正常な親が遺伝性疾患を持つ子供を産むことができるのでしょうか?

遺伝学 - 写真1。

ブイ・ティ・フォン・ホア医師が患者を診察する - 写真：BVCC

遺伝性疾患を持つ子どもを産んだ親は、自分自身は正常であるのに、なぜこのようなことが起こるのか理解できないのでしょうか?

子どもが遺伝性疾患を患っていることに驚く

彼女の子供は健康で正常に生まれましたが、4歳のとき、Nさん（ナムディン）は、子供に筋力低下があることに気付きました。 Nさんは、最初は赤ちゃんに異常な症状は見られなかったが、最近は頻繁に転んだり、階段を上ったりするようになり、筋力の低下がますます顕著になってきたと話しました。彼女は子供を国立小児病院に連れて行き、医師は遺伝性疾患であるデュシェンヌ型筋ジストロフィーと診断した。

病院で検査を受けた後、医師は彼女に、まだ2歳だった末っ子の息子も検査するよう勧めた。診察と検査の結果、医師はHさんの2番目の子供も兄と同じ病気にかかっていることを発見した。

子どもたちのこの病気に対して、医師はそれ以上介入することができず、病気は徐々に進行し、2人の子供は成長しますが、12歳または13歳までに歩行能力を失います。子供たちは車椅子に縛られ、20〜25歳で早く亡くなります。

ハノイのLさんは原因不明で二度も子供を亡くした。 2016年に、彼らの第一子となる男の子が健康に誕生しました。しかし、それから間もなく赤ちゃんの健康状態が異常に悪化し、亡くなってしまいました。

2018年にLさんが2度目の妊娠中、家族全員が希望を取り戻しましたが、運命は再び彼らに試練を与えました。次男を出産してからわずか1か月後、彼は長期の肺炎に苦しみ、治療しても症状は改善しませんでした。 1年後、次男も夫婦のもとを去った。

二度も子どもを亡くしたLさん夫妻は大きなショックを受けました。 5年間の精神回復を経て、Lさん夫妻は次回の出産に慎重に備えるために原因を突き止めたいと考えました。

ハノイ男性学・不妊病院では、Lさんとその夫、そしてその家族の病歴を詳しく調べ、亡くなった2人の子供の病歴を慎重に分析した後、医師は主な原因は遺伝子変異である可能性があると判断した。遺伝子配列解析を実施し、専門家と協議した結果、医師は最終的に、Lさんが慢性肉芽腫性疾患を引き起こすX連鎖劣性遺伝疾患であるCYBB遺伝子の疾患誘発性変異を抱えていたことが原因であることを突き止めました。

この病気は新生児期から再発性持続性肺炎として現れ、治療に対する反応は不良です。母親は遺伝子を持っている健康な人であり、病気は現れません。母親から受け継いだ変異遺伝子を持つ息子は病気にかかり、死んでしまいます。夫婦は二人とも、この二度の流産が母親の遺伝病によるものだとは思っていなかったので驚きました。

子どもが遺伝性の疾患を持って生まれたために、多くの家族が絶望に陥っています。保健分野の統計によると、ベトナムでは毎年、先天性障害を持つ子どもが約4万人生まれている。注目すべきことに、遺伝性疾患を持つ子どもの最大 80% は健康な両親から生まれているか、家族歴がありません。

スクリーニング可能な疾患

ハノイ産婦人科病院副院長のディン・トゥイ・リン医師によると、今日の遺伝性疾患は子どもたちに危険な症状を引き起こすことが多く、そのほとんどは治癒不可能だという。しかしながら、カップルにおける遺伝子検査は十分な注意が払われていない。そのため、多くのカップルは、出産して子供が遺伝性疾患を持っていることがわかるまで、自分たちがその疾患遺伝子の保因者であることに気づきません。

「病院に来る人の多くは、夫婦は健康で正常なのに、なぜ子どもが遺伝性疾患を持っているのかと不思議に思います。実は、健康な人が疾患遺伝子を持っているという状況は非常によくあるのですが、多くの人がこのことに気づいていません。これが、多くの子どもが先天性遺伝性疾患を持って生まれてくる原因なのです」とリン医師は述べた。

リン医師は、病気の遺伝子を持つ健康な二人が結婚して子供をもうけた場合、その子供が父親と母親の両方から病気の遺伝子を受け継ぐと、その子供は遺伝性疾患を持つことになる（25％）と説明した。いくつかの病気の場合でも、母親が病気の遺伝子を持っているだけで、子供にその病気が伝わる可能性があります。現在、数百の遺伝性疾患が認識されています。

ブイ・ティ・フオン・ホア博士（ハノイ男性学・不妊病院の科学研究・研修部門長、遺伝医）によると、単一遺伝子疾患は、1つの遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。

遺伝的メカニズムに基づいて、この病気は主に 2 つのグループに分けられます: 優性単一遺伝子変異グループ - 父親または母親が病気を引き起こす変異を持ち、変異した遺伝子を子供に受け継がせ、子供も病気になります。単一劣性遺伝子変異グループ - 両親が変異遺伝子の健康なキャリアである場合、子供が両親から両方の変異遺伝子を受け継いだ場合、病気を発症し、死亡のリスクさえあります。

現在までに、科学者は約 6,000 の単一遺伝子疾患を特定しています。さらに心配なのは、これらの病気は遺伝的な性質を持つため、すぐに発見して治療しなければ将来の世代にも影響を及ぼし続ける可能性があることです。

「夫婦ともに単一遺伝子疾患に関連する劣性遺伝子を持つ家族は、妊娠・出産を計画する前に遺伝カウンセリングを受けるべきです。これは、親が疾患を持つ子どもを持つリスクを理解するのに役立つだけでなく、適切な生殖補助医療を選択する上でも役立ちます。特に、健康な赤ちゃんを出産し、自然妊娠のリスクを回避するために、受精卵移植前の遺伝子検査が推奨されます」とホア医師は推奨しました。