遺伝子変異による難聴の治療における新たな進歩

フィラデルフィア小児病院の1月23日の発表によると、患者のアイサム・ダムちゃん（11歳）は、父親の声や車が通り過ぎる音、髪を切るハサミの音など、生活の音を初めて聞いたという。

アイサム・ダムは、極めて稀な遺伝子欠陥により「重度の難聴」として生まれました。遺伝子の欠陥により、オトフェリンというタンパク質の生成が阻害されます。オトフェリンは、内耳の有毛細胞が音の振動を脳に伝達する化学信号に変換するために必要なタンパク質です。

オトフェリン遺伝子の欠陥は非常にまれで、先天性難聴の症例のわずか 1 ～ 8% に発生します。

アイサム・ダムさんは2023年10月4日に手術を受けました。医師たちは彼女の鼓膜の一部を切除し、オトフェリン遺伝子の正常なコピーを蝸牛内の液体に送り込むように設計された無害なウイルスを注入しました。その結果、有毛細胞は失われたタンパク質を生成し始め、正常に機能するようになりました。

片耳の治療を受けてから4ヶ月近く経ち、アイサムさんの聴力は著しく改善しました。彼女は現在、軽度から中等度の難聴と診断されており、「生まれて初めて実際に聞こえるようになった」そうです。

難聴に対する遺伝子治療は、医師や科学者が20年以上研究を続け、ついに成功したとフィラデルフィア小児病院耳鼻咽喉科臨床研究部長の外科医ジョン・ジャーミラー氏は語った。

「この患者に実施した遺伝子治療は、非常にまれな遺伝子の異常を修正することを目的としていましたが、これらの研究は、将来、小児の難聴を引き起こす150以上の他の遺伝子のいくつかにも応用できる可能性があります」とジョン・ジャーミラー博士は述べています。

ミンホア(ベトナム+、サイゴン・ジャイフォンに基づく時間/時間)

ソース: https://www.nguoiduatin.vn/dot-pha-moi-trong-dieu-tri-khiem-thinh-do-dot-bien-gene-a647272.html