តើឪពុកម្តាយធម្មតាអាចផ្តល់កំណើតដល់កូនដែលមានជំងឺហ្សែនយ៉ាងដូចម្តេច?

ហ្សែន - រូបថត 1 ។

វេជ្ជបណ្ឌិត Bui Thi Phuong Hoa ពិនិត្យអ្នកជំងឺ - រូបថត៖ BVCC

ឪពុកម្តាយដែលផ្តល់កំណើតឱ្យកូនដែលមានជំងឺហ្សែនមិនយល់ថាហេតុអ្វីបានជារឿងនេះកើតឡើងនៅពេលដែលពួកគេខ្លួនឯងធម្មតា?

ភ្ញាក់ផ្អើលពេលកូនកើតជំងឺហ្សែន

កូនរបស់គាត់កើតមកមានសុខភាពល្អ និងធម្មតា ប៉ុន្តែនៅពេលដែលកូនរបស់គាត់មានអាយុ 4 ឆ្នាំ អ្នកស្រី N. ( Nam Dinh ) បានរកឃើញថាកូនរបស់គាត់មានសាច់ដុំខ្សោយ។ អ្នកស្រី អិន ចែករំលែកថា ដំបូងឡើយ កូនរបស់គាត់មិនមានរោគសញ្ញាអ្វីប្លែកទេ ប៉ុន្តែថ្មីៗនេះ កូនរបស់គាត់តែងតែដួល ឡើងជណ្តើរ... ហើយសាច់ដុំខ្សោយកាន់តែខ្លាំង។ នាងបានយកកូនទៅមន្ទីរពេទ្យកុមារជាតិ ដែលគ្រូពេទ្យបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាកូននាងមានជំងឺសាច់ដុំ Duchenne ជាជំងឺហ្សែន។

បន្ទាប់ពីពិនិត្យនៅមន្ទីរពេទ្យ គ្រូពេទ្យបានណែនាំនាងឱ្យពិនិត្យកូនប្រុសពៅរបស់នាងដែលទើបតែមានអាយុ២ឆ្នាំ។ បន្ទាប់ពីពិនិត្យ និងធ្វើតេស្ដ គ្រូពេទ្យបានរកឃើញថា កូនទី២ របស់កញ្ញា អេច ក៏មានជំងឺដូចគ្នាទៅនឹងបងប្រុសរបស់នាងដែរ។

ដោយជំងឺរបស់កុមារនេះ គ្រូពេទ្យមិនអាចធ្វើអន្តរាគមន៍បានទៀតទេ ហើយជំងឺក៏វិវត្តន៍ទៅមុខជាលំដាប់ ។ កុមារទាំងពីរធំឡើង ប៉ុន្តែបាត់បង់សមត្ថភាពដើរនៅអាយុ ១២ ឬ ១៣ឆ្នាំ។ កុមារត្រូវប្រើរទេះរុញ ហើយបានស្លាប់មុនអាយុ ២០-២៥ ឆ្នាំ។

អ្នកស្រី L. នៅ ទីក្រុងហាណូយ បានបាត់បង់កូនពីរដងដោយមិនដឹងមូលហេតុ។ នៅឆ្នាំ 2016 ទារកដំបូងរបស់នាងបានកើតមកមានសុខភាពល្អ។ ទោះបីជាយ៉ាងណាមិនយូរប៉ុន្មាន សុខភាពរបស់គាត់កាន់តែយ៉ាប់ខ្លាំង ហើយគាត់ក៏ទទួលមរណភាព។

ក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះលើកទីពីររបស់លោកស្រី L. ក្នុងឆ្នាំ 2018 គ្រួសារទាំងមូលមានក្តីសង្ឃឹមឡើងវិញ ប៉ុន្តែជោគវាសនាបានសាកល្បងគូស្នេហ៍ម្តងទៀត។ មួយខែបន្ទាប់ពីសម្រាលបានកូនប្រុសទី 2 គាត់បានឆ្លងជំងឺរលាកសួតយូរហើយការព្យាបាលមិនប្រសើរឡើងទេ។ មួយឆ្នាំក្រោយមក កូនទីពីររបស់ពួកគេក៏បានចាកចេញពីប្តីប្រពន្ធ។

ដោយបានបាត់បង់កូនពីរនាក់ L. និងប្តីរបស់នាងបានប្រឈមមុខនឹងការភ្ញាក់ផ្អើលយ៉ាងខ្លាំង។ បន្ទាប់ពីបានជាសះស្បើយអស់រយៈពេល 5 ឆ្នាំ L. និងស្វាមីរបស់នាងចង់ស្វែងរកមូលហេតុដើម្បីរៀបចំដោយប្រុងប្រយ័ត្នសម្រាប់ការសម្រាលកូនបន្ទាប់។

