赤ちゃんKJは遺伝子編集技術による治療を受けた後、回復と正常な発達の兆候を示している - 写真：フィラデルフィア小児病院
ペンシルバニア州（米国）の男児が、まったく新しい遺伝子編集療法による治療を受け、奇跡的に回復しました。これにより、個別化医療と希少遺伝病の治療に新たな章が開かれました。
「超高速」遺伝子編集療法
CNNによると、KJ・マルドゥーン君は生後まもなく、CPS1酵素欠損症と診断されました。これは、体内の過剰なアンモニアの排出を妨げる極めて稀な代謝障害です。血液中にアンモニアが蓄積すると、脳損傷や死に至る可能性があります。
新生児100万人に1人程度がこの病気にかかっていると推定されており、その半数は生後数か月以内に死亡する。
我が子を失うリスクに直面したカイル・マルドゥーンさんとニコール・マルドゥーンさん（34）は、複雑な肝臓移植のリスクを天秤にかけるか、それともこれまで試されたことのない治療法に同意するかを選択しなければならなかった。
「私たちは祈り、調べ、医師に相談し、最終的に科学を信じることに決めました」とニコールは語った。
その後すぐに、フィラデルフィア小児病院（CHOP）とペンシルベニア大学医学部のチームが協力し、わずか6か月でKJに特化した個別遺伝子編集治療法を開発した。これは生物医学研究ではめったに見られないペースだ。
この治療法では、2020年にノーベル賞を受賞した遺伝子編集ツールであるCRISPRが使用されています。しかし、科学者たちは従来の方法でDNAを切断するのではなく、DNA鎖を壊すことなく遺伝コード内の間違った「文字」を正しい文字に正確に変更する方法である塩基編集を適用し、望ましくない突然変異のリスクを軽減するのに役立ちます。
「これほど短期間で個別化された治療法を開発することは画期的なことだ」と、セントジュード小児研究病院（米国）の遺伝子治療専門家、センティル・ブーパラン博士は語った。
2025年2月、KJはこの治療薬の最初の静脈内投与を受けた。この薬は、改変された遺伝子を肝細胞に直接送達できる微小な脂質ナノ粒子に封入されていた。その後3ヶ月かけて、彼はさらに2回の追加投与を受けた。
結果は予想をはるかに上回りました。赤ちゃんはほぼ正常に食事を摂ることができ、薬の使用量も減り、病気からの回復も早かったのです。これはCPS1の患者にとっては想像もできないことでした。腕を振ったり、寝返りを打ったりといった赤ちゃんの小さな動き一つ一つが、家族と医療チームに限りない喜びをもたらしました。
新たな成果を楽しみにしています
専門家は、KJの症例の成功が、将来的な同様の治療法への足がかりとなるだろうと考えている - 写真：ジュン・セン
これまでのところ、KJは回復の兆しを見せており、正常に発育しています。しかし、CHOPの治療専門医であるレベッカ・アーレンズ＝ニクラス医師は、この治療法の安全性と長期的な有効性を評価するには、長期的な追跡調査が必要であると強調しました。
遺伝子治療における大きな課題の一つは開発コストの高さです。そのため、企業は収益性を確保するために、一般的な疾患をターゲットにする傾向があります。例えば、米国FDAが最初に承認したCRISPR療法は、数百万人が罹患している鎌状赤血球症の治療薬でした。
しかし、利用可能な技術とデータを活用すれば、個別化治療の開発は必ずしも高額になる必要はないと、研究チームの一員であるキラン・ムスヌル博士は述べています。彼によると、KJの治療費は総額80万ドル「を超えないはずだ」とのことで、これは平均的な肝臓移植とほぼ同じ額です。
専門家たちは、KJの成功が将来、同様の治療法の多くへの道を開くだろうと考えています。「毎回ゼロから始める必要はありません。一度基礎が築かれれば、新しいアプローチはより迅速かつ安価に開発されるでしょう」とブーパラン博士は述べています。
「今後5～10年で、大きな障壁は克服されると信じています。最初の突破口が開けば、すべてが一体となって前進し、多くの新たな成果が達成されるでしょう」と、マイアミ大学の神経科学者カルロス・モラエス氏は述べた。
トピックに戻る
ミン・ハイ
出典: https://tuoitre.vn/ky-tich-y-hoc-be-trai-duoc-cuu-song-nho-cong-nghe-chinh-sua-gene-20250516103056736.htm
コメント (0)