학술지 네이처 커뮤니케이션즈에 발표된 이번 연구는 첨단 데이터 기술을 적용하여 유전자 변이가 인체 건강에 미치는 영향을 밝혀냄으로써 정밀 의학 및 개인 맞춤형 의학 분야에서 중요한 진전을 이루었습니다.
연구팀은 인공지능 기반 단백질 모델과 유전체 염기서열 데이터를 결합하여 일부 단백질이 유해한 돌연변이에 더 취약한 이유를 밝혀냈습니다.
구체적으로, 연구팀은 구글 딥마인드가 개발한 첨단 AI 기술인 알파폴드를 사용하여 인체 내 모든 유형의 단백질에 대한 잠재적 돌연변이의 영향을 분석했습니다.
"진화는 가장 필수적인 단백질들을 위해 구조를 불안정하게 만드는 돌연변이를 방지하는 자체 보호 메커니즘을 만들어냈습니다. 반면, 덜 중요한 단백질들은 같은 회복력을 갖고 있지 않은 것 같습니다."라고 연구 책임자인 댄 앤드류스 부교수는 말했습니다.
호주국립대학교 존 커틴 의과대학과 컴퓨터 과학 대학의 연구팀은 겉보기에는 중요하지 않아 보이는 유전자들이 유전 질환에서 중요한 역할을 하는 이유에 대한 설명도 제시했습니다.
앤드류스는 "각 개인에게 어떤 유전적 시스템에 이상이 있는지 정확하게 파악하는 것은 가장 적절한 치료법을 찾는 데 매우 중요하다"고 덧붙였다.
앤드류스 부교수에 따르면, 연구팀의 다음 목표는 개개인의 특정 유전적 및 의학적 데이터를 기반으로 효과적인 치료 옵션을 제안할 수 있는 자동화 시스템을 개발하는 것입니다.
출처: https://nhandan.vn/dot-pha-trong-ai-mo-ra-huong-moi-trong-chan-doan-va-dieu-tri-benh-di-truyen-post876798.html






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