craniosynostosis ກ່ອນໄວອັນຄວນ: ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ສາມາດກວດພົບໄດ້ໄວໂດຍຜ່ານການກວດສອບ maxillofacial

di truyền - Ảnh 1. — ພະຍາດສາມາດກວດພົບໄດ້ໄວໂດຍຜ່ານການກວດແຂ້ວ, ກວດພົບການກັດຫຼັງ, ແຂ້ວຖືກກະທົບຫຼາຍອັນເນື່ອງມາຈາກພື້ນທີ່ບໍ່ພຽງພໍໃນການຂະຫຍາຍຕົວ - ພາບ: BSCC

ຄຽງຄູ່ກັບຢາປົວພະຍາດພາຍໃນ, ການຜ່າຕັດ, ແລະ ophthalmology, ຫມໍປົວແຂ້ວມີບົດບາດສໍາຄັນໃນການກວດຫາເບື້ອງຕົ້ນແລະມີສ່ວນຮ່ວມຢ່າງຈິງຈັງໃນການປິ່ນປົວຫຼາຍວິຊາ. ຫວ່າງມໍ່ໆມານີ້, ຂ້າພະເຈົ້າໄດ້ພົບກັບຫຼາຍຄອບຄົວທີ່ເດັກນ້ອຍມີພະຍາດທີ່ເຂົາເຈົ້າບໍ່ຮູ້ ແລະປິ່ນປົວແຕ່ຕົ້ນໆ, ເຊິ່ງເປັນສິ່ງທີ່ໜ້າສົງສານ.

ໂຣກ Crouzon ແມ່ນຫຍັງ?

ໂຣກ Crouzon ແມ່ນຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາທີ່ມີລັກສະນະປະສົມປະສານກ່ອນໄວອັນຄວນຂອງ sutures cranial, ເພາະສະນັ້ນຈຶ່ງເອີ້ນວ່າ craniosynostosis. ໂດຍປົກກະຕິ, ເສັ້ນຜ່າຕັດ cranial ເລີ່ມຕົ້ນທີ່ຈະ fuse ໃນປະມານ 2-4 ປີຂອງອາຍຸສູງສຸດ, ແລະເປັນ calcified ຫມົດໃນອາຍຸ 20 ປີ.

ໃນໂຣກ Crouzon, ການຜ່າຕັດກະດູກຫັກຫນຶ່ງຫຼືຫຼາຍ ossify ກ່ອນໄວອັນຄວນ, ເຮັດໃຫ້ກະໂຫຼກຫົວບໍ່ຂະຫຍາຍໄວເທົ່າທີ່ສະຫມອງຈະເລີນເຕີບໂຕ, ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມຜິດປົກກະຕິຮ້າຍແຮງຂອງກະໂຫຼກຫົວແລະໃບຫນ້າ.

ໂຣກ Crouzon ເປັນໂຣກທົ່ວໄປບໍ?

ໂຣກ Crouzon ເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກ, ຄາດຄະເນການເກີດ 1 ໃນ 25,000 ການເກີດມີຊີວິດ. ປະມານ 50% ຂອງກໍລະນີແມ່ນເປັນຄອບຄົວຍ້ອນການສືບທອດ autosomal ເດັ່ນ, ສ່ວນທີ່ເຫຼືອແມ່ນຍ້ອນການກາຍພັນໂດຍ spontaneous, ບໍ່ມີປະຫວັດຄອບຄົວຂອງພະຍາດ. ພະຍາດດັ່ງກ່າວສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ໃນທຸກຊົນເຜົ່າ, ບໍ່ວ່າຈະເປັນເພດໃດ.

ສາເຫດຂອງໂຣກ Crouzon ແມ່ນການກາຍພັນໃນ gene FGFR2, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມແຕກຕ່າງທີ່ຜິດປົກກະຕິຂອງຈຸລັງກະດູກທີ່ນໍາໄປສູ່ ossification ກ່ອນໄວອັນຄວນຂອງ sutures cranial.

ເມື່ອເສັ້ນໃຍກະຈົກແຕກໄວເກີນໄປ, ສະໝອງຍັງສືບຕໍ່ຂະຫຍາຍຕົວ ແລະສົ່ງຄວາມກົດດັນໃສ່ກະໂຫຼກຫົວ, ເຊິ່ງຍັງບໍ່ທັນຂະຫຍາຍອອກ, ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມກົດດັນໃນກະໂຫຼກຫົວ ແລະກະດູກເພີ່ມຂຶ້ນໃນທິດທາງທີ່ຜິດທໍາມະຊາດ, ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງກະໂຫຼກຫົວ ແລະໃບຫນ້າ.