នៅមន្ទីរពេទ្យ Hanoi Andrology and Infertility បន្ទាប់ពីការពិនិត្យលម្អិតអំពីប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្ររបស់លោកស្រី L. និងក្រុមគ្រួសារ និងការវិភាគយ៉ាងយកចិត្តទុកដាក់លើប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្ររបស់កុមារទាំងពីរនាក់ដែលបានស្លាប់នោះ គ្រូពេទ្យបានកំណត់ថាមូលហេតុចម្បងអាចជាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ បន្ទាប់ពីធ្វើការវិភាគហ្សែន និងពិគ្រោះជាមួយអ្នកជំនាញ ទីបំផុតវេជ្ជបណ្ឌិតបានរកឃើញថា អ្នកស្រី L. បានធ្វើការផ្លាស់ប្តូរដែលបង្កជំងឺនៅលើហ្សែន CYBB ដែលជាជំងឺហ្សែនដែលភ្ជាប់ជាមួយ X ដែលបណ្តាលឱ្យមានជំងឺ granulomatosis រ៉ាំរ៉ៃ។

ជំងឺនេះបង្ហាញរាងថាជាជំងឺរលាកសួតកើតឡើងវិញតាំងពីទារកទើបនឹងកើត ដោយមានការឆ្លើយតបមិនល្អចំពោះការព្យាបាល។ ម្តាយគឺជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនដែលមានសុខភាពល្អ ហើយមិនបង្ហាញរោគសញ្ញានៃជំងឺនេះទេ ប៉ុន្តែកូនប្រុសដែលផ្ទុកហ្សែនដែលទទួលមរតកពីម្តាយរបស់គាត់នឹងឆ្លងជំងឺនេះហើយស្លាប់។ ទាំងប្តីប្រពន្ធភ្ញាក់ផ្អើលព្រោះមិននឹកស្មានថាការស្លាប់ទាំង២នាក់នេះដោយសារជំងឺហ្សែនម្តាយ ។

គ្រួសារជាច្រើនបានធ្លាក់ក្នុងភាពអស់សង្ឃឹមដោយសារតែកូនរបស់ពួកគេកើតមកមានជំងឺហ្សែន។ ស្ថិតិ សុខភាព បង្ហាញថា ជារៀងរាល់ឆ្នាំនៅប្រទេសវៀតណាម កុមារដែលមានពិការភាពពីកំណើតប្រហែល 40,000 នាក់បានកើតមក ជាពិសេសរហូតដល់ 80% នៃកុមារដែលមានជំងឺហ្សែនកើតចេញពីឪពុកម្តាយដែលមានសុខភាពល្អ ឬមិនមានប្រវត្តិគ្រួសារ។

ជំងឺដែលអាចពិនិត្យបាន។

យោងតាមលោកវេជ្ជបណ្ឌិត Dinh Thuy Linh (អនុប្រធានមន្ទីរពេទ្យសម្ភព និងរោគស្ត្រីទីក្រុងហាណូយ) ជំងឺហ្សែននាពេលបច្ចុប្បន្ននេះ ជារឿយៗបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាគ្រោះថ្នាក់ដល់កុមារ ហើយភាគច្រើននៃពួកគេមិនអាចព្យាបាលបាន។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការពិនិត្យហ្សែនក្នុងគូស្វាមីភរិយាមិនបានទទួលការយកចិត្តទុកដាក់។ ហេតុដូច្នេះហើយ គូស្វាមីភរិយាជាច្រើនមិនបានដឹងថា ពួកគេគឺជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនដែលមានសុខភាពល្អ រហូតដល់ពួកគេសម្រាលកូន ហើយដឹងថាកូននោះមានជំងឺហ្សែន។

"មនុស្សជាច្រើនដែលមកមន្ទីរពេទ្យឆ្ងល់ថាហេតុអ្វីបានជាទាំងប្តី និងប្រពន្ធមានសុខភាពល្អធម្មតា ប៉ុន្តែកូនរបស់ពួកគេមានជម្ងឺហ្សែន តាមពិតស្ថានភាពអ្នកមានសុខភាពល្អផ្ទុកហ្សែនជំងឺគឺជារឿងធម្មតាណាស់ ប៉ុន្តែមានមនុស្សមិនច្រើនទេដែលដឹងពីរឿងនេះ។ នេះជាមូលហេតុដែលនាំឱ្យកុមារជាច្រើនកើតមកមានជម្ងឺហ្សែនពីកំណើត"។

លោកវេជ្ជបណ្ឌិត Linh បានពន្យល់ថា នៅពេលដែលមនុស្សដែលមានសុខភាពល្អពីរនាក់ដែលផ្ទុកហ្សែនជំងឺបានរៀបការហើយមានកូន ប្រសិនបើទារកទទួលបានហ្សែនជំងឺទាំងពីរពីឪពុកម្តាយទាំងពីរ នោះកូននឹងមានជំងឺហ្សែន (ស្មើនឹង 25%)។ ទោះបីជាមានជំងឺខ្លះក៏ដោយ មានតែម្តាយដែលផ្ទុកហ្សែនជំងឺនេះទេ ទើបអាចចម្លងវាទៅកូនបាន។ បច្ចុប្បន្ននេះមានជម្ងឺហ្សែនរាប់រយដែលត្រូវបានកត់ត្រាទុក។

