Una nuova svolta nel trattamento della perdita dell'udito causata da mutazioni genetiche.

Secondo un comunicato stampa diffuso il 23 gennaio dal Children's Hospital di Philadelphia, la piccola Aissam Dam, di 11 anni, ha sentito per la prima volta i suoni della vita, come la voce del padre, il rumore delle auto che passano e il suono delle forbici che tagliano i capelli.

Aissam Dam è nato con una grave sordità dovuta a un rarissimo difetto genetico. Nello specifico, un gene difettoso impediva la produzione di otoferlina, una proteina essenziale per le cellule ciliate dell'orecchio interno, necessaria per convertire le vibrazioni sonore in segnali chimici trasmessi al cervello.

Le anomalie del gene dell'otoferlina sono molto rare e si verificano solo nell'1-8% dei casi di sordità congenita nei bambini.

Aissam Dam è stata sottoposta a un intervento chirurgico il 4 ottobre 2023. I medici hanno sollevato una porzione del suo timpano e le hanno iniettato un virus innocuo, modificato per trasportare copie attive del gene dell'otoferlina nel liquido presente nella coclea. Di conseguenza, le cellule ciliate hanno iniziato a produrre la proteina mancante e a funzionare normalmente.

A quasi quattro mesi dal trattamento a un orecchio, l'udito di Aissam è migliorato significativamente. Ora le è stata diagnosticata una perdita uditiva da lieve a moderata e "per la prima volta nella sua vita ha effettivamente sentito dei suoni".

Secondo il chirurgo John Germiller, direttore della ricerca clinica in otorinolaringoiatria presso il Children's Hospital di Philadelphia, la terapia genica per la perdita dell'udito è un obiettivo a cui medici e scienziati hanno lavorato per oltre 20 anni e che finalmente hanno raggiunto.

"Sebbene la terapia genica che abbiamo effettuato sul paziente fosse mirata a correggere un'anomalia in un gene molto raro, questi studi potrebbero aprire future opportunità di applicazione per alcuni degli oltre 150 altri geni che causano la perdita dell'udito nei bambini", ha affermato il dottor John Germiller.

Minh Hoa (compilato da Vietnam+, Saigon Giai Phong)

Fonte: https://www.nguoiduatin.vn/dot-pha-moi-trong-dieu-tri-khiem-thinh-do-dot-bien-gene-a647272.html