フート省に住む19ヶ月の男児が、同年代の子供たちと比べて肌の色が常に青白く、体重増加も遅いことが判明した。原因はαサラセミアHbH遺伝子変異である。この症例は、早期診断と遺伝子スクリーニングの重要性を改めて浮き彫りにしている。
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| 遺伝子検査の結果、二重ヘテロ接合型遺伝子変異（--SEA/-α3.7）が明らかになった。 |
フート省に住む19ヶ月の男の子、BNM君は、肌の色が青白く、体重増加が遅いため、家族に連れられて病院を受診した。家族によると、肌の青白さは出生後徐々に現れ、静かに進行していったという。
患児は正期産で出生し、妊娠中および分娩中に特段の異常は認められず、先天性欠損も認められず、輸血も受けたことがなかった。運動発達および精神発達は年齢相応で、知的障害の兆候もなかった。患児は食事は摂れたものの体重増加は緩やかで、急性貧血や救急外来受診歴もなかった。
州立病院で、その子供はさらなる専門検査を受けるよう勧められた。MEDLATECの医師は電話で遠隔診察を行い、子供に遺伝性疾患の疑いがあると判断した。これに基づき、家族に対し、子供にヘモグロビン電気泳動検査とサラセミア遺伝子検査を受けさせるよう勧めた。
検査結果では、血清鉄濃度は正常範囲内であり、鉄欠乏性貧血は除外された。しかし、ヘモグロビン電気泳動ではHbHとHb Bart'sが検出され、HbA2が低下していたことから、αサラセミアが疑われた。さらに遺伝子検査を行った結果、この児はαサラセミアの二重ヘテロ接合型変異（--SEA/-α3.7）を有していることが確認された。
これらの検査結果に基づき、この子供はαサラセミアHbH（先天性溶血性貧血の中間型）と診断された。現在、子供の健康状態は比較的安定しており、軽度の貧血はあるものの、定期的な輸血の必要はない。
その子の活動や運動能力の発達は年齢相応ですが、慢性貧血のため、顔色が青白く、体重増加が遅いという特徴があります。
医師は、主に葉酸の補給と適切な食事療法の確立を通して、子供の健康状態を改善するための介入策について助言することができます。適切なモニタリングと付随因子の管理を行うことで、HbH病の多くの子供は、身体的に許容範囲内で成長し、ほぼ正常な生活を送ることができます。
しかしながら、家族は特に急性疾患の際には、子供の健康状態を注意深く観察し、必要に応じて小児科医や血液専門医による診察や相談を早期に受ける必要があります。定期的な経過観察は、合併症の早期発見と最適な支持療法のために不可欠です。
MEDLATEC検査センター生物医学遺伝学科のトラン・ヒエン博士（理学修士）によると、サラセミアは、ヘモグロビン分子中のグロビン鎖の合成が減少または欠乏することを特徴とする常染色体劣性遺伝疾患です。影響を受けるグロビン鎖の種類に応じて、この疾患はαサラセミア（α鎖欠乏症）とβサラセミア（β鎖欠乏症）に分類されます。
サラセミアを患うと、主な症状は慢性貧血であり、患者は頻繁に疲労感、顔色の悪さ、学業や仕事能力の低下を経験する。
重症の場合、この病気は肝腫大や脾腫、骨の変形、小児の発育遅延、定期的な輸血の必要性などを引き起こし、心不全や内分泌障害などの深刻な合併症に容易につながり、生活の質を著しく低下させる可能性がある。
ベトナムでは、国立血液学・輸血研究所のデータによると、サラセミア遺伝子の保因者はすべての民族グループに存在し、その有病率は全体で約13.8%である。特に、αサラセミア保因者の有病率は、タイ族（20.79%）、タイ族（22.2%）、ムオン族（22.39%）などの少数民族グループで非常に高い。
これは、この病気のリスクが特定の集団に限らず広範囲に及んでいることを示しており、地域社会における疾病予防に関する情報伝達と遺伝子スクリーニングの緊急の必要性を浮き彫りにしている。
サラセミアは現在、従来の方法では完全に治癒することはできませんが、早期に診断し適切に経過観察を行うことで、効果的に症状をコントロールすることが可能です。特に、婚前スクリーニング、遺伝カウンセリング、出生前検査は、重症型のサラセミアを持つ子供が生まれるリスクを軽減し、将来の世代の健康を守るための持続可能な解決策となります。
前述の19ヶ月の男の子の症例は、青白い肌や体重増加の遅さといった一見単純な兆候が、潜在的な遺伝性疾患の早期警告サインとなり得ることを改めて示しています。早期発見は、子どもたちが適切な経過観察と治療を受けることを可能にするだけでなく、家族が遺伝カウンセリングを受ける機会を広げ、長期的な影響を最小限に抑えることにもつながります。
出典: https://baodautu.vn/nhan-biet-som-dau-hieu-tan-mau-bam-sinh-de-tranh-bien-chung-d518363.html
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