យោងតាមវេជ្ជបណ្ឌិត Bui Thi Phuong Hoa (ប្រធាននាយកដ្ឋានស្រាវជ្រាវ និងបណ្តុះបណ្តាលវិទ្យាសាស្ត្រ វេជ្ជបណ្ឌិតហ្សែននៅមន្ទីរពេទ្យ Hanoi Andrology and Infertility Hospital) ជំងឺហ្សែនតែមួយគឺជាជំងឺហ្សែនដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយ។

ដោយផ្អែកលើយន្តការហ្សែន ជំងឺនេះចែកចេញជាពីរក្រុមធំៗ៖ ក្រុមបំប្លែងហ្សែនតែមួយដែលលេចធ្លោ - ឪពុកឬម្តាយមានការផ្លាស់ប្តូរដែលបណ្តាលឱ្យកើតជំងឺ និងឆ្លងកាត់ហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរដែលបណ្តាលឱ្យកុមារកើតជំងឺនេះផងដែរ។ ក្រុមបំប្លែងហ្សែនតែមួយដែលពឹងផ្អែក - ឪពុកម្តាយទាំងពីរគឺជាអ្នកដឹកជញ្ជូនហ្សែនដែលមានសុខភាពល្អ ប្រសិនបើកុមារទទួលបានហ្សែនផ្លាស់ប្តូរទាំងពីរពីឪពុកម្តាយ នោះគាត់នឹងកើតជំងឺនេះ ហើយថែមទាំងប្រឈមមុខនឹងការស្លាប់ទៀតផង។

រហូតមកដល់ពេលនេះអ្នកវិទ្យាសាស្ត្របានកំណត់អត្តសញ្ញាណជំងឺហ្សែនតែមួយប្រហែល 6,000 ។ អ្វីដែលគួរឲ្យបារម្ភជាងនេះទៅទៀត ជំងឺទាំងនេះជាតំណពូជ ហើយអាចបន្តប៉ះពាល់ដល់មនុស្សជំនាន់ក្រោយ ប្រសិនបើមិនបានរកឃើញ និងព្យាបាលទាន់ពេលវេលា។

"គ្រួសារដែលទាំងប្តី និងប្រពន្ធមានហ្សែន recessive ទាក់ទងនឹងជំងឺហ្សែនតែមួយ គួរតែទទួលបានការប្រឹក្សាពីហ្សែនមុនពេលមានគម្រោងមានផ្ទៃពោះ និងមានកូន។ នេះមិនត្រឹមតែជួយឪពុកម្តាយឱ្យយល់ពីហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជំងឺនេះប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែថែមទាំងជួយពួកគេក្នុងការជ្រើសរើសវិធីសាស្ត្រទ្រទ្រង់បន្តពូជដែលសមស្របផងដែរ។ ជាពិសេស ការធ្វើតេស្តហ្សែនមុនពេលផ្ទេរអំប្រ៊ីយ៉ុងត្រូវបានណែនាំ ដើម្បីធានាបាននូវទារកដែលមានសុខភាពល្អ និងជៀសវាងហានិភ័យ។

តើអ្នកណាគួរពិនិត្យរកជំងឺហ្សែន?

យោងតាមលោកវេជ្ជបណ្ឌិត Linh ម្តាយដែលមានសុខភាពល្អ និងឪពុកដែលមានសុខភាពល្អនឹងបង្កើតកូនដែលមានសុខភាពល្អ។ មានជំងឺហ្សែនជាច្រើនដែលមាននៅក្នុងស្ថានភាពហ្សែនដែលប្រើឡើងវិញ ដូច្នេះបើគ្មានការពិនិត្យទេ គូស្វាមីភរិយានឹងមិនដឹងថាពួកគេផ្ទុកហ្សែនជំងឺនោះទេ ព្រោះមនុស្សដែលមានសុខភាពល្អភាគច្រើនផ្ទុកហ្សែនជំងឺនេះមានរោគសញ្ញាធម្មតាទាំងស្រុង។

ដើម្បីកាត់បន្ថយហានិភ័យនេះ ការពិនិត្យរកមើលមេរោគហ្សែនគឺចាំបាច់បំផុត ជាពិសេសសម្រាប់គូស្វាមីភរិយាដែលជិតរៀបការ គូស្វាមីភរិយាដែលត្រៀមមានកូន និងស្ត្រីមានផ្ទៃពោះក្នុងរយៈពេលបីខែដំបូង។ នេះមិនត្រឹមតែជួយក្នុងការរកឃើញដំបូងប៉ុណ្ណោះទេប៉ុន្តែថែមទាំងគាំទ្រដល់ការបង្កើតដំណោះស្រាយបង្ការប្រកបដោយប្រសិទ្ធភាព ការពារសុខភាពរបស់មនុស្សជំនាន់ក្រោយ។

អានបន្ថែម ត្រឡប់ទៅទំព័រប្រធានបទ

វីលឡូវ

ប្រភព៖ https://tuoitre.vn/cha-me-binh-thuong-sao-sinh-con-mac-benh-di-truyen-20250508081702401.htm