តើឪពុកម្តាយធម្មតាអាចផ្តល់កំណើតដល់កូនដែលមានជំងឺហ្សែនយ៉ាងដូចម្តេច?

វេជ្ជបណ្ឌិត Bui Thi Phuong Hoa ពិនិត្យអ្នកជំងឺ - រូបថត៖ BVCC

ឪពុកម្តាយដែលផ្តល់កំណើតឱ្យកូនដែលមានជំងឺហ្សែនមិនយល់ថាហេតុអ្វីបានជារឿងនេះកើតឡើងនៅពេលដែលពួកគេខ្លួនឯងធម្មតា?

ភ្ញាក់ផ្អើលពេលកូនកើតជំងឺហ្សែន

កូនរបស់គាត់កើតមកមានសុខភាពល្អ និងធម្មតា ប៉ុន្តែនៅពេលនាងមានអាយុ 4 ឆ្នាំ អ្នកស្រី N. ( Nam Dinh ) បានរកឃើញថាកូនរបស់គាត់មានសាច់ដុំខ្សោយ។ អ្នកស្រី អិន ចែករំលែកថា ដំបូងឡើយ ទារកមិនមានរោគសញ្ញាអ្វីប្លែកនោះទេ ប៉ុន្តែថ្មីៗនេះ ទារកតែងតែដួល ឡើងជណ្តើរ... សាច់ដុំខ្សោយកាន់តែខ្លាំង។ នាង​បាន​យក​កូន​ទៅ​មន្ទីរពេទ្យ​កុមារ​ជាតិ ដែល​គ្រូពេទ្យ​បាន​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ​នាង​ថា​មាន​ជំងឺ​សាច់ដុំ Duchenne ជា​ជំងឺ​ហ្សែ​ន​។

បន្ទាប់ពីពិនិត្យនៅមន្ទីរពេទ្យ គ្រូពេទ្យបានណែនាំនាងឱ្យពិនិត្យកូនប្រុសពៅរបស់នាងដែលទើបតែមានអាយុ២ឆ្នាំ។ បន្ទាប់ពីពិនិត្យ និងធ្វើតេស្ដរួចមក គ្រូពេទ្យបានរកឃើញថា កូនទីពីររបស់កញ្ញា ហ ក៏មានជំងឺដូចគ្នាជាមួយបងប្រុសរបស់នាងដែរ។

ជាមួយនឹងជំងឺរបស់កុមារនេះ គ្រូពេទ្យមិនអាចធ្វើអន្តរាគមន៍បានទៀតទេ ហើយជំងឺក៏រីកចម្រើនបន្តិចម្តងៗ កុមារទាំងពីរធំឡើង ប៉ុន្តែនឹងបាត់បង់សមត្ថភាពដើរនៅអាយុ ១២ ឬ ១៣ឆ្នាំ។កុមារត្រូវជាប់រទេះរុញ និងស្លាប់មុនអាយុ ២០-២៥ ឆ្នាំ។

អ្នកស្រី L. នៅ ទីក្រុងហាណូយ បានបាត់បង់កូនពីរដងដោយមិនដឹងមូលហេតុ។ នៅឆ្នាំ 2016 ទារកដំបូងរបស់ពួកគេបានកើតមកមានសុខភាពល្អ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មិនយូរប៉ុន្មានសុខភាពរបស់ទារកបានធ្លាក់ចុះខុសពីធម្មតា ហើយគាត់បានលាចាកលោកទៅ។

ក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះលើកទី 2 របស់លោកស្រី L ក្នុងឆ្នាំ 2018 គ្រួសារទាំងមូលមានសង្ឃឹមឡើងវិញ ប៉ុន្តែជោគវាសនាបានប្រឈមមុខពួកគេម្តងទៀត។ មួយខែបន្ទាប់ពីសម្រាលបានកូនប្រុសទី 2 របស់គាត់គាត់បានទទួលរងនូវជំងឺរលាកសួតរ៉ាំរ៉ៃដែលមិនមានភាពប្រសើរឡើងជាមួយនឹងការព្យាបាល។ មួយឆ្នាំក្រោយមក កូនប្រុសទីពីរក៏បានចាកចេញពីប្តីប្រពន្ធ។

