peluang tinggi untuk mengembangkan penyakit ini. Ini juga merupakan penyakit dengan tingkat pewarisan tertinggi di seluruh dunia .
Sementara itu, Dr. Bach Quoc Khanh, Presiden Asosiasi Hematologi dan Transfusi Darah Vietnam, menyatakan bahwa Thalassemia berbahaya karena sifatnya yang "resesif". Banyak orang tidak menyadari bahwa mereka membawa gen Thalassemia karena mereka tidak memiliki gejala. Namun, jika mereka menikah dengan seseorang yang juga merupakan pembawa gen tersebut, ada risiko 25% memiliki anak dengan Thalassemia. Dan jika mereka tertular penyakit tersebut, anak-anak mereka akan menderita konsekuensi parah akibat kondisi yang diwariskan dari orang tua mereka.
Yang menjadi perhatian khusus, seluruh 63 provinsi dan 54 kelompok etnis di Vietnam memiliki individu yang membawa gen talasemia. Banyak kelompok etnis memiliki pembawa gen talasemia dengan angka setinggi 30-40%, sementara kelompok etnis Kinh memiliki angka 9,8%.
Menurut Dr. Lai Thi Huong, penderita thalassemia tidak hanya menghadapi bahaya yang mengancam jiwa tetapi juga memberikan beban keuangan yang berat bagi keluarga mereka. Namun, thalassemia adalah penyakit yang dapat dicegah.
Untuk mengurangi risiko anak lahir dengan talasemia, pasangan sebaiknya menjalani tes skrining dan konseling pranikah sebelum kehamilan. Jika hasil tes menunjukkan risiko tinggi, pasangan dapat mempertimbangkan fertilisasi in vitro (IVF) yang dikombinasikan dengan skrining embrio untuk memilih embrio yang tidak memiliki talasemia.
Pada tahun 2020, Thalassemia ditambahkan ke daftar penyakit yang mewajibkan pemeriksaan skrining prenatal.
Dr. Bach Quoc Khanh menyatakan: "Selama beberapa dekade, banyak negara di seluruh dunia telah berhasil menerapkan program pencegahan talasemia. Dalam praktiknya, biaya investasi untuk pencegahan jauh lebih rendah daripada biaya pengobatan, dan hasilnya sangat efektif."
Di Vietnam, pemeriksaan thalassemia perlu dilakukan lebih awal, bahkan sebelum menikah, dan pembawa gen penyakit tersebut harus diberi nasihat tentang cara memiliki anak yang sehat. Ini adalah langkah kunci untuk mengakhiri situasi anak-anak yang lahir dengan penyakit tersebut dan secara bertahap mengurangi tingkat penularan gen penyakit di masyarakat.”
Federasi Talasemia Dunia juga menegaskan bahwa talasemia adalah penyakit yang dapat dicegah. Oleh karena itu, para ahli merekomendasikan agar setiap individu secara proaktif mengunjungi fasilitas medis untuk menjalani pemeriksaan dan pengujian kemungkinan membawa gen talasemia guna "melindungi" anak-anak mereka sendiri dari penyakit tersebut.
Menurut Dr. Lai Thi Huong, talasemia dapat dideteksi sejak dini melalui tes darah dan pemeriksaan morfologi sel darah menggunakan mikroskop – tes darah tepi, dan pengujian genetik untuk memeriksa gen talasemia. Jika ada riwayat penyakit dalam keluarga, anggota keluarga lainnya harus menjalani skrining dini.
Sumber
Komentar (0)