È stato identificato il "colpevole" responsabile di generazioni di labbro leporino e palatoschisi.

Dopo tre gravidanze che hanno portato alla nascita di feti con labbro leporino, palatoschisi e altre malformazioni congenite (incluse due gravidanze interrotte), una donna nella provincia di Quang Tri ha finalmente dato alla luce un bambino sano, senza labbro leporino o palatoschisi, alla sua prima gravidanza, grazie a una nuova tecnica.

Diagramma genetico che si estende su quattro generazioni, mostrando che in tre generazioni sono presenti individui con labbro leporino e palatoschisi - Foto: fornita dal medico.

Questa è una delle centinaia di coppie che, grazie all'applicazione di tecniche di selezione embrionale per eliminare i geni responsabili di malattie attraverso la diagnosi genetica preimpianto (PGT-M), hanno accolto un figlio sano nonostante la sfortunata presenza di numerosi membri della famiglia portatori della malattia a causa di un'anomalia genetica monogenica.

Gioia dopo generazioni di tragedie dovute a labbro leporino e palatoschisi.

Parlando con Tuoi Tre Online il 6 marzo, il dottor Ho Manh Tuong, consulente professionale presso l'Unità di supporto riproduttivo dell'ospedale My Duc e segretario generale dell'Associazione di endocrinologia riproduttiva e infertilità di Ho Chi Minh City, ha aggiunto che nella storia familiare di sua moglie ci sono diverse generazioni con labbro leporino e palatoschisi.

La coppia era determinata a percorrere tutta la distanza da Quang Tri a Ho Chi Minh City per scoprirne la causa.

Grazie al supporto di moderne tecniche di diagnostica genetica, il team di genetisti specializzato guidato dallo studente di master Nguyen Bao Tram ha scoperto che il "colpevole" responsabile della labiopalatoschisi, della palatoschisi e di molte altre malformazioni congenite che si tramandano di generazione in generazione in questa famiglia è una mutazione genetica nascosta e insidiosa.

Identificare la mutazione genetica responsabile della malattia è estremamente difficile; il team di genetisti ha dovuto utilizzare tutte le tecniche di diagnostica genetica più avanzate attualmente disponibili, consultando i database più aggiornati a livello mondiale , ma non è comunque riuscito a individuare il gene in questione.

Solo dopo che il team di esperti ha confrontato il DNA con quello dei familiari affetti dalla stessa malattia, è stato possibile identificare il gene "colpevole".

Poiché la coppia vive a Quang Tri e viaggiare è costoso, i medici hanno consigliato loro di recarsi a Da Nang per la fecondazione in vitro (FIV).

I medici dell'ospedale My Duc hanno collaborato con il Family Hospital di Da Nang per condurre test di screening genetico sugli embrioni, sulla fecondazione in vitro e sul test genetico preimpianto (PGT-M) per escludere la presenza di geni responsabili di malattie negli embrioni.

Tuttavia, è necessario un secondo tentativo di fecondazione in vitro (FIV) per trovare un embrione normale che non porti il ​​gene della malattia.

La paziente si è sottoposta a trasferimento embrionale, è rimasta incinta e ha avuto una gravidanza sana senza anomalie rilevate all'ecografia. Dopo quattro gravidanze precedenti, questa è stata la prima volta che la coppia ha accolto un bambino sano di 3,7 kg, senza anomalie alle labbra o al palato.

"Quella che un tempo era una tragedia familiare che si tramandava da generazioni, dopo un periodo di confusione, paura e disperazione, ora la famiglia e i parenti provano una gioia immensa. Anche noi medici siamo felicissimi. È davvero commovente", ha dichiarato il dottor Tuong.

Un team di medici, embriologi e consulenti genetici discute e concorda sul miglior piano di trattamento per la paziente - Foto: fornita dall'ospedale

Le conquiste in campo medico consistono nel salvare vite umane e nell'aiutare i meno fortunati.

La tecnica PGT-M è stata premiata come traguardo medico vietnamita nel 2023. Secondo il dottor Tuong, si tratta di un risultato significativo perché frutto della collaborazione di esperti e dell'impiego di nuove tecniche e tecnologie provenienti da due ambiti: la procreazione assistita e la genetica medica.

I risultati ottenuti dimostrano che gli esperti vietnamiti hanno padroneggiato la tecnologia, utilizzandola con competenza e flessibilità per risolvere casi complessi, persino malattie genetiche non ancora riconosciute a livello mondiale.

Inoltre, la tecnologia viene trasferita e coordinata con gli ospedali locali in modo che le persone che vivono in zone remote possano comunque accedere alle moderne tecnologie mediche.

Nello specifico, aiuta le coppie ad avere figli sani, privi di malformazioni congenite, ed elimina al contempo dalla comunità i geni dannosi che causano malattie, impedendone la trasmissione alle generazioni future.

"I successi in campo medico non sono fatti per essere celebrati con premi, ma per salvare vite umane e aiutare i meno fortunati. Nulla di prezioso si ottiene facilmente. Il compito più difficile è analizzare e identificare i geni che causano anomalie in una malattia di origine sconosciuta", ha concluso il dottor Tuong.

Su 550 casi in cui è stata eseguita la tecnica PGT-M, sono nati 250 bambini sani.

Presso l'ospedale My Duc, la tecnica PGT-M è stata implementata a partire dal 2020 e ha finora permesso di effettuare screening per oltre 100 diverse malattie genetiche rare.

Entro la fine del 2024, circa 700 coppie si erano sottoposte a screening genetico per determinarne la causa, erano state eseguite oltre 550 procedure PGT-M e circa 250 bambini erano nati sani.

La tecnologia PGT-M ha acceso una nuova speranza per le coppie portatrici del gene della malattia e che lo trasmettono alle generazioni future, offrendo loro la possibilità di avere figli sani ed eliminando la diffusione del gene patogeno nelle generazioni successive.

Fonte: https://tuoitre.vn/tim-ra-thu-pham-gay-nhieu-the-he-bi-sut-moi-che-vom-20250306185402874.htm