正常な親が遺伝性疾患を持つ子供を産むことができるのでしょうか?

遺伝学 - 写真1。

ブイ・ティ・フォン・ホア医師が患者を診察する - 写真：BVCC

遺伝性疾患を持つ子どもを産んだ親は、自分自身は正常であるのに、なぜこのようなことが起こるのか理解できないのでしょうか?

子どもが遺伝性疾患を患っていることに驚く

Nさん（ナム・ディン）は、お子さんは健康で異常なく生まれましたが、4歳の時、お子さんが筋力低下を起こしていることに気づきました。Nさんによると、最初は特に異常は見られなかったものの、最近は転んだり、階段を上ったりすることが多くなり、筋力低下が顕著になってきたとのことです。彼女はお子さんを国立小児病院に連れて行き、医師は遺伝性疾患であるデュシェンヌ型筋ジストロフィーと診断しました。

病院で診察を受けた後、医師はHさんに、まだ2歳だった末っ子の息子も検査を受けるよう勧めました。診察と検査の結果、Hさんの次男も兄と同じ病気にかかっていることが判明しました。

この子の病気に対して、医師はそれ以上介入することができず、病状は徐々に進行しました。二人の子どもは成長しましたが、12歳か13歳で歩行能力を失いました。子どもは車椅子生活を余儀なくされ、20歳から25歳という若さで亡くなりました。

ハノイ在住のLさんは、原因不明の理由で2度も子どもを亡くしました。2016年に第一子となる男の子が無事に誕生しましたが、その後間もなく健康状態が悪化し、亡くなりました。

2018年、Lさんは2度目の妊娠をしました。家族全員が希望を取り戻し始めましたが、運命は再び夫婦に試練を与えました。次男を出産してからわずか1か月後、長引く肺炎にかかり、治療しても症状は改善しませんでした。1年後、次男もまた夫婦のもとを去りました。

2人の子供を亡くしたLさんと夫は、大きなショックを受けました。5年間の療養を経て、Lさんと夫は次の出産に万全の準備をするため、原因を突き止めたいと考えました。

ハノイ男性不妊治療病院では、Lさんとその家族の病歴を詳細に検査し、亡くなった2人の子供の病歴を綿密に分析した結果、医師は主な原因は遺伝子変異である可能性があると判断しました。遺伝子配列解析と専門家への相談の結果、Lさんが慢性肉芽腫症を引き起こすX連鎖劣性遺伝疾患であるCYBB遺伝子に病原性変異を有していることが最終的に判明しました。

この病気は新生児期から再発性肺炎として発症し、治療への反応は不良です。母親は遺伝子の健康なキャリアであり、病気の症状は現れませんが、母親から受け継いだ遺伝子変異を持つ息子は病気にかかり、亡くなります。夫婦は二人の死が母親の遺伝子疾患によるものだとは思っていなかったため、驚きました。

多くの家族が、子供が遺伝性疾患を持って生まれたことで絶望に陥っています。保健統計によると、ベトナムでは毎年約4万人の先天性障害を持つ子供が生まれており、特に遺伝性疾患を持つ子供の80%は健康な両親から生まれているか、家族歴がないことが分かっています。

スクリーニング可能な疾患

ハノイ産婦人科病院副院長のディン・トゥイ・リン医師によると、今日では遺伝性疾患が子どもに危険な症状を引き起こすことが多く、その多くは治癒不可能です。しかしながら、夫婦の遺伝子検査は十分な注目を集めていません。そのため、多くの夫婦は、出産して子どもが遺伝性疾患を持っていることがわかるまで、自分たちが疾患遺伝子の健康な保因者であることに気づいていません。

「病院に来る人の多くは、夫婦は健康で正常なのに、なぜ子どもが遺伝性疾患を持っているのかと不思議に思います。実は、健康な人が疾患遺伝子を持っているという状況は非常によくあるのですが、多くの人がこのことに気づいていません。これが、多くの子どもが先天性遺伝性疾患を持って生まれてくる原因なのです」とリン医師は述べた。

リン博士は、疾患遺伝子を持つ健康な二人が結婚して子供をもうけた場合、その子供が両親から両方の疾患遺伝子を受け継ぐと、その子供は遺伝性疾患を発症する（25%を占める）と説明した。一部の疾患では、疾患遺伝子を持つ母親のみが子供に遺伝性疾患を伝えることができる。現在、記録されている遺伝性疾患は数百に上る。

ブイ・ティ・フオン・ホア博士（ハノイ男性学・不妊病院の科学研究・研修部門長、遺伝医）によると、単一遺伝子疾患は、1つの遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。

遺伝学的メカニズムに基づき、この疾患は大きく分けて2つのグループに分けられます。優性単一遺伝子変異群では、父親または母親が疾患を引き起こす変異を持ち、変異遺伝子を子供に受け継ぐことで、子供も疾患を発症します。劣性単一遺伝子変異群では、両親が変異遺伝子の健康なキャリアであり、子供が両親から両方の変異遺伝子を受け継ぐと、疾患を発症し、場合によっては死亡リスクに晒されます。

科学者たちはこれまでに約6,000の単一遺伝子疾患を特定しています。さらに懸念されるのは、これらの疾患は遺伝性であり、早期に発見・治療しなければ将来の世代にも影響を及ぼし続ける可能性があることです。

「夫婦ともに単一遺伝子疾患に関連する劣性遺伝子を持つ家族は、妊娠・出産を計画する前に遺伝カウンセリングを受けるべきです。これは、親が疾患を持つ子どもを持つリスクを理解するのに役立つだけでなく、適切な生殖補助医療を選択する上でも役立ちます。特に、健康な赤ちゃんを出産し、自然妊娠のリスクを回避するために、受精卵移植前の遺伝子検査が推奨されます」とホア医師は推奨しました。

遺伝性疾患の検査を受けるべき人は誰ですか?

リン博士によると、健康な母親と健康な父親からは健康な子どもが生まれます。劣性遺伝子の状態にある遺伝性疾患は数多く存在し、スクリーニングを受けなければ、夫婦は自分が疾患遺伝子を持っていることに気付かないかもしれません。なぜなら、疾患遺伝子を持つ健康な人のほとんどは、全く正常な症状を示すからです。

リスクを最小限に抑えるためには、疾患遺伝子の保因者スクリーニングが極めて重要です。特に、結婚を控えているカップル、出産を控えているカップル、そして妊娠後3ヶ月以内の女性は、スクリーニングを受ける必要があります。これは早期発見に役立つだけでなく、効果的な予防策の開発を促し、将来の世代の健康を守ることにもつながります。

続きを読むトピックページに戻る

柳

出典: https://tuoitre.vn/cha-me-binh-thuong-sao-sinh-con-mac-benh-di-truyen-20250508081702401.htm