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미국의 10대 소년 안토니오는 유전자 치료용 안약 덕분에 수년간 어둠 속에서 살아온 후 시력을 되찾았습니다.
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| Bascom Palmer Eye Institute의 유전자 치료 시력 치료 |
안과 질환으로 고통받는 수백만 명의 사람들에게 희망적인 소식입니다. 안토니오는 온몸과 눈에 물집이 생기는 희귀 유전 질환을 가지고 태어났습니다. 이 질환은 전 세계적으로 약 3,000명에게 영향을 미칩니다. 안토니오의 질환은 콜라겐 7 단백질을 생성하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
2022년 8월, 안토니오는 오른쪽 눈 수술을 받았고, 미국 바스콤 팔머 안과 연구소의 알폰소 사바테르 박사는 비주벡(Vyjuvek)이라는 치료법을 기반으로 한 유전자 치료 점안액을 이용한 실험적 치료를 시행했습니다. 비주벡은 불활성화된 단순 포진 바이러스를 이용하여 해당 유전자의 활성 복제본을 생성합니다. 이 점안액은 2년간의 연구 및 시험 끝에 미국 식품의약국(FDA)의 승인을 받았습니다.
치료 전, 안토니오의 눈은 흐릿한 흉터로 덮여 있었습니다. 유전자 치료 점안액으로 치료한 후 흉터는 사라졌습니다. 안토니오의 오른쪽 눈 시력은 20/25이고, 왼쪽 눈 시력은 거의 20/50입니다. 임상시험 참여 후 안토니오의 피부 상태도 호전되었습니다.
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