Norrie - ជំងឺហ្សែនស្ងាត់ និងការជឿនលឿនផ្នែកបច្ចេកទេសក្នុងការបង្ការដំបូង

ជំងឺ ហ្សែន ដែលមានហានិភ័យនៃការបាត់បង់ការមើលឃើញជាអចិន្ត្រៃយ៍

ជម្ងឺ Norrie គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ ដែលទាក់ទងនឹងភ្នែក ដែលត្រូវបានកំណត់ដោយការវិវឌ្ឍន៍មិនធម្មតានៃសរសៃឈាមក្នុងភ្នែក។ Norrie ត្រូវបានបង្កឡើងដោយការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន NDP (ដែលមានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូមភេទ X) ដែលមិនត្រឹមតែបណ្តាលឱ្យពិការភ្នែកពីកំណើតប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែថែមទាំងនាំទៅរកភាពយឺតយ៉ាវនៃបញ្ញា និងម៉ូទ័រ... បង្ហាញឱ្យឃើញនៅក្នុងទារកបុរស។

ជំងឺហ្សែនប៉ះពាល់ដល់សុខភាព និងការវិវត្តនៃមនុស្សជំនាន់ក្រោយ (រូបថត៖ istock)។

ដោយសារតែធម្មជាតិដ៏កម្រនៃជំងឺ Norrie ឧប្បត្តិហេតុនេះមិនត្រូវបានដឹងទេ។ ជំងឺនេះរីកចម្រើនក្នុងលក្ខណៈស្មុគ្រស្មាញ ហើយពិបាកក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៅពេលដែលរោគសញ្ញាប្រែប្រួលរវាងអ្នកជំងឺដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដូចគ្នា។ ជាពិសេស មនុស្សជាច្រើនមិនបានដឹងថា ពួកគេផ្ទុកហ្សែនជំងឺរហូតដល់ពួកគេរៀបការ និងមានកូនដែលមានរោគសញ្ញាមិនប្រក្រតី។

ការ​ធ្វើ​តេស្ត​ហ្សែន ​មុន​ការ​ផ្សាំ​មុន ​បើក​ក្តី​សង្ឃឹម​សម្រាប់​ទារក​ដែល​មាន​សុខភាព​ល្អ

យោងតាម ក្រសួងសុខាភិបាល វាត្រូវបានគេប៉ាន់ប្រមាណថា ជារៀងរាល់ឆ្នាំនៅក្នុងប្រទេសវៀតណាម កុមារជាង 41,000 នាក់កើតមកមានពិការភាពពីកំណើត ដែលនាំឱ្យមានការពន្យាពេលនៃការអភិវឌ្ឍន៍បញ្ញា និងម៉ូទ័រ។ ដើម្បីការពារកុមារពីការកើតមកដោយជំងឺ Norrie ឬជំងឺហ្សែនផ្សេងទៀត វិធានការជាច្រើនត្រូវបានស្នើឡើង ដូចជាការពិនិត្យសុខភាពមុនពេលរៀបការ ការបង្កកំណើតក្នុងវីរ៉ុស ការពិនិត្យមុនពេលសម្រាល ការពិនិត្យក្រោយសម្រាល ...

ក្នុងចំណោមពួកគេ ការធ្វើតេស្តហ្សែនមុនការផ្សាំ (PGT) គឺជាការជឿនលឿនផ្នែកវេជ្ជសាស្រ្តដែលជួយរកឃើញភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែននៅក្នុងអំប្រ៊ីយ៉ុងនៅដំណាក់កាលដំបូង។

វេជ្ជបណ្ឌិត Nguyen Binh Duong ប្រធានមជ្ឈមណ្ឌល Hong Ngoc - Phuc Truong Minh Center for Reproductive Medicine and Infertility បាននិយាយថា "ជាមួយនឹងការអភិវឌ្ឍន៍នៃឧស្សាហកម្មបង្កកំណើត in vitro ជាពិសេសវត្តមាននៃបច្ចេកវិទ្យា pre-implantation genetic testing (PGT) មានសមត្ថភាពគ្រប់គ្រាន់ក្នុងការកំណត់អត្តសញ្ញាណយ៉ាងច្បាស់អំពីមូលហេតុនៃជំងឺ ស្វែងរក និងដកចេញផ្នែកហ្សែនមិនប្រក្រតី ការពារ និងការពារ។

