유전자 돌연변이로 인한 말기 신부전증 소아 환자의 신장 이식 성공

7월 7일, 호치민 시 제2소아병원은 윌름스-1(WT1) 종양 억제 유전자에 돌연변이가 있는 말기 만성 신부전증 어린이에게 신장 이식을 성공적으로 수행했다고 발표했습니다.

WT1 유전자 돌연변이는 신부전으로 이어지는 신증후군을 포함한 여러 질병의 원인입니다. 이번 수술은 희귀 WT1 유전자 돌연변이로 인한 말기 만성 신부전증 아동에게 제2소아병원에서 시행된 첫 번째 신장 이식 수술입니다.

환자는 람 동성에 거주하는 11세 소녀로, 약물 저항성 신증후군 진단을 받았고, 기존 면역 억제제에 반응하지 않아 2020년 말기 신부전증에 걸렸습니다. 그 후 환자는 제2소아병원에서 주 3회 투석을 받았고, 얼마 후 복막투석으로 전환되었습니다.

소아병원 2의 신장 및 내분비과장인 후인 티 부 꾸인(Huynh Thi Vu Quynh) 부교수는 신장을 교체하지 않으면 아이는 평생 혈액투석이나 복막투석을 받아야 한다고 말했습니다.

병원에서 일주일에 세 번 투석을 받아야 하는 것은 환자의 삶의 질에 큰 영향을 미칩니다. 아이는 학교에 갈 수도 없고, 또래 아이들처럼 놀 수도 없습니다. 게다가 부모가 아이를 장기 투석에 데려가기 위해 직장을 쉬어야 하므로 가족의 재정 에도 큰 영향을 미칩니다.

여러 차례의 상담 끝에 제2소아병원 신장이식위원회는 친척에게서 기증받은 신장을 이식하는 것을 고려했습니다. 이 사례는 특수한 경우였기에, 의료진은 환자의 위험 요인을 명확히 파악하고 구체적인 수술 단계를 계획했습니다.

7월 1일, 의사들은 생모의 신장을 소녀의 오른쪽 장골와에 이식했습니다. 그 전에는 소녀의 오른쪽 신장이 완전히 제거된 상태였습니다.

제2소아병원 부원장인 팜 응옥 타치 박사에 따르면, 제2소아병원에서 이전에 신장 이식을 받은 소아는 신장을 완전히 제거할 필요가 없었습니다. 그러나 이 경우, 수술팀은 WT1 유전자 돌연변이로 인한 신장암 및 생식선암 위험을 예방하기 위해 먼저 우측 신장을 근치적으로 제거한 후, 새로운 신장 이식을 시행했습니다. 좌측 신장과 좌측 생식선은 신장 이식 후 소아가 안정된 후 추후 치료될 예정입니다.

신장 이식 수술 후 7일이 지난 현재, 환자는 일시적으로 안정을 되찾았으며, 정상적인 식사를 하고 신장내분비과에서 경과 관찰을 받고 있습니다. 의사들은 아이가 사춘기에 이르면 2차 성징 발달과 삶의 질 향상을 위해 테스토스테론 대체 호르몬을 투여할 것이라고 밝혔습니다.

Pham Ngoc Thach 박사는 WT1 유전자가 태아기에 생식샘과 초기 생식샘싹이 분화되는 데 역할을 하는 윌름스 종양 억제 유전자(신장종)라고 덧붙였습니다.

WT1 유전자는 신장 구조에도 관여합니다. WT1 유전자의 돌연변이는 신부전을 초래하는 신증후군을 포함한 다양한 질병을 유발할 수 있습니다.

WT1 돌연변이가 있는 어린이는 생식선이 완전히 분화되지 않았고 이형성이 있기 때문에 윌름스 종양과 생식선암이 발생할 위험이 높습니다.

"유전자 돌연변이 검출은 약물 저항성 신증후군 소아, 특히 신장 이식이 필요한 소아의 치료에 매우 중요합니다. 따라서 약물 저항성 신증후군 진단을 받은 소아는 조기에 유전자 검사를 받아야 합니다."라고 팜 응옥 타치 박사는 강조했습니다.

(베트남+)

출처: https://www.vietnamplus.vn/ghep-than-thanh-cong-cho-benh-nhi-suy-than-man-giai-doan-cuoi-co-dot-bien-gen-post1048421.vnp