Para saintis Amerika mengenal pasti gen yang menyebabkan penyakit mata genetik yang jarang berlaku

Menurut kajian baru yang