AI의 획기적인 발전으로 유전질환 진단 및 치료에 새로운 방향이 열렸다

NDO - 호주국립대학교(ANU)가 5월 1일에 발표한 연구에 따르면, 인공지능(AI)이 머지않아 유전병의 진단과 치료에 중요한 역할을 할 수 있을 것으로 전망됩니다.

Nature Communications 저널에 게재된 이 연구는 유전자 돌연변이가 인간 건강에 미치는 영향을 밝히기 위해 첨단 데이터 기술을 활용함으로써 정밀 의학 및 개인 맞춤 의학 분야에서 큰 진전을 이루었습니다.

연구팀은 AI 기반 단백질 모델과 게놈 시퀀싱 데이터를 결합하여 일부 단백질이 유해한 돌연변이에 더 취약한 이유를 발견했습니다.

구체적으로 연구팀은 구글 딥마인드가 개발한 첨단 AI 기술인 알파폴드(AlphaFold)를 활용해 인체의 모든 단백질 유형에 발생할 수 있는 모든 돌연변이의 영향을 분석했습니다.

연구를 이끈 댄 앤드류스 부교수는 "진화는 가장 필수적인 단백질에 대한 보호 메커니즘을 만들어 구조를 불안정하게 만드는 돌연변이를 피할 수 있도록 돕는 반면, 덜 중요한 단백질은 동일한 회복력을 갖고 있지 않은 것으로 보인다"고 말했다.

존 커틴 의학연구소와 ANU 컴퓨터 과학부 의 연구팀은 겉보기에 중요하지 않은 유전자가 유전병에서 종종 큰 역할을 하는 이유에 대한 설명을 제시했습니다.

앤드류스 씨는 "각 개인의 어떤 유전적 시스템이 손상되었는지 정확히 알아내는 것이 가장 적절한 치료를 결정하는 데 도움이 됩니다."라고 덧붙였습니다.

앤드류스 부교수에 따르면, 이 팀의 다음 목표는 특정 유전적, 병리학적 데이터를 기반으로 각 개인에게 효과적인 치료법을 추천할 수 있는 자동화 시스템을 개발하는 것입니다.

출처: https://nhandan.vn/dot-pha-trong-ai-mo-ra-huong-moi-trong-chan-doan-va-dieu-tri-benh-di-truyen-post876798.html