craniosynostosis ກ່ອນໄວອັນຄວນ: ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ສາມາດກວດພົບໄດ້ໄວໂດຍຜ່ານການກວດສອບ maxillofacial

ໂຣກ Crouzon ແມ່ນຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງ craniofacial. ການ​ກວດ​ພົບ​ແລະ​ການ​ແຊກ​ແຊງ​ໄວ​ແມ່ນ​ສໍາ​ຄັນ​ເພື່ອ​ຮັບ​ປະ​ກັນ​ການ​ທໍາ​ງານ​ແລະ​ຮູບ​ລັກ​ສະ​ນະ​ຂອງ​ເດັກ​ນ້ອຍ​.

ພະຍາດສາມາດກວດພົບໄດ້ໄວໂດຍຜ່ານການກວດແຂ້ວ, ກວດພົບການກັດກ່ອນ, ແຂ້ວຖືກກະທົບຫຼາຍອັນເນື່ອງມາຈາກພື້ນທີ່ບໍ່ພຽງພໍໃນການຂະຫຍາຍຕົວ - ພາບ: BSCC

ຄຽງຄູ່ກັບຢາປົວພະຍາດພາຍໃນ, ການຜ່າຕັດ, ແລະ ophthalmology, ຫມໍປົວແຂ້ວມີບົດບາດສໍາຄັນໃນການກວດຫາເບື້ອງຕົ້ນແລະມີສ່ວນຮ່ວມຢ່າງຈິງຈັງໃນການປິ່ນປົວຫຼາຍວິຊາ. ຫວ່າງມໍ່ໆມານີ້, ຂ້າພະເຈົ້າໄດ້ພົບກັບຫຼາຍຄອບຄົວທີ່ເດັກນ້ອຍມີພະຍາດທີ່ເຂົາເຈົ້າບໍ່ຮູ້ ແລະປິ່ນປົວແຕ່ຕົ້ນໆ, ເຊິ່ງເປັນສິ່ງທີ່ໜ້າສົງສານ.

ໂຣກ Crouzon ແມ່ນຫຍັງ?

ໂຣກ Crouzon ແມ່ນຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາທີ່ມີລັກສະນະປະສົມປະສານກ່ອນໄວອັນຄວນຂອງ sutures cranial, ເພາະສະນັ້ນຈຶ່ງເອີ້ນວ່າ craniosynostosis. ໂດຍທົ່ວໄປແລ້ວ ຜ້າອັດປາກມົດລູກຈະເລີ່ມປະສົມກັນລະຫວ່າງອາຍຸ 2 ຫາ 4 ປີ, ແລະຖືກເປັນທາດຄາບອນຢ່າງສົມບູນເມື່ອອາຍຸ 20 ປີ.

ໃນໂຣກ Crouzon, ການຜ່າຕັດກະດູກຫັກຫນຶ່ງຫຼືຫຼາຍ ossify ກ່ອນໄວອັນຄວນ, ປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ກະໂຫຼກຫົວຈາກການຂະຫຍາຍໄວເທົ່າທີ່ສະຫມອງເຮັດ, ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມຜິດປົກກະຕິຮ້າຍແຮງຂອງກະໂຫຼກຫົວແລະໃບຫນ້າ.

ໂຣກ Crouzon ເປັນໂຣກທົ່ວໄປບໍ?

ໂຣກ Crouzon ເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກ, ຄາດຄະເນການເກີດ 1 ໃນ 25,000 ການເກີດມີຊີວິດ. ປະມານ 50% ຂອງກໍລະນີແມ່ນເປັນຄອບຄົວຍ້ອນການສືບທອດ autosomal ເດັ່ນ, ສ່ວນທີ່ເຫຼືອແມ່ນຍ້ອນການກາຍພັນໂດຍ spontaneous, ບໍ່ມີປະຫວັດຄອບຄົວຂອງພະຍາດ. ພະຍາດດັ່ງກ່າວສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ໃນທຸກຊົນເຜົ່າ, ບໍ່ວ່າຈະເປັນເພດໃດ.

ສາເຫດຂອງໂຣກ Crouzon ແມ່ນການກາຍພັນໃນ gene FGFR2, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມແຕກຕ່າງທີ່ຜິດປົກກະຕິຂອງຈຸລັງກະດູກທີ່ນໍາໄປສູ່ ossification ກ່ອນໄວອັນຄວນຂອງ sutures cranial.

