Saringan awal yang proaktif adalah kunci untuk mencegah Talasemia.

DNO - Talasemia (anemia hemolitik kongenital) ialah penyakit genetik biasa dengan banyak komplikasi berbahaya, tetapi ia masih belum difahami sepenuhnya.

Talasemia memerlukan rawatan sepanjang hayat. Foto: TRAM ANH

Banyak komplikasi berbahaya

Sejak kecil, adik-beradik PNAK dan PNAV terpaksa menerima rawatan hospital yang kerap akibat talasemia yang teruk. Setiap bulan, mereka berdua memerlukan purata 2-3 unit sel darah merah dalam transfusi, bersama dengan terapi khelasi besi secara berkala.

Rawatan selama bertahun-tahun telah menjejaskan kesihatan pesakit dengan ketara. Seorang menghidap hepatitis B, seorang lagi mengalami kegagalan jantung. Kedua-duanya berbadan kecil disebabkan oleh tulang yang kurang berkembang dan fungsi seksual yang terjejas.

Kisah adik-beradik K. dan V. hanyalah salah satu daripada banyak kes yang mengalami akibat buruk daripada anemia hemolitik yang diwarisi yang biasa ini.

Talasemia merupakan salah satu gangguan genetik yang paling biasa di dunia , dengan anggaran 7% daripada populasi global membawa gen tersebut atau menghidap keadaan tersebut. Simptom yang paling ketara ialah anemia dan kelebihan zat besi dalam badan.

Di Vietnam, menurut data dari Institut Hematologi dan Transfusi Darah Kebangsaan, pembawa gen talasemia ditemui dalam semua kumpulan etnik, dengan prevalens umum kira-kira 13.8%. Terutamanya, prevalens pembawa gen α-talasemia amat tinggi dalam beberapa kumpulan etnik minoriti seperti Tay (20.79%), Thai (22.2%), dan Muong (22.39%).

Setiap tahun, negara ini mencatatkan kira-kira 8,000 kanak-kanak yang dilahirkan dengan penyakit ini, termasuk kira-kira 2,000 kes yang teruk, dan hampir 800 janin tidak dapat dilahirkan akibat hydrops fetalis.

Menurut Dr. Huynh Thi Ngoc Van, Jabatan Neurologi - Muskuloskeletal - Hematologi Klinikal (Hospital Da Nang ), Talasemia ialah penyakit hematologi genetik dengan pelbagai tahap manifestasi, daripada pembawa gen penyakit kepada bentuk ringan, sederhana dan teruk. Hospital Da Nang kini sedang merawat kira-kira 80 kes Talasemia, terutamanya dalam kumpulan sederhana dan teruk.

Dr. Van menekankan bahawa bagi pesakit talasemia yang memerlukan pemindahan darah, jika tidak dikesan dan dirawat dengan segera, penyakit ini boleh menyebabkan pelbagai komplikasi serius seperti kecacatan tulang kraniofasial, osteoporosis awal, sirosis, kegagalan jantung, kegagalan kelenjar endokrin, yang menjejaskan jangka hayat dan kualiti hidup dengan teruk.

Sementara itu, kes-kes ringan selalunya sukar dikesan disebabkan oleh gejala yang samar-samar. Pesakit biasanya hanya menunjukkan anemia kronik melalui gejala seperti keletihan, pening, pening, atau batu karang.

Pesakit talasemia menerima pemindahan darah secara berkala di Hospital Da Nang. Foto: TRAM ANH

Banyak kes hanya dikesan apabila gejala seperti keletihan dan peningkatan permintaan darah muncul (seperti semasa kehamilan atau jangkitan) atau melalui pemeriksaan kesihatan rutin. Lebih membimbangkan ialah pasangan yang kedua-duanya membawa gen penyakit tetapi tidak menerima kaunseling genetik yang mencukupi berisiko tinggi untuk mempunyai anak dengan talasemia teruk, sekali gus mewujudkan beban rawatan jangka panjang untuk keluarga dan masyarakat.

Saringan pra-perkahwinan membantu mengurangkan risiko penyakit.

Menurut Dr. Van, rawatan semasa untuk Talasemia tertumpu terutamanya pada pemindahan darah untuk memperbaiki anemia dan penggunaan terapi khelasi zat besi untuk mengehadkan komplikasi yang disebabkan oleh pengumpulan zat besi dalam badan.

Dr. Van menjelaskan bahawa dalam beberapa kes, splenektomi mungkin diperlukan jika hipersplenisme berlaku atau keperluan untuk pemindahan darah meningkat. Walau bagaimanapun, rawatan biasanya sepanjang hayat, memerlukan pesakit untuk mematuhi protokol rawatan dengan ketat dan menjalani pemeriksaan berkala untuk menguruskan komplikasi.

Saringan pra-perkahwinan dan pra-kehamilan membantu mengurangkan risiko kanak-kanak dilahirkan dengan talasemia. Foto: Pusat Kawalan Penyakit Bandar Da Nang.

Oleh kerana kelaziman pembawa gen penyakit ini agak tinggi di Vietnam, dan kebanyakan orang tidak menunjukkan gejala yang jelas, saringan awal dianggap sebagai "kunci" penting untuk mengehadkan bilangan kanak-kanak yang dilahirkan dengan bentuk penyakit yang teruk.

Menurut Dr. Van, saringan talasemia sebelum perkahwinan dan sebelum kehamilan memainkan peranan penting dalam pencegahan penyakit. Ujian ini membantu mengesan tanda-tanda awal talasemia dalam kalangan pasangan yang berisiko mempunyai anak dengan penyakit ini.

"Untuk mendapatkan bayi yang sihat, pasangan yang sedang membuat persiapan untuk berkahwin atau merancang untuk mempunyai anak harus secara proaktif mengunjungi kemudahan perubatan untuk kiraan darah, feritin, elektroforesis hemoglobin dan ujian genetik. Melalui ujian ini, kes yang membawa gen penyakit dapat dikesan lebih awal, membolehkan doktor memberikan sokongan reproduktif dan penjagaan pranatal yang terbaik," tegas Dr. Van.

Menurut pakar, pengesanan awal pembawa gen penyakit bukan sahaja membantu mengurangkan beban rawatan ke atas keluarga tetapi juga menyumbang kepada peningkatan kualiti penduduk pada masa hadapan.

Sumber: https://baodanang.vn/chu-dong-tam-soat-som-de-phong-ngua-thalassemia-3335805.html