21년 만에 자신이 남자라는 사실을 깨달은 소녀

108중앙군병원(108 Central Military Hospital)은 10월 23일 유전자형, 호르몬, 체형 등이 일치하지 않는 희귀한 사례를 보고했습니다.

21세 여성( Hung Yen )이 생리가 없어 병원에 왔습니다. 어린 시절부터 여자아이로 자랐고, 사춘기에 접어들면서 정상적으로 성장했습니다. 그러나 진찰 결과, 의사는 그녀의 음부에 이상을 발견했습니다.

검사 결과, 46,XY 핵형, 남성 유전적 성별, 테스토스테론 수치가 남성의 생리학적 범위 내에 있는 것으로 나타났습니다. MRI 검사 결과 자궁과 난소가 없는 것으로 확인되었습니다.

21년 만에 자신이 남자라는 사실을 깨달은 소녀 -0 — 외과의사는 환자의 실제 성별을 복원합니다.

환자는 46,XY 성 발달 장애로 진단받았습니다. 이는 유전적 이상(0.01~0.02%)으로 유전형, 호르몬, 신체적 외모가 일관되지 않은 드문 질환입니다.

108 군 중앙 병원 남성의학과 응우옌 반 푹 박사는 이렇게 말했습니다. "사람의 성별은 외모만으로 결정되는 것이 아니라 염색체, 호르몬, 그리고 생식기의 조합으로 결정됩니다. 정상적인 사람의 경우, Y 염색체에 있는 SRY 유전자는 고환 발달 과정을 활성화하는 "스위치" 역할을 합니다. 고환이 형성될 때 테스토스테론은 남성 생식기 발달을 돕고, AMH 호르몬은 자궁과 나팔관 발달을 억제합니다."

이러한 단계 중 하나에 이상이 생기거나, 테스토스테론이 부족하거나, 신체가 남성 호르몬에 반응하지 않으면, 신체적 성별이 유전적 성별과 달라질 수 있습니다. 환자는 본래 성별을 회복하기 위해 수술을 받습니다.

수술 후 환자는 현재 유전적 특성과 호르몬에 따라 남성으로 판정받도록 상담을 받습니다. 환자가 자신을 이해하고, 마음을 안정시키고, 사회에 적응할 수 있도록 심리적 지원도 병행하여 제공됩니다. 아이를 원하는 경우, 기증 정자를 이용한 체외 수정이 가능한 선택지입니다.

푹 박사는 조기 발견이 적절한 성 지향성을 파악하고, 숨겨진 고환암 위험을 예방하며, 환자의 심리적 트라우마를 줄이는 데 도움이 된다고 강조했습니다. 진단 과정은 남성학, 내분비학, 유전학 전문 기관에서 시행되어야 하며, 염색체 검사, 내분비학, 영상 검사를 통해 정확한 생물학적 성을 판별할 수 있습니다.

성 발달 장애 치료는 단순히 신체적 교정만을 의미하는 것이 아니라 생물학적, 심리적, 사회적 적응 과정을 포함합니다. 푹 박사는 환자가 신체적, 정신적으로 포괄적인 지원을 받을 수 있도록 남성학, 내분비학, 유전학, 심리학 등 여러 학문 분야의 전문가들을 통합하여 지원하는 것이 가장 효과적인 접근법이라고 강조했습니다.

출처: https://cand.com.vn/y-te/co-gai-phat-hien-minh-la-dan-ong-sau-21-nam--i785534/