ເມື່ອເສັ້ນໃຍກະຈົກແຕກໄວເກີນໄປ, ສະໝອງຍັງສືບຕໍ່ຂະຫຍາຍຕົວ ແລະສົ່ງຄວາມກົດດັນໃສ່ກະໂຫຼກຫົວ, ເຊິ່ງຍັງບໍ່ທັນຂະຫຍາຍອອກ, ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມກົດດັນໃນກະໂຫຼກຫົວ ແລະກະດູກເພີ່ມຂຶ້ນໃນທິດທາງທີ່ຜິດທໍາມະຊາດ, ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງກະໂຫຼກຫົວ ແລະໃບຫນ້າ.

ອາການທົ່ວໄປທີ່ສຸດແມ່ນ hypoplasia ກາງໃບຫນ້າ, overbite ເນື່ອງຈາກຄາງກະໄຕມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະຫມຸນໄປຂ້າງຫຼັງ, ເຕົ້າຮັບຕາຕື້ນແລະຕາປູນ, ຜົນກະທົບຕໍ່ທັງຄວາມງາມແລະຫນ້າທີ່ເຊັ່ນ: ການເບິ່ງເຫັນ, ການຫາຍໃຈ, chewing ແລະການອອກສຽງ.

ການກວດແຂ້ວສຳລັບເດັກນ້ອຍບໍ່ພຽງແຕ່ກວດຫາພະຍາດແຂ້ວເທົ່ານັ້ນ ແຕ່ຍັງເປັນພະຍາດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ - ພາບ: TTO

ການກວດຫາພະຍາດເບື້ອງຕົ້ນໂດຍຜ່ານອາການທາງຄລີນິກທົ່ວໄປ

ອາການທາງຄລີນິກຂອງໂຣກ Crouzon ສາມາດກວດພົບໄດ້ໃນເວລາເກີດຫຼືໃນປີທໍາອິດຂອງຊີວິດ:

- ເດັກນ້ອຍມີຕາປູນທີ່ໂດດເດັ່ນ, ຮູຕາຕື້ນເຮັດໃຫ້ຕາເງີຍໄປທາງໜ້າ. ໄລຍະຫ່າງລະຫວ່າງຕາທັງສອງແມ່ນມັກຈະຫຼາຍກວ່າປົກກະຕິ.

- ຜິວໜ້າກາງບໍ່ພັດທະນາ ເຮັດໃຫ້ເກີດເປັນຂົວໂຄ້ງຂອງດັງ, ດັງຮາບພຽງ ແລະ ການສະແດງອອກທາງໜ້າ concave. ເດັກນ້ອຍຫຼາຍຄົນມີເພດານປາກສູງ, ແມ່ນແຕ່ປາກເປື່ອຍ ຫຼືປາກມົດລູກແຕກ.

- ຄາງກະໄຕເທິງມັກຈະບໍ່ພັດທະນາ ແລະ ໝູນໄປຂ້າງຫຼັງ, ສະນັ້ນ ຄົນເຈັບມັກຈະມີອາການກັດຫຼາຍ ແລະ ແຂ້ວຖືກກະທົບຫຼາຍ ເນື່ອງຈາກຂາດພື້ນທີ່ໃນການຂະຫຍາຍຕົວ.

- ບັນຫາແຂ້ວປະກອບມີແຂ້ວທີ່ແອອັດ, ແຂ້ວໃຫຍ່ຜິດປົກກະຕິ, ແຂ້ວເປີດທາງໜ້າ, ກັດຂ້າມ.

– ຫຼາຍໆກໍລະນີມີອາການງອນ ແລະ ຫາຍໃຈຝືດເນື່ອງຈາກທໍ່ຫາຍໃຈທາງເທິງແຄບ.

- ໃນກໍລະນີຮ້າຍແຮງ, ອາດຈະມີຄວາມດັນ intracranial ເພີ່ມຂຶ້ນເຮັດໃຫ້ເຈັບຫົວ, ປວດຮາກ, ຫຼືເສັ້ນປະສາດຕາ atrophy ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວທັນທີ.

- ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ (ເນື່ອງຈາກຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງກະດູກຫູກາງ) - ເປັນການສະແດງອອກທີ່ພົບເລື້ອຍແຕ່ມັກຈະຖືກມອງຂ້າມໃນເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນໂຣກ Crouzon.