ອາການທົ່ວໄປທີ່ສຸດແມ່ນ hypoplasia ກາງໃບຫນ້າ, overbite ເນື່ອງຈາກກະດູກຄາງກະໄຕມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະຫມຸນໄປຂ້າງຫນ້າ, ເຕົ້າຮັບຕາຕື້ນແລະຕາປູນ, ຜົນກະທົບຕໍ່ທັງຄວາມງາມແລະຫນ້າທີ່ເຊັ່ນ: ການເບິ່ງເຫັນ, ການຫາຍໃຈ, chewing ແລະການອອກສຽງ.

Hội chứng dính sớm các đường khớp sọ: Bệnh di truyền có thể nhận biết sớm nhờ khám răng hàm mặt - Ảnh 2. — ການກວດແຂ້ວສຳລັບເດັກນ້ອຍບໍ່ພຽງແຕ່ກວດຫາພະຍາດແຂ້ວເທົ່ານັ້ນ ແຕ່ຍັງເປັນພະຍາດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ - ພາບ: TTO

ການກວດຫາພະຍາດເບື້ອງຕົ້ນໂດຍຜ່ານອາການທາງຄລີນິກທົ່ວໄປ

ອາການທາງຄລີນິກຂອງໂຣກ Crouzon ສາມາດກວດພົບໄດ້ໃນເວລາເກີດຫຼືໃນປີທໍາອິດຂອງຊີວິດ:

- ເດັກນ້ອຍມີຕາປູນທີ່ໂດດເດັ່ນ, ຮູຕາຕື້ນເຮັດໃຫ້ຕາເງີຍໄປທາງໜ້າ. ໄລຍະຫ່າງລະຫວ່າງຕາທັງສອງແມ່ນມັກຈະຫຼາຍກວ່າປົກກະຕິ.

- ຜິວໜ້າສ່ວນກາງບໍ່ພັດທະນາເຮັດໃຫ້ເກີດເປັນຂົວໂຄ້ງຂອງດັງ, ດັງຮາບພຽງ ແລະ ການສະແດງອອກທາງໜ້າ concave. ເດັກນ້ອຍຫຼາຍຄົນມີເພດານປາກສູງ, ແມ່ນແຕ່ປາກເປື່ອຍ ຫຼືປາກມົດລູກແຕກ.

- ຄາງກະໄຕເທິງມັກຈະບໍ່ພັດທະນາ ແລະຫມຸນໄປຂ້າງຫຼັງ, ຄົນເຈັບມັກຈະມີແຂ້ວຫຼາຍເກີນ ແລະຖືກກະທົບຍ້ອນຂາດພື້ນທີ່ໃນການຂະຫຍາຍຕົວ.

- ບັນຫາແຂ້ວປະກອບມີແຂ້ວທີ່ແອອັດ, ແຂ້ວໃຫຍ່ຜິດປົກກະຕິ, ແຂ້ວເປີດທາງໜ້າ, ກັດຂ້າມ.

– ຫຼາຍໆກໍລະນີມີອາການງອນ ແລະ ຫາຍໃຈຝືດເນື່ອງຈາກທໍ່ຫາຍໃຈທາງເທິງແຄບ.

- ໃນກໍລະນີຮ້າຍແຮງ, ອາດຈະມີຄວາມດັນ intracranial ເພີ່ມຂຶ້ນເຮັດໃຫ້ເຈັບຫົວ, ປວດຮາກ, ຫຼືເສັ້ນປະສາດຕາ atrophy ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວທັນທີ.

- ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ (ເນື່ອງຈາກຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງກະດູກຫູກາງ) - ເປັນການສະແດງອອກທີ່ພົບເລື້ອຍແຕ່ມັກຈະຖືກມອງຂ້າມໃນເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນໂຣກ Crouzon.