ដោយ​បាន​បាត់​បង់​កូន​ចំនួន​ពីរ​លើក អ្នកស្រី L. និង​ស្វាមី​បាន​ជួប​ការ​តក់ស្លុត​យ៉ាង​ខ្លាំង។ បន្ទាប់ពីបានជាសះស្បើយឡើងវិញអស់រយៈពេល 5 ឆ្នាំ អ្នកស្រី L. និងស្វាមីចង់ស្វែងរកមូលហេតុ ដើម្បីរៀបចំយ៉ាងប្រុងប្រយ័ត្នសម្រាប់កំណើតបន្ទាប់។

នៅឯមន្ទីរពេទ្យ Hanoi Andrology and Infertility Hospital បន្ទាប់ពីប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រលម្អិតរបស់លោកស្រី L. និងស្វាមី ព្រមទាំងក្រុមគ្រួសារ ព្រមទាំងការវិភាគយ៉ាងយកចិត្តទុកដាក់លើប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្ររបស់កុមារទាំងពីរនាក់ដែលបានស្លាប់នោះ គ្រូពេទ្យបានកំណត់ថាមូលហេតុចម្បងអាចជាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ បន្ទាប់ពីធ្វើការវិភាគហ្សែន និងពិគ្រោះជាមួយអ្នកជំនាញ ទីបំផុតវេជ្ជបណ្ឌិតបានរកឃើញថា មូលហេតុគឺថា អ្នកស្រី L. បានធ្វើការផ្លាស់ប្តូរដែលបង្កឡើងដោយជំងឺនៅលើហ្សែន CYBB ដែលជាជំងឺហ្សែនតំណពូជ X-linked recessive ដែលបង្កឱ្យមានជំងឺរ៉ាំរ៉ៃ។

ជំងឺនេះបង្ហាញរាងថាជាជំងឺរលាកសួតដែលកើតឡើងដដែលៗពីអំឡុងពេលទារកទើបនឹងកើត ជាមួយនឹងការឆ្លើយតបមិនល្អចំពោះការព្យាបាល។ ម្តាយគឺជាមនុស្សដែលមានសុខភាពល្អដែលផ្ទុកហ្សែននិងមិនបង្ហាញពីជំងឺ។ កូន​ប្រុស​ដែល​មាន​ហ្សែន​បំប្លែង​ពី​ម្ដាយ​នឹង​កើត​ជំងឺ​នេះ​ហើយ​ស្លាប់។ ទាំង​ប្តី​ប្រពន្ធ​ភ្ញាក់ផ្អើល​ព្រោះ​មិន​នឹកស្មានថា​ការបាត់បង់​ទាំង​២​នាក់​នេះ​ដោយសារ​ជំងឺ​ហ្សែន​ពី​ម្តាយ ។

គ្រួសារជាច្រើនបានធ្លាក់ក្នុងភាពអស់សង្ឃឹមដោយសារតែកូនរបស់ពួកគេកើតមកមានជំងឺហ្សែន។ ស្ថិតិ​ផ្នែក ​សុខាភិបាល ​បង្ហាញ​ថា ជា​រៀង​រាល់​ឆ្នាំ​ក្នុង​ប្រទេស​វៀតណាម មាន​កុមារ​ពិការ​ពី​កំណើត​ប្រមាណ ៤០.០០០ នាក់​កើត។ គួរកត់សម្គាល់ថារហូតដល់ 80% នៃកុមារដែលមានជំងឺហ្សែនកើតមកឪពុកម្តាយដែលមានសុខភាពល្អ ឬមិនមានប្រវត្តិគ្រួសារ។