ການປິ່ນປົວແລະການປະສານງານຫຼາຍດ້ານ

ການປິ່ນປົວໂຣກ Crouzon ເປັນຂະບວນການໄລຍະຍາວ, ຮຽກຮ້ອງໃຫ້ມີການປະສານງານຂອງຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານຕ່າງໆ: ການຜ່າຕັດລະບົບປະສາດ, ຢາຫາຍໃຈ, ຢານອນຫລັບ, ການຜ່າຕັດ maxillofacial (ຫມໍແຂ້ວເດັກນ້ອຍ, ແຂ້ວທຽມ, ແລະອື່ນໆ), ophthalmology, otolaryngology, neurology, ການຟື້ນຟູ, ຈິດຕະວິທະຍາແລະພັນທຸກໍາ.

ການ​ປິ່ນ​ປົວ​ສາ​ມາດ​ແບ່ງ​ອອກ​ເປັນ​ໄລ​ຍະ​, ເລີ່ມ​ແຕ່​ເດັກ​ນ້ອຍ​ເຖິງ​ໄວ​ຫນຸ່ມ​, ຕາມ​ຈຸດ​ຫມາຍ​ປາຍ​ທາງ​ການ​ພັດ​ທະ​ນາ​ຂອງ​ເດັກ​ນ້ອຍ​ແຕ່​ລະ​ຄົນ​.

ໃນລະຫວ່າງໄລຍະເວລາຂອງເດັກເກີດໃຫມ່ເຖິງ 2 ປີຂອງອາຍຸ, ຖ້າມີອາການຂອງຄວາມກົດດັນ intracranial ເພີ່ມຂຶ້ນເນື່ອງຈາກກະໂຫຼກຫົວບໍ່ຂະຫຍາຍໃນເວລາທີ່ການພັດທະນາສະຫມອງ, ການຜ່າຕັດ craniotomy ທໍາອິດຄວນໄດ້ຮັບການປະຕິບັດເພື່ອປົດປ່ອຍ sutures fused.

ນີ້ບໍ່ພຽງແຕ່ຊ່ວຍປົກປ້ອງສະຫມອງ, ແຕ່ຍັງຊ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການ atrophy ຂອງເສັ້ນປະສາດ optic. ໃນລະຫວ່າງໄລຍະເວລານີ້, ມັນຈໍາເປັນຕ້ອງຕິດຕາມຄວາມກົດດັນຂອງ intraocular, ປະເມີນການເຮັດວຽກຂອງລະບົບຫາຍໃຈແລະກວດເບິ່ງການປະກົດຕົວຂອງໂຣກ apnea ນອນ.

ອາການຫາຍໃຈຝືດນອນແມ່ນພົບທົ່ວໄປແຕ່ຖືກມອງຂ້າມໄດ້ງ່າຍໃນເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນໂຣກ Crouzon. Midfacial hypoplasia ແລະ palate ແຄບເຮັດໃຫ້ເສັ້ນທາງຫາຍໃຈດ້ານເທິງແຄບ, ເຊິ່ງກໍ່ໃຫ້ເກີດການຂັດຂວາງການນອນຫລັບ.

ເດັກນ້ອຍມັກຈະນອນງອກ, ຫາຍໃຈທາງປາກ, ອາດຈະຕື່ນນອນໃນຕອນກາງຄືນແລະຮູ້ສຶກງ້ວງນອນໃນເວລາກາງເວັນ, ມີຄວາມເຂັ້ມຂົ້ນທີ່ບໍ່ດີ, ແລະພັດທະນາຊ້າ. ອາການຫາຍໃຈຝືດນອນແມ່ນຖືກວິນິດໄສໂດຍຜ່ານ polysomnography. ການປິ່ນປົວແມ່ນຊີ້ໃຫ້ເຫັນເຖິງຄວາມຮຸນແຮງແລະສາເຫດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ.

ຄາງກະໄຕເທິງມັກຈະແຄບແລະປີ້ນກັບກັນ, ຂຶ້ນກັບຄວາມຮຸນແຮງ, ການຮ່ວມມືສາມາດເລືອກວິທີການຂະຫຍາຍຄາງກະໄຕທີ່ແຕກຕ່າງກັນແລະປ່ຽນທິດທາງຂອງການພັດທະນາກະດູກຄາງກະໄຕ.

ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ການຜ່າຕັດຕ້ອງໄດ້ຮັບການປະຕິບັດຢ່າງລະມັດລະວັງເພາະວ່າມັນສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ເຊື້ອຂອງແຂ້ວ, ເຮັດໃຫ້ເກີດຮອຍແປ້ວທີ່ຈໍາກັດການຂະຫຍາຍຕົວຂອງກະດູກຄາງກະໄຕ.