ການປິ່ນປົວແລະການປະສານງານຫຼາຍດ້ານ

ການປິ່ນປົວໂຣກ Crouzon ເປັນຂະບວນການໄລຍະຍາວ, ຮຽກຮ້ອງໃຫ້ມີການປະສານງານຂອງຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານຕ່າງໆ: ການຜ່າຕັດລະບົບປະສາດ, ຢາຫາຍໃຈ, ຢານອນຫລັບ, ການຜ່າຕັດ maxillofacial (ຫມໍແຂ້ວເດັກນ້ອຍ, ແຂ້ວທຽມ, ແລະອື່ນໆ), ophthalmology, otolaryngology, neurology, ການຟື້ນຟູ, ຈິດຕະວິທະຍາແລະພັນທຸກໍາ.

ການປິ່ນປົວສາມາດແບ່ງອອກເປັນໄລຍະ, ເລີ່ມແຕ່ເດັກນ້ອຍເຖິງໄວຫນຸ່ມ, ທີ່ເຫມາະສົມກັບຈຸດສໍາຄັນການພັດທະນາຂອງເດັກແຕ່ລະຄົນ.

ໃນລະຫວ່າງໄລຍະເວລາຂອງເດັກເກີດໃຫມ່ເຖິງ 2 ປີຂອງອາຍຸ, ຖ້າມີອາການຂອງຄວາມກົດດັນ intracranial ເພີ່ມຂຶ້ນເນື່ອງຈາກກະໂຫຼກຫົວບໍ່ຂະຫຍາຍໃນເວລາທີ່ການພັດທະນາສະຫມອງ, ການຜ່າຕັດ craniotomy ທໍາອິດຄວນໄດ້ຮັບການປະຕິບັດເພື່ອປົດປ່ອຍ sutures fused.

ນີ້ບໍ່ພຽງແຕ່ຊ່ວຍປົກປ້ອງສະຫມອງ, ແຕ່ຍັງຊ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການ atrophy ຂອງເສັ້ນປະສາດ optic. ໃນລະຫວ່າງໄລຍະເວລານີ້, ມັນຈໍາເປັນຕ້ອງຕິດຕາມຄວາມກົດດັນຂອງ intraocular, ປະເມີນການເຮັດວຽກຂອງລະບົບຫາຍໃຈແລະກວດເບິ່ງການປະກົດຕົວຂອງໂຣກ apnea ນອນ.

ອາການຫາຍໃຈຝືດນອນແມ່ນພົບທົ່ວໄປແຕ່ຖືກມອງຂ້າມໄດ້ງ່າຍໃນເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນໂຣກ Crouzon. Midfacial hypoplasia ແລະ palate ແຄບເຮັດໃຫ້ເສັ້ນທາງຫາຍໃຈດ້ານເທິງແຄບ, ເຊິ່ງກໍ່ໃຫ້ເກີດການຂັດຂວາງການນອນຫລັບ.

ເດັກນ້ອຍມັກຈະນອນງອກ, ຫາຍໃຈທາງປາກ, ອາດຈະຕື່ນນອນໃນຕອນກາງຄືນແລະຮູ້ສຶກງ້ວງນອນໃນເວລາກາງເວັນ, ມີຄວາມເຂັ້ມຂົ້ນທີ່ບໍ່ດີ, ແລະພັດທະນາຊ້າ. ການວິນິດໄສຂອງພາວະຢຸດຫາຍໃຈນອນແມ່ນເຮັດຜ່ານ polysomnography. ການປິ່ນປົວແມ່ນຊີ້ໃຫ້ເຫັນເຖິງຄວາມຮຸນແຮງແລະສາເຫດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ.

ຄາງກະໄຕເທິງມັກຈະແຄບ ແລະປີ້ນກັນ. ອີງຕາມຄວາມຮຸນແຮງ, ການຮ່ວມມືສາມາດເລືອກວິທີການຂະຫຍາຍຄາງກະໄຕທີ່ແຕກຕ່າງກັນແລະປ່ຽນທິດທາງຂອງການພັດທະນາກະດູກຄາງກະໄຕ.

ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ການຜ່າຕັດຕ້ອງໄດ້ຮັບການປະຕິບັດຢ່າງລະມັດລະວັງເພາະວ່າມັນສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ເຊື້ອພະຍາດຂອງແຂ້ວ, ເຮັດໃຫ້ເກີດຮອຍແປ້ວທີ່ສາມາດຈໍາກັດການຂະຫຍາຍຕົວຂອງກະດູກຄາງກະໄຕ.

