망막변성증 관련 유전자의 새로운 발견

미국 국립 보건원 의 자금 지원을 받은 한 연구에서 과학자와 경험이 풍부한 의사들은 UBAP1L 유전자가 황반원공질환, 원뿔세포 및 간상세포 변성증을 포함한 다양한 형태의 망막 변성증과 관련이 있다는 사실을 발견했습니다.

연구 참가자들의 망막 이미지는 다양한 형태의 변성을 보여줍니다. (출처: NEI)

이번 주 JAMA Ophthalmology 저널에 발표된 새로운 연구에 따르면, 미국 연구진은 여러 유전성 망막 질환(IRD)을 유발하는 유전자를 발견했습니다. IRD는 눈의 빛에 민감한 망막을 손상시키고 사람의 시력을 위협하는 질환군입니다.

미국 국립보건원(NIH)에 따르면, IRD는 전 세계적으로 200만 명 이상의 사람들에게 영향을 미칩니다. 각 질병은 드물게 나타나기 때문에, 치료법 개발을 위한 연구 및 임상시험을 수행할 충분한 수의 환자를 파악하는 것이 어려워집니다.

NIH에서 자금을 지원한 연구에서 과학자 와 숙련된 의사들은 UBAP1L 유전자가 황반원공, 막대형 및 원뿔형 망막변성증을 포함한 다양한 형태의 망막변성증과 관련이 있다는 사실을 발견했습니다.

연구 공동 저자이자 미국 국립안과연구소(NIH National Eye Institute)의 안과 전문의인 라리사 A. 허린(Laryssa A. Huryn) 박사는 이번 연구 결과가 망막 이영양증 환자에게 유전자 검사를 제공하는 것의 중요성을 강조한다고 밝혔습니다. 또한 망막 질환에 대한 이해를 높이기 위해 병원과 실험실 간 협력이 중요함을 강조하며, 유전자 검사, 임상시험, 그리고 적절한 치료법 개발을 위한 토대를 마련할 수 있을 것이라고 덧붙였습니다.

출처: https://baoquocte.vn/phat-hien-moi-ve-gene-lien-quan-toi-cac-dang-loan-duong-vong-mac-288023.html