ເມື່ອເດັກໃຫຍ່ຂຶ້ນ, ຕັ້ງແຕ່ອາຍຸ 6 ປີເປັນຕົ້ນໄປ, ເຄື່ອງໃຊ້ພິເສດສໍາລັບໃບຫນ້າເຊັ່ນ: ຫນ້າກາກໃບຫນ້າລວມກັບ screws ຂະຫຍາຍ maxillary ຢ່າງໄວວາສາມາດຖືກນໍາໃຊ້ເພື່ອຂະຫຍາຍແລະຂະຫຍາຍ maxilla ໄດ້. ນອກຈາກນັ້ນ, ການຜ່າຕັດກ້າວຫນ້າທາງດ້ານ midface ໂດຍໃຊ້ເຕັກນິກ Le Fort III ຫຼືການດຶງກະດູກສາມາດປະຕິບັດໄດ້. ການແຊກແຊງເຫຼົ່ານີ້ຊ່ວຍຂະຫຍາຍວົງໂຄຈອນ, ປັບປຸງປະລິມານທາງເດີນຫາຍໃຈ, ຫຼຸດຜ່ອນຕາ bulging, ແລະປັບປຸງ occlusion ແລະຄວາມງາມ facial.

ໃນເວລາດຽວກັນ, ຫມໍແຂ້ວຈະຊ່ວຍຈັດລຽງແຂ້ວຄືນໃຫມ່, ແກ້ໄຂແຂ້ວທີ່ຜິດພາດ, ຊ່ວຍໃຫ້ຫນ້າຂອງ chewing ແລະ pronciation ແລະກະກຽມສໍາລັບຂັ້ນຕອນການປິ່ນປົວຕໍ່ໄປ.

ການຜ່າຕັດກ່ອນກຳນົດຕ້ອງເອົາໃຈໃສ່ເຖິງສະພາບແຂ້ວທີ່ປະສົມກັນ ແລະ ການຂະຫຍາຍຕົວ, ພິຈາລະນາຂໍ້ດີ ແລະ ຂໍ້ເສຍ, ຜ່າຕັດໄວ ຫຼື ຊັກຊ້າ ແລະ ແຊກແຊງພຽງແຕ່ວິທີການຟອກແຂ້ວທີ່ບໍ່ຜ່າຕັດ, ສ້າງເງື່ອນໄຂໃຫ້ການຜ່າຕັດທີ່ສະດວກກວ່າໃນພາຍຫຼັງ.

ຫຼັງ​ຈາກ​ການ​ຜ່າ​ຕັດ​, ເດັກ​ນ້ອຍ​ຈໍາ​ເປັນ​ຕ້ອງ​ໄດ້​ໄປ​ຢ້ຽມ​ຢາມ​ເປັນ​ປົກ​ກະ​ຕິ​ເພື່ອ​ຕິດ​ຕາມ​ກວດ​ກາ​ການ​ພັດ​ທະ​ນາ craniofacial​, ການ​ທໍາ​ງານ​ຂອງ​ການ​ຫາຍ​ໃຈ​, ວິ​ໄສ​ທັດ​, ແລະ​ສຸ​ຂະ​ພາບ​ແຂ້ວ​. ການປິ່ນປົວແຂ້ວບໍ່ຈໍາກັດພຽງແຕ່ການຈັດແຂ້ວ, ແຕ່ຍັງປະກອບມີການຄວບຄຸມ caries, ການຟື້ນຟູແຂ້ວທີ່ເສຍຫາຍ, ຄໍາແນະນໍາການອະນາໄມປາກ, ແລະການຊ່ວຍເຫຼືອທາງຈິດໃຈສໍາລັບເດັກແລະຄອບຄົວ.

ບົດບາດຂອງຫມໍປົວແຂ້ວ

ຫມໍປົວແຂ້ວມີບົດບາດສໍາຄັນໃນການວິນິດໄສເບື້ອງຕົ້ນ, ການປະສານງານການປິ່ນປົວ, ແລະການດູແລໄລຍະຍາວຂອງຄົນເຈັບ Crouzon. ເດັກນ້ອຍຫຼາຍຄົນພົບຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງແຂ້ວ, ຄາງກະໄຕ, ແລະໃບໜ້າຢູ່ຄລີນິກປົວແຂ້ວ ເມື່ອພໍ່ແມ່ພາເຂົາເຈົ້າມາກວດຍ້ອນແຂ້ວຖືກກະທົບ, ຄາງກະໄຕເທິງຫຼັງຄາງກະໄຕລຸ່ມ, ຄາງກະໄຕ, ປາກບໍ່ດັງ, ຫຼືເຈັບເມື່ອກົ້ມ.