ເມື່ອເດັກໃຫຍ່ຂຶ້ນ, ຕັ້ງແຕ່ອາຍຸ 6 ປີເປັນຕົ້ນໄປ, ເຄື່ອງໃຊ້ພິເສດສໍາລັບໃບຫນ້າເຊັ່ນ: ຫນ້າກາກໃບຫນ້າລວມກັບ screws ຂະຫຍາຍ maxillary ຢ່າງໄວວາສາມາດຖືກນໍາໃຊ້ເພື່ອຂະຫຍາຍແລະດຶງ maxilla ໄດ້. ນອກຈາກນັ້ນ, ການຜ່າຕັດກ້າວຫນ້າທາງດ້ານ midface ໂດຍໃຊ້ເຕັກນິກ Le Fort III ຫຼືການດຶງກະດູກສາມາດປະຕິບັດໄດ້. ການແຊກແຊງເຫຼົ່ານີ້ຊ່ວຍຂະຫຍາຍວົງໂຄຈອນ, ປັບປຸງປະລິມານທາງເດີນຫາຍໃຈ, ຫຼຸດຜ່ອນຕາ bulging, ແລະປັບປຸງ occlusion ແລະຄວາມງາມ facial.

ໃນເວລາດຽວກັນ, ຫມໍແຂ້ວຈະຊ່ວຍໃນການຈັດແຈງແຂ້ວຄືນໃຫມ່, ແກ້ໄຂແຂ້ວທີ່ຜິດພາດ, ຊ່ວຍໃຫ້ຫນ້າຂອງ chewing ແລະການອອກສຽງແລະການກະກຽມສໍາລັບຂັ້ນຕອນຕໍ່ໄປຂອງການປິ່ນປົວ.

ການຜ່າຕັດກ່ອນກຳນົດຕ້ອງເອົາໃຈໃສ່ເຖິງສະພາບແຂ້ວທີ່ປະສົມກັນ ແລະ ການຂະຫຍາຍຕົວ, ພິຈາລະນາຂໍ້ດີ ແລະ ຂໍ້ເສຍ, ຜ່າຕັດໄວ ຫຼື ຊັກຊ້າ ແລະ ແຊກແຊງພຽງແຕ່ວິທີການຟອກແຂ້ວທີ່ບໍ່ຜ່າຕັດ, ສ້າງເງື່ອນໄຂໃຫ້ການຜ່າຕັດທີ່ສະດວກກວ່າໃນພາຍຫຼັງ.

ຫຼັງຈາກການຜ່າຕັດ, ເດັກນ້ອຍຈໍາເປັນຕ້ອງໄດ້ໄປຢ້ຽມຢາມເປັນປົກກະຕິເພື່ອຕິດຕາມກວດກາການພັດທະນາ craniofacial, ການທໍາງານຂອງການຫາຍໃຈ, ວິໄສທັດ, ແລະສຸຂະພາບແຂ້ວ. ການປິ່ນປົວແຂ້ວບໍ່ຈໍາກັດພຽງແຕ່ການຈັດແຂ້ວ, ແຕ່ຍັງປະກອບມີການຄວບຄຸມ caries, ການຟື້ນຟູແຂ້ວທີ່ເສຍຫາຍ, ຄໍາແນະນໍາການອະນາໄມປາກ, ແລະການຊ່ວຍເຫຼືອທາງຈິດໃຈສໍາລັບເດັກແລະຄອບຄົວ.

ບົດບາດຂອງຫມໍປົວແຂ້ວ

ຫມໍປົວແຂ້ວມີບົດບາດສໍາຄັນໃນການວິນິດໄສເບື້ອງຕົ້ນ, ການປະສານງານການປິ່ນປົວ, ແລະການດູແລໄລຍະຍາວສໍາລັບຄົນເຈັບ Crouzon. ເດັກນ້ອຍຫຼາຍຄົນໄດ້ຮັບການວິນິດໄສຄັ້ງທໍາອິດວ່າມີຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງແຂ້ວ, maxillofacial, ຫຼືຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງແຂ້ວອື່ນໆທີ່ຄລີນິກແຂ້ວໃນເວລາທີ່ພໍ່ແມ່ຂອງພວກເຂົານໍາພວກເຂົາໄປກວດເນື່ອງຈາກແຂ້ວຖືກກະທົບ, ຄາງກະໄຕເທິງ protruding ຫລັງຄາງກະໄຕຕ່ໍາ, crossbite, ເວົ້າ slurred, ຫຼືອາການເຈັບປວດໃນເວລາທີ່ chewing.

