Nature Communications 저널에 게재된 이 연구는 유전자 돌연변이가 인간 건강에 미치는 영향을 파악하기 위해 첨단 데이터 기술을 활용함으로써 정밀의학 및 개인맞춤의학 분야에서 큰 진전을 이루었습니다.
연구팀은 AI 기반 단백질 모델과 게놈 시퀀싱 데이터를 결합하여 일부 단백질이 유해한 돌연변이에 더 취약한 이유를 발견했습니다.
구체적으로 연구팀은 구글 딥마인드가 개발한 첨단 AI 기술인 알파폴드(AlphaFold)를 사용하여 인체의 모든 유형의 단백질에 발생할 수 있는 모든 돌연변이의 영향을 분석했습니다.
연구를 이끈 댄 앤드류스 부교수는 "진화는 가장 필수적인 단백질에 대한 보호 메커니즘을 만들어 구조를 불안정하게 만드는 돌연변이를 피할 수 있도록 돕는 반면, 덜 중요한 단백질은 동일한 저항성을 갖고 있지 않은 것으로 보인다"고 말했다.
존 커틴 의학연구소와 ANU 컴퓨터 과학 연구소의 연구팀은 겉보기에 중요하지 않은 유전자가 유전병에서 종종 큰 역할을 하는 이유에 대한 설명을 제시했습니다.
앤드류스 씨는 "각 개인에서 어떤 유전 체계가 손상되었는지 정확히 찾아내는 것이 가장 적절한 치료를 결정하는 데 도움이 됩니다."라고 덧붙였습니다.
앤드류스 부교수에 따르면, 이 팀의 다음 목표는 특정 유전적, 병리학적 데이터를 기반으로 각 개인에게 효과적인 치료법을 추천할 수 있는 자동화된 시스템을 개발하는 것입니다.
출처: https://nhandan.vn/dot-pha-trong-ai-mo-ra-huong-moi-trong-chan-doan-va-dieu-tri-benh-di-truyen-post876798.html
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