ការធ្វើតេស្តហ្សែន Preimplantation ជួយធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមនៅដំណាក់កាលដំបូង។

ដើម្បីធ្វើការពិនិត្យអំប្រ៊ីយ៉ុង ប្តីប្រពន្ធត្រូវធ្វើការបង្កកំណើតក្នុងវីរ៉ុស។ ស៊ុត និងមេជីវិតឈ្មោលបញ្ចូលគ្នាដើម្បីបង្កើតជាអំប្រ៊ីយ៉ុង។ កោសិកា 3-5 នៃអំប្រ៊ីយ៉ុងនឹងត្រូវបានធ្វើតេស្ត គោលបំណងគឺស្វែងរកព័ត៌មានអំពីសុខភាពហ្សែន ដើម្បីជ្រើសរើសអំប្រ៊ីយ៉ុងល្អ បង្កើនអត្រាផ្តល់កំណើតដល់កូនដែលមានសុខភាពល្អ។

នាយកដ្ឋាន IVF សហការជាមួយមជ្ឈមណ្ឌលហ្សែនហុងង៉ុក៖ លុបបំបាត់ហ្សែន "ភាពងងឹត" ដោយជោគជ័យស្វាគមន៍ទារកដែលមានសុខភាពល្អ

គ្រួសាររបស់លោក Nam និងលោកស្រី Tien (Me Linh ទីក្រុងហាណូយ ) គឺជាឧទាហរណ៍ធម្មតានៃការធ្វើដំណើរដ៏លំបាករបស់ឪពុកម្តាយ ដែលជួបនឹងជំងឺភ្នែកហ្សែនដ៏កម្រមួយ។ ដំណើរស្វែងរកកូនដែលមានសុខភាពល្អគឺពោរពេញទៅដោយបញ្ហាប្រឈមជាច្រើន - ប៉ុន្តែដោយមានជំនឿរឹងមាំ និងឆន្ទៈមិនបោះបង់ ពួកគេបានបន្តទៅមុខទៀត។

បន្ទាប់ពី 7 ឆ្នាំនៅពេលដែលកូនរបស់ពួកគេបានកើតកាលពីមួយខែមុន ហើយបានបាត់បង់ការមើលឃើញជាអចិន្ត្រៃយ៍ និងជំងឺវិកលចរិត ដោយមានការលើកទឹកចិត្តពីក្រុមគ្រួសារ និងមិត្តភ័ក្តិ Tien និងស្វាមីរបស់នាងមានភាពក្លាហានម្តងទៀត ហើយបានសម្រេចចិត្តទៅមជ្ឈមណ្ឌលឱសថបន្តពូជ Hong Ngoc Phuc Truong Minh ដើម្បីស្វែងរកក្តីសង្ឃឹមនៃការមានកូនដែលមានសុខភាពល្អ។

លោកវេជ្ជបណ្ឌិត Nguyen Binh Duong បានទទួលការពិនិត្យ និងធ្វើផែនការព្យាបាលជូនគ្រួសារ។

ទទួលការពិនិត្យ លោកវេជ្ជបណ្ឌិត Binh Duong បានអត្ថាធិប្បាយថា៖ «នេះជាករណីដ៏ស្មុគស្មាញ ដែលបញ្ហាមិនត្រឹមតែរវាងប្តីប្រពន្ធប៉ុណ្ណោះទេ ថែមទាំងប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រ គឺគ្រួសារនៅក្នុងធម្មជាតិ»។ ទាំងកូន និងចៅពីរនាក់របស់នាងពិការពីកំណើត និងមានសតិបញ្ញា និងការអភិវឌ្ឍន៍ម៉ូតូយឺត។