ການຮັບຮູ້ລັກສະນະຜິດປົກກະຕິເຊັ່ນ underbite, ແອອັດຮ້າຍແຮງ, hypoplasia maxillary ຫຼື palate ແຄບສາມາດນໍາໄປສູ່ການສົງໃສໃນຕອນຕົ້ນແລະການສົ່ງຕໍ່ທີ່ເຫມາະສົມສໍາລັບການວິນິດໄສທີ່ແນ່ນອນ.

ອາການຫາຍໃຈຝືດຈາກການນອນບໍ່ຫຼັບແມ່ນພົບເລື້ອຍໃນຄົນເຈັບທີ່ເປັນໂຣກ Crouzon ເນື່ອງຈາກ maxilla ແຄບ ແລະຖອຍຫຼັງ. ດັ່ງນັ້ນ, ໃນໄລຍະການປິ່ນປົວ, ແພດຜ່າຕັດ maxillofacial ເຂົ້າຮ່ວມກັບທີມງານຜ່າຕັດ craniofacial ເພື່ອປະເມີນ, ວາງແຜນການຈັດແຂ້ວກ່ອນແລະຫຼັງການຜ່າຕັດ, ການອອກແບບອຸປະກອນບໍາລຸງຮັກສາ, ແລະຕິດຕາມຄວາມຄືບຫນ້າຂອງຄາງກະໄຕ.

ການນໍາໃຊ້ວິທີການຂະຫຍາຍຄາງກະໄຕແລະ traction ໃນໄວເດັກສາມາດຫຼີກເວັ້ນການຜ່າຕັດຕໍ່ມາ, ຫຼືອໍານວຍຄວາມສະດວກໃນການຜ່າຕັດໃນຜູ້ໃຫຍ່, ແລະຍັງປັບປຸງການນອນຂອງເດັກ.

ຫມໍປົວແຂ້ວຍັງເຮັດຫນ້າທີ່ເປັນ ຜູ້ໃຫ້ຄວາມຮູ້ ແລະໃຫ້ຄໍາປຶກສາແກ່ຄອບຄົວກ່ຽວກັບການດູແລຊ່ອງປາກທີ່ເຫມາະສົມ, ອາຫານ, ແລະການຕິດຕາມອາການຂອງການເກີດໃຫມ່ຫຼືອາການແຊກຊ້ອນຫຼັງຈາກການແຊກແຊງ.

ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ສາມາດສົ່ງຜົນສະທ້ອນຮ້າຍແຮງຖ້າບໍ່ໄດ້ກວດພົບແລະປິ່ນປົວທັນທີ.

ການປະສານງານ Multidisciplinary ໃນການວິນິດໄສແລະການປິ່ນປົວແມ່ນສໍາຄັນ, ໂດຍແພດຜ່າຕັດ maxillofacial ມີບົດບາດສໍາຄັນເປັນຂົວຕໍ່ຈາກຂັ້ນຕອນຂອງການສົງໃສໄປສູ່ການຟື້ນຟູໃນໄລຍະຍາວ.

ການພາລູກຂອງທ່ານໄປຄລີນິກປົວແຂ້ວທັນທີທີ່ແຂ້ວຂອງເດັກນ້ອຍແຕກຂຶ້ນບໍ່ພຽງແຕ່ຊ່ວຍກວດຫາໂຣກ Crouzon ໃນໄວເທົ່ານັ້ນ, ແຕ່ຍັງໃຫ້ໂອກາດໃນການປັບປຸງການເຮັດວຽກ, ຄວາມສວຍງາມ, ຄຸນນະພາບຂອງຊີວິດແລະການນອນຂອງເດັກຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ.

ພໍ່ແມ່ຈໍາເປັນຕ້ອງມີຄວາມຕັ້ງໃຈຫຼາຍໃນການຕິດຕາມການພັດທະນາ craniofacial ແລະແຂ້ວຂອງເດັກນ້ອຍຂອງເຂົາເຈົ້າ, ແລະຫຼັງຈາກນັ້ນເຮັດວຽກຮ່ວມກັບທີມ ແພດ ເພື່ອນໍາເອົາອະນາຄົດທີ່ສົດໃສໃຫ້ກັບເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນໂຣກນີ້.

ສາດສະດາຈານ ດຣ

ທີ່ມາ: https://tuoitre.vn/hoi-chung-dinh-som-cac-duong-khop-so-benh-di-truyen-co-the-nhan-biet-som-nho-kham-rang-ham-mat-20250624085427502.htm