リンチ症候群は、DNA複製エラーの「修復」を担う遺伝子(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2など)の変異によって引き起こされる遺伝性疾患であり、多くの種類のがんのリスクを高めます。この修復システムが機能不全に陥ると、変異が急速に蓄積し、通常よりもはるかに若い年齢でがんが発生する原因となります。

遺伝子検査による変異の早期発見は、標的治療への道を開く。
参考写真:フオンアン 誰が作成したか?
MLH1遺伝子に変異があると、一般人口に比べて特定の癌を発症するリスクが著しく高くなります。具体的には、大腸癌のリスクは1.9%から52~82%(通常の27~43倍)に、胃癌のリスクは0.3%から6~13%(20~43倍)に増加します。
遺伝性癌は、遺伝子変異に直接関連する癌の一種であり、全癌の5~15%を占める。
女性の子宮内膜がんの場合、リスクは1.6%から25~60%(15~37倍)に上昇します。遺伝子変異は、女性の卵巣がんのリスクを0.7%から4~12%(5~17倍)に上昇させます。
がん遺伝子の変異は世代を超えて遺伝し、変異を持つ人のがん発症リスクを高める。がんの家族歴は、その高リスク要因の一つである。
遺伝子がん検査は、以下のような場合に検討すべきです。若年期にがんを発症した家族歴がある場合。複数の種類のがんを発症した家族歴がある場合。本人または家族が両方の臓器にがんを患っている場合(例:両側性乳がん)。本人または家族が希少がんを患っている場合(例:男性乳がん)...
バクマイ病院核医学・腫瘍学センター長のファム・カム・フオン准教授によると、遺伝性癌は遺伝子変異に直接関連する癌の一種で、全癌の5~15%を占める。これらの変異は、細胞分裂やDNA修復を制御する遺伝子に影響を与えることが多く、制御不能な細胞増殖とそれに続く腫瘍形成につながる。一般的な遺伝性癌には、乳癌、大腸癌、卵巣癌などがある。
ファム・カム・フオン准教授は、遺伝子検査によるこれらの変異の早期発見は、高リスク者のスクリーニングに役立つだけでなく、患者一人ひとりの固有の生物学的特性に基づいた標的治療への道を開くと強調した。次世代シーケンシング(NGS)、遺伝子解析・診断、分子生物学といった最新の診断法と、標的療法や免疫療法などの治療法を組み合わせることで、患者の生存期間を延ばし、生活の質を向上させることができる。
遺伝的リスク要因を持つ個人を特定することで、患者とその家族は予防策を講じたり、定期的な健康診断を受けたりして、がんを早期に発見することができ、効果的な治療の可能性を高め、平均寿命を延ばすことにつながります。

グラフィック:バオ・グエン
出典:https://thanhnien.vn/nguyen-nhan-ung-thu-gia-tang-o-nguoi-tre-185250908182836575.htm








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