ដោយដឹងពីអត្រាខ្ពស់នៃជំងឺហ្សែន វេជ្ជបណ្ឌិត និងអ្នកជំនាញ IVF មកពីមជ្ឈមណ្ឌលហ្សែនហុងង៉ុក បានបង្កើតផែនការមួយដើម្បីកំណត់មូលហេតុហ្សែន បន្ទាប់មកធ្វើ IVF (ការបង្កកំណើតនៅក្នុង vitro) រួមជាមួយនឹងការធ្វើតេស្តមុនការផ្សាំ (PGT)។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ផ្លូវខាងមុខមានការពិបាក ពីព្រោះគោលដៅទីមួយគឺដើម្បីធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្មយ៉ាងជាក់លាក់នូវផ្នែកហ្សែនមិនប្រក្រតី។ បន្ទាប់ពីការធ្វើតេស្តតាមលំដាប់ហ្សែនដ៏ធំចំនួនពីរដែលចំណាយពេលដល់ទៅមួយឆ្នាំ និងរាប់ពាន់ម៉ោងក្នុងការរកមើលកូដហ្សែននីមួយៗ ក្រុមវេជ្ជបណ្ឌិត និងអ្នកជំនាញទីបំផុតបានរកឃើញចម្លើយ៖ ករណីគ្រួសារគឺជំងឺ Norrie ដែលជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រដែលទាក់ទងនឹងភ្នែកដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរការលុបនៅក្នុងហ្សែន NDP នៅលើក្រូម៉ូសូម X ។

កំណត់អត្តសញ្ញាណ និងដកចេញផ្នែកហ្សែនមិនធម្មតា ក្រុមគ្រួសារស្វាគមន៍ទារកដែលមានសុខភាពល្អ។

ដូចជាប្រសិនបើ knot ត្រូវបានស្រាយ អ្នកស្រី Tien បានបន្តចូលទៅក្នុងវដ្ត IVF រួមជាមួយនឹងការធ្វើតេស្តហ្សែនមុនការផ្សាំ។ អ្នកស្រី Tien ត្រូវបានជំរុញឱ្យបង្កើតអំប្រ៊ីយ៉ុងចំនួន 8 ដែលក្នុងនោះអំប្រ៊ីយ៉ុងចំនួន 2 ត្រូវបានពិនិត្យ និងមិនមានផ្ទុកហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរនោះទេ។ ការផ្ទេរអំប្រ៊ីយ៉ុងបានជោគជ័យ ការមានផ្ទៃពោះបានប្រព្រឹត្តទៅយ៉ាងរលូន ហើយនាងសម្រាលបានទារកដែលមានសុខភាពល្អ។ 3 ខែ​ក្រោយ​សម្រាល ការពិនិត្យ​សុខភាព​ទារក​នៅ​តែ​មាន​សភាព​ធម្មតា​។

ការអនុវត្តការបង្កកំណើតនៅក្នុង vitro រួមបញ្ចូលគ្នាជាមួយនឹងការពិនិត្យអំប្រ៊ីយ៉ុងគឺជាដំណោះស្រាយដ៏ល្អប្រសើរដើម្បីជួយគ្រួសារឱ្យរួចផុតពី "ភាពងងឹត" នៃហ្សែន និងស្វាគមន៍កុមារដែលមានសុខភាពល្អ។ ដូច្នេះ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយសង្ស័យថាគ្រួសាររបស់ពួកគេមានជម្ងឺហ្សែន ពួកគេអាចទៅកន្លែងដែលមានកេរ្តិ៍ឈ្មោះសម្រាប់ការពិគ្រោះយោបល់ស៊ីជម្រៅ។ Hong Ngoc Phuc Truong Minh Center for Reproductive Medicine and Infertility សហការជាមួយមជ្ឈមណ្ឌល Gen ដើម្បីផ្តល់ផែនការព្យាបាលផ្ទាល់ខ្លួន អមជាមួយក្រុមគ្រួសារក្នុងដំណើរឆ្ពោះទៅរកការមានកូនដែលមានសុខភាពល្អ។

ប្រភព៖ https://dantri.com.vn/suc-khoe/norrie-benh-di-truyen-am-tham-va-buoc-tien-ky-thuat-phong-ngua-som-20250520203435034.htm