ການຮັບຮູ້ລັກສະນະຜິດປົກກະຕິເຊັ່ນ: overbite, ແອອັດຮ້າຍແຮງ, hypoplasia maxillary, ຫຼື palate ແຄບສາມາດນໍາໄປສູ່ການສົງໃສໃນຕອນຕົ້ນແລະການສົ່ງຕໍ່ທີ່ເຫມາະສົມສໍາລັບການວິນິດໄສທີ່ແນ່ນອນ.

ອາການຫາຍໃຈຝືດຈາກການນອນບໍ່ຫຼັບແມ່ນພົບເລື້ອຍໃນຄົນເຈັບທີ່ເປັນໂຣກ Crouzon ເນື່ອງຈາກ maxilla ແຄບ ແລະຖອຍຫຼັງ. ດັ່ງນັ້ນ, ໃນໄລຍະການປິ່ນປົວ, ແພດຜ່າຕັດ maxillofacial ເຂົ້າຮ່ວມທີມງານຜ່າຕັດ craniofacial ເພື່ອປະເມີນ, ວາງແຜນແຂ້ວກ່ອນແລະຫຼັງການຜ່າຕັດ, ອອກແບບອຸປະກອນບໍາລຸງຮັກສາແລະຕິດຕາມຄວາມຄືບຫນ້າຂອງຄາງກະໄຕ.

ການນໍາໃຊ້ເຕັກນິກການຂະຫຍາຍຄາງກະໄຕແລະ traction ໃນໄວເດັກສາມາດປ້ອງກັນການຜ່າຕັດຕໍ່ມາໃນຊີວິດ, ຫຼືເຮັດໃຫ້ການຜ່າຕັດງ່າຍຂຶ້ນໃນຜູ້ໃຫຍ່, ແລະຍັງປັບປຸງການນອນສໍາລັບເດັກນ້ອຍ.

ຫມໍປົວແຂ້ວຍັງເຮັດຫນ້າທີ່ເປັນ ຜູ້ໃຫ້ຄວາມຮູ້ ແລະໃຫ້ຄໍາປຶກສາແກ່ຄອບຄົວກ່ຽວກັບການດູແລຊ່ອງປາກທີ່ເຫມາະສົມ, ອາຫານ, ແລະການຕິດຕາມອາການຂອງການເກີດໃຫມ່ຫຼືອາການແຊກຊ້ອນຫຼັງຈາກການແຊກແຊງ.

ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ສາມາດສົ່ງຜົນສະທ້ອນຮ້າຍແຮງຖ້າບໍ່ໄດ້ກວດພົບແລະປິ່ນປົວທັນທີ.

ການປະສານງານ Multidisciplinary ໃນການວິນິດໄສແລະການປິ່ນປົວແມ່ນສໍາຄັນ, ໂດຍແພດຜ່າຕັດ maxillofacial ມີບົດບາດສໍາຄັນເປັນຂົວຕໍ່ຈາກຂັ້ນຕອນຂອງການສົງໃສໄປສູ່ການຟື້ນຟູໃນໄລຍະຍາວ.

ການພາລູກຂອງທ່ານໄປຄລີນິກປົວແຂ້ວທັນທີທີ່ແຂ້ວຂອງເດັກນ້ອຍແຕກຂຶ້ນບໍ່ພຽງແຕ່ຊ່ວຍກວດຫາໂຣກ Crouzon ໃນໄວເທົ່ານັ້ນ, ແຕ່ຍັງໃຫ້ໂອກາດໃນການປັບປຸງການເຮັດວຽກ, ຄວາມສວຍງາມ, ຄຸນນະພາບຂອງຊີວິດແລະການນອນຂອງເດັກຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ.

ພໍ່ແມ່ຈໍາເປັນຕ້ອງມີຄວາມຫ້າວຫັນໃນການຕິດຕາມການພັດທະນາ craniofacial ແລະແຂ້ວຂອງເດັກນ້ອຍຂອງເຂົາເຈົ້າ, ດັ່ງນັ້ນການປະສານງານກັບທີມ ແພດ ເພື່ອນໍາເອົາອະນາຄົດທີ່ສົດໃສໃຫ້ກັບເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນໂຣກນີ້.

ສາດສະດາຈານ ດຣ

ທີ່ມາ: https://tuoitre.vn/hoi-chung-dinh-som-cac-duong-khop-so-benh-di-truyen-co-the-nhan-biet-som-nho-kham-rang-ham-mat-20250624085427502.htm