遺伝的素因がある場合は、多発性嚢胞腎の早期スクリーニングが必要である。
ホーチミン市（NHNA）出身の15歳の男子学生が、特に異常な症状もなく、健康状態良好でメドラテック・ゴーバップ総合診療所を受診した。検査の結果、彼は家族の中で3代目の遺伝性腎疾患患者であることが判明し、末期慢性腎臓病への進行を防ぐための管理・モニタリングプログラムが必要であることが分かった。
患者は非常に珍しい家族歴を報告した。彼女の母方の祖母は60歳で多発性嚢胞腎と診断されていた。
A.の母親は35歳の時に多発性嚢胞腎と診断されましたが、当時は腎機能はまだ良好でした。特に異常な症状もなく健康だと感じていたため、医療機関を受診しませんでした。その後、疲労を感じて検査を受けたところ、わずか5年で末期慢性腎臓病に進行しており、透析が必要となり、腎臓移植を待つ状態でした。A.の母方の叔母（母親の妹）も33歳の時に多発性嚢胞腎と診断されました。
患者の母方の家系図から、2世代（祖母、母、叔母）に多発性嚢胞腎の既往歴があることが分かったため、専門医のグエン・ティ・ミー・レ医師は、患者（3世代目）に対して遺伝性多発性嚢胞腎のスクリーニング検査を処方した。
検査で注目すべき所見としては、腹部超音波検査により両側多嚢胞腎（左腎に7個以上、右腎に10個以上の嚢胞）と腎腫大が認められた。現時点では腎機能障害の兆候は認められない。
超音波検査で多嚢胞腎の異常像が認められたため、Le医師はA.に対し、腹部超音波検査（肝嚢胞、膵嚢胞など）、心電図、心エコー検査（弁膜症、冠動脈疾患など）といった、多嚢胞腎の腎外症状に関するさらなるスクリーニング検査を受けるよう勧めた。
臨床検査および準臨床検査の結果に基づき、医師はA.を慢性腎臓病ステージ1（最も初期の段階であり、腎機能の低下はなく、腎臓画像検査で異常が認められるのみで、腎臓または腎臓以外の症状を伴わない多発性嚢胞腎）と診断した。
患者Aは、Le医師から多発性嚢胞腎とその遺伝の可能性について明確な説明を受けました。現在、患者Aは投薬を必要としません。急性腎障害を予防することで腎臓をできる限り保護するだけで済みます。具体的には、脱水症状を避ける（十分な水分を摂取する）、腎毒性のある薬剤を避ける（医師の処方箋に基づいてのみ薬を使用する）、尿路閉塞（腎結石など）を予防する、といった対策が必要です。
患者は塩分摂取量を制限し、腎容積指標（超音波検査、MRIなど）、eGFR、タンパク尿、アルブミン尿などを通じて多発性嚢胞腎の進行を定期的にモニタリングし、高血圧や腎臓以外の症状（肝嚢胞、心血管疾患、頭蓋内動脈瘤）をモニタリングする必要があります。
同時に、患者は腎不全の進行速度に影響を与えるあらゆる要因（高血圧、蛋白尿、高血糖、糸球体疾患など）について検査を受け、治療を受ける必要がある。
リー医師は、患者Aの母方の家族全員（特に叔母の子供2人）が多発性嚢胞腎の検査として腹部超音波検査を受けるべきだと助言した。患者Aの妹は現在、超音波検査で多発性嚢胞腎と診断されていないが、晩発性多発性嚢胞腎の可能性は完全に否定できないため、定期的な腹部超音波検査は依然として必要である。
多発性嚢胞腎はどれほど危険な病気ですか？
専門医のグエン・ティ・ミー・レ医師によると、多発性嚢胞腎は、腎臓の肥大と多数の嚢胞形成を特徴とする遺伝性疾患です。臨床症状がないため、約25%の症例は診断されないままとなっています。嚢胞の数は時間とともに徐々に増加し、加齢とともに腎機能が低下します。早期に発見・経過観察を行わないと、多発性嚢胞腎は末期慢性腎臓病へと進行し、腎代替療法（血液透析、腹膜透析、腎移植）が必要となる場合があります。
さらに、この疾患は高血圧、腎結石、尿路感染症、腰痛、血尿、あるいは肝嚢胞、脳動脈瘤（脳出血のリスク）、心血管疾患などの腎外合併症を引き起こす可能性があります。したがって、早期スクリーニングは早期治療の機会を提供し、病気の進行を遅らせ、生活の質を向上させるのに役立ちます。
Le医師によると、多発性嚢胞腎と診断された場合、血圧をコントロールし、腎臓をできる限り保護し、末期慢性腎臓病への進行を遅らせ、腎不全の急速な進行リスクを評価し、腎臓合併症（慢性腎臓病、腎結石、血尿、尿路感染症、嚢胞感染症、大きな腎嚢胞によって引き起こされる症状）の治療を評価し、腎臓以外の症状（肝嚢胞、頭蓋内動脈瘤、心血管疾患）を評価するために、定期的な管理およびモニタリングプログラムが必要である。
この症例では、多発性嚢胞腎は遺伝性の疾患であるため、リー医師は患者Aに対して慢性腎臓病管理プログラムが必要であると述べた。さらに、患者Aの母親（40歳で透析を受けざるを得なかった）のような不幸な事態を避けるため、患者の母方の家族も多発性嚢胞腎のスクリーニングを受けるべきである。
多発性嚢胞腎をはじめとする腎臓病は、腎臓の代償能力が非常に高いため、しばしば自覚症状なく進行します。そのため、症状が現れる頃には、腎臓はすでに深刻な損傷を受けていることがほとんどです。
多発性嚢胞腎を早期に診断するために、健康診断の際に、腹部超音波検査などの検査が行われ、超音波画像上で腎嚢胞の数や肥大した腎臓の大きさが評価されます。
国際腎臓学会（KDIGO）による、15歳以上の遺伝性多発性嚢胞腎の超音波診断基準：多発性嚢胞腎の家族歴がある人：15～39歳：超音波検査で嚢胞が3個以上認められる。40～59歳：超音波検査で左右両方の腎臓に嚢胞が2個以上認められる。
さらに、全血球計算、電解質パネル、BUN、クレアチニン、尿検査、微量アルブミン尿/クレアチニン尿などの血液検査を実施し、多発性嚢胞腎の腎外症状のスクリーニングとして、心電図、心エコー検査（心血管疾患のため）、腹部超音波検査（肝嚢胞および膵嚢胞のため）を実施する必要があります。
出典: https://nhandan.vn/canh-giac-mac-benh-than-da-nang-ngay-khi-con-tre-post906629.html
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