ជំងឺដែលអាចពិនិត្យបាន។

យោងតាមលោកវេជ្ជបណ្ឌិត Dinh Thuy Linh (អនុប្រធានមន្ទីរពេទ្យសម្ភព និងរោគស្ត្រីទីក្រុងហាណូយ) ជំងឺហ្សែននាពេលបច្ចុប្បន្ននេះ ជារឿយៗបង្កឱ្យមានរោគសញ្ញាគ្រោះថ្នាក់ចំពោះកុមារ ហើយភាគច្រើននៃពួកគេមិនអាចព្យាបាលបាន។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការពិនិត្យហ្សែនក្នុងគូស្វាមីភរិយាមិនបានទទួលការយកចិត្តទុកដាក់។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលគូស្វាមីភរិយាជាច្រើនមិនដឹងថាពួកគេជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនជំងឺរហូតដល់ពួកគេសម្រាលកូនហើយដឹងថាកូននោះមានជំងឺហ្សែន។

"មនុស្សជាច្រើនដែលមកមន្ទីរពេទ្យឆ្ងល់ថាហេតុអ្វីបានជាទាំងប្តី និងប្រពន្ធមានសុខភាពល្អធម្មតា ប៉ុន្តែកូនរបស់ពួកគេមានជម្ងឺហ្សែន តាមពិតស្ថានភាពអ្នកមានសុខភាពល្អផ្ទុកហ្សែនជំងឺគឺជារឿងធម្មតាណាស់ ប៉ុន្តែមានមនុស្សមិនច្រើនទេដែលដឹងពីរឿងនេះ។ នេះជាមូលហេតុដែលនាំឱ្យកុមារជាច្រើនកើតមកមានជម្ងឺហ្សែនពីកំណើត"។

វេជ្ជបណ្ឌិត Linh បានពន្យល់ថា នៅពេលដែលមនុស្សមានសុខភាពល្អពីរនាក់ដែលផ្ទុកហ្សែនជំងឺបានរៀបការហើយមានកូន ប្រសិនបើទារកទទួលបានហ្សែនជំងឺទាំងពីរពីឪពុក និងម្តាយ នោះកូននឹងកើតជំងឺហ្សែន (25%)។ ទោះ​ជា​មាន​ជំងឺ​មួយ​ចំនួន​ក៏​ដោយ ការ​គ្រាន់​តែ​ឱ្យ​ម្តាយ​ផ្ទុក​ហ្សែន​ជំងឺ​នេះ​អាច​ឆ្លង​ទៅ​កូន​បាន។ មានជម្ងឺហ្សែនរាប់រយដែលត្រូវបានទទួលស្គាល់សព្វថ្ងៃនេះ។

យោងតាមវេជ្ជបណ្ឌិត Bui Thi Phuong Hoa (ប្រធាននាយកដ្ឋានស្រាវជ្រាវ និងបណ្តុះបណ្តាលវិទ្យាសាស្ត្រ វេជ្ជបណ្ឌិតហ្សែននៅមន្ទីរពេទ្យ Hanoi Andrology and Infertility Hospital) ជំងឺហ្សែនតែមួយគឺជាជំងឺហ្សែនដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយ។

ដោយផ្អែកលើយន្តការហ្សែន ជំងឺនេះចែកចេញជាពីរក្រុមធំៗ៖ ក្រុមបំប្លែងហ្សែនតែមួយដែលលេចធ្លោ - ឪពុកឬម្តាយមានការផ្លាស់ប្តូរដែលបណ្តាលឱ្យកើតជំងឺ និងឆ្លងកាត់ហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរដែលបណ្តាលឱ្យកុមារកើតជំងឺនេះផងដែរ។ ក្រុមផ្លាស់ប្តូរហ្សែនតែមួយ - ឪពុកម្តាយទាំងពីរគឺជាអ្នកដឹកជញ្ជូនហ្សែនដែលមានសុខភាពល្អ ប្រសិនបើកុមារទទួលបានហ្សែនផ្លាស់ប្តូរទាំងពីរពីឪពុកម្តាយ នោះគាត់នឹងកើតជំងឺនេះ ហើយថែមទាំងប្រឈមមុខនឹងការស្លាប់ទៀតផង។

រហូតមកដល់បច្ចុប្បន្ន អ្នកវិទ្យាសាស្ត្របានកំណត់អត្តសញ្ញាណជំងឺហ្សែនតែមួយបានប្រហែល 6,000 ។ អ្វី​ដែល​គួរ​ឲ្យ​ព្រួយ​បារម្ភ​ជាង​នេះ​ទៅ​ទៀត ជំងឺ​ទាំង​នេះ​មាន​ហ្សែន​នៅ​ក្នុង​ធម្មជាតិ ហើយ​អាច​បន្ត​ប៉ះពាល់​ដល់​មនុស្ស​ជំនាន់​ក្រោយ ប្រសិន​បើ​មិន​បាន​រក​ឃើញ និង​ព្យាបាល​ទាន់​ពេល។

"គ្រួសារដែលទាំងប្តី និងប្រពន្ធមានហ្សែន recessive ទាក់ទងនឹងជំងឺហ្សែនតែមួយ គួរតែទទួលបានការប្រឹក្សាពីហ្សែនមុនពេលមានគម្រោងមានផ្ទៃពោះ និងមានកូន។ នេះមិនត្រឹមតែជួយឪពុកម្តាយឱ្យយល់ពីហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជំងឺនេះប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែថែមទាំងជួយពួកគេក្នុងការជ្រើសរើសវិធីសាស្ត្រទ្រទ្រង់បន្តពូជដែលសមស្របផងដែរ។ ជាពិសេស ការធ្វើតេស្តហ្សែនមុនពេលផ្ទេរអំប្រ៊ីយ៉ុងត្រូវបានណែនាំ ដើម្បីធានាបាននូវទារកដែលមានសុខភាពល្អ និងជៀសវាងហានិភ័យ។

តើអ្នកណាគួរពិនិត្យរកជំងឺហ្សែន?

យោងតាមលោកវេជ្ជបណ្ឌិត Linh ម្តាយដែលមានសុខភាពល្អ និងឪពុកដែលមានសុខភាពល្អនឹងបង្កើតកូនដែលមានសុខភាពល្អ។ មានជំងឺហ្សែនជាច្រើនដែលមាននៅក្នុងស្ថានភាពហ្សែនដែលប្រើឡើងវិញ ដូច្នេះបើគ្មានការពិនិត្យទេ គូស្វាមីភរិយានឹងមិនដឹងថាពួកគេផ្ទុកហ្សែនជំងឺនោះទេ ព្រោះមនុស្សដែលមានសុខភាពល្អភាគច្រើនផ្ទុកហ្សែនជំងឺនេះមានរោគសញ្ញាធម្មតាទាំងស្រុង។

ដើម្បីកាត់បន្ថយហានិភ័យនេះ ការពិនិត្យរកមើលមេរោគហ្សែនគឺចាំបាច់បំផុត ជាពិសេសសម្រាប់គូស្វាមីភរិយាដែលជិតរៀបការ គូស្វាមីភរិយាដែលត្រៀមមានកូន និងស្ត្រីមានផ្ទៃពោះក្នុងរយៈពេលបីខែដំបូង។ នេះមិនត្រឹមតែជួយក្នុងការរកឃើញដំបូងប៉ុណ្ណោះទេប៉ុន្តែថែមទាំងគាំទ្រដល់ការបង្កើតដំណោះស្រាយបង្ការប្រកបដោយប្រសិទ្ធភាព ការពារសុខភាពរបស់មនុស្សជំនាន់ក្រោយ។

អានបន្ថែម ត្រឡប់ទៅទំព័រប្រធានបទ

វីលឡូវ

ប្រភព៖ https://tuoitre.vn/cha-me-binh-thuong-sao-sinh-con-mac-benh-di-truyen-20250508081702401.htm