세계 지중해빈혈의 날(5월 8일): 선천성 용혈성 질환의 지속적인 통증

동나이 어린이 병원 신경과 혈액학 간호사가 선천적 용혈성 빈혈 환자에게 혈액을 수혈하고 있습니다. 사진: H. Dung

아이들이 병원에서 자라는 것을 막기 위해, 부부는 결혼하기 전에 유전자 검사를 받아 질병 유전자를 가지고 있는지 확인해야 합니다. 건강한 아이를 낳기 위한 해결책이 있습니다.

두 아이가 다 아플 때는 고통스럽다

병원 침대 옆에 앉아 7살 아들 P가 수혈을 받는 모습을 지켜보던 TTL 씨(비엔호아 시, 땀푹 구 거주)는 슬픈 목소리로 P가 자신과 남편의 둘째 아이이며, 1살 때 TMBS 진단을 받았다고 말했습니다. 저의 11살 아들도 9년 전에 이 병 진단을 받았습니다.

L 씨는 결혼하기 전에 자신과 남편은 건강 검진이나 유전자 검사를 받지 않았다고 말했습니다. L 씨는 첫째 아이가 태어났을 때 얼굴이 창백하고 노랗게 변했으며 폐렴, 기관지염 등의 질병을 자주 앓는 것을 보고 아이를 병원에 데려가 혈액 검사를 한 결과 TMBS라는 진단을 받았습니다.

보건부 통계에 따르면, 출생부터 30세까지 중증 TMBS 환자의 평균 치료비는 약 30억 VND입니다. 출생부터 21세까지 중증 환자는 생존을 위해 약 470단위의 혈액이 필요합니다.

"의사는 저와 남편에게 비슷한 상황을 피하기 위해 아이를 더 낳고 싶다면 검사를 받아보라고 권했어요. 하지만 둘째를 임신했을 때는 양수 검사를 받을 용기가 나지 않았어요. 그래서 아기 P는 형과 같은 병을 가지고 태어났죠. 검사를 받고 나서야 제가 그 병 유전자를 가지고 있다는 걸 알게 됐어요." L 씨는 털어놓았습니다.

지식이 부족해서 지난 9년 동안 L 씨와 그녀의 남편은 계속해서 아이들을 병원에 데려가 치료를 받아야 했습니다. 아이들의 건강이 좋지 않아 아이들이 모두 1년씩 늦게 학교에 갑니다. 큰아들도 선천적 심장병을 앓고 있어서 수술을 받아야 합니다. L 씨의 가족은 모든 돈을 아이들의 치료비로 썼습니다. 2022년부터 지금까지 L 씨는 직장을 그만두고 집에 머물러 아이들을 돌보고 병원에 데려가야 했습니다. 그녀의 남편은 가족의 생활비를 충당하기 위해 온갖 일을 해야 합니다.

L 씨의 가족뿐만 아니라 이 지방의 수백 가구도 자녀와 친척이 TMBS를 앓고 있어 같은 상황에 처해 있습니다.

동나이 어린이 병원 혈액-신경과 부장인 트란 쉬안 람 전문의는 해당 부서에서 TMBS 환자 200명을 관리하고 치료하고 있다고 말했습니다. 이들 중 약 100명의 환자는 정기적인 수혈과 철분 배설이 필요합니다. 이 질병으로 인해 어린이의 얼굴 구조는 비슷한 특징을 보입니다. 즉, 이마가 튀어나오고, 광대뼈가 튀어나오고, 코가 납작하고, 뻐드렁니가 생깁니다.

질병 예방은 어렵지 않습니다

Tran Xuan Lam 박사에 따르면, TMBS는 빈혈과 유전성 용혈을 유발하는 혈색소병증의 일종입니다. 각 질병은 한 종류의 글로빈 사슬의 비정상적인 합성으로 인해 발생합니다. 이 질병에는 알파 지중해 빈혈과 베타 지중해 빈혈이라는 두 가지 주요 유형이 있습니다. 또한 지중해빈혈과 혈색소병증과 같은 다른 복합 형태도 있습니다.

TMBS는 상염색체 염색체의 단일 유전자 유전 질환 중 가장 흔한 질병입니다. 동시에, 이는 전 세계 에서 가장 높은 발병률을 보이는 유전병입니다(전 세계 인구의 약 7%가 헤모글로빈과 TMBS 유전자를 보유하고 있습니다).

2025년 세계 지중해빈혈의 날 주제는 공중 보건과 국가의 미래를 위해 지중해빈혈을 예방하기 위해 손을 잡자는 것입니다.

세계보건기구에 따르면, 임산부의 약 7%가 헤모글로빈 유전자를 가지고 있으며, 약 1.1%의 부부가 이 질병 유전자를 가진 아이를 가질 위험이 있습니다. 매년 전 세계적으로 약 6만~7만 명의 어린이가 심각한 TMBS를 가지고 태어납니다. 이 질병은 지중해, 중동, 아시아 태평양, 베트남을 포함한 지역에 집중되어 있습니다.

베트남 보건부 통계에 따르면, TMBS 유전자를 보유한 사람이 약 1,200만 명이고, 평생 치료를 받아야 하는 중증 질환을 앓고 있는 사람이 2만 명이 넘습니다. 매년 약 8천 명의 어린이가 TMBS를 가지고 태어납니다. 이들 중 약 2,000명의 어린이가 심각한 질병을 앓았고, 약 800명의 어린이가 태아수종으로 인해 태어나지 못했습니다. 전국의 모든 지방과 도시에는 TMBS를 유발하는 유전자를 보유하고 있으며 이 질병을 앓고 있는 사람들이 있습니다.

램 박사는 TMBS는 평생 치료가 필요하고 비용이 많이 든다고 강조했습니다. TMBS를 예방하기 위해서는 결혼 전 부부와 출산 가능 연령의 사람들은 가능한 한 빨리 질병 유전자를 적극적으로 검사하고 선별해야 합니다. 질병 유전자를 보유한 사람은 상담을 받고 유전자 자원을 관리하여 심각한 질병을 가진 아이를 낳지 않도록 해야 합니다.

동일한 유전자를 보유한 부부는 임신 전 상담을 받고 적절한 산전 진단 조치를 받아야 합니다. 아내가 임신한 경우, 태아에게 질병 유전자가 있는지 확인하기 위해 첫 몇 달 동안 산전 검진을 받아야 하며, 태아에게 심각한 TMBS가 있는 것으로 밝혀지면 임신을 권고하고 중단해야 합니다.

한 중

출처: https://baodongnai.com.vn/xa-hoi/202505/ngay-thalassemia-the-gioi-8-5-noi-dau-dai-dang-mang-ten-tan-mau-bam-sinh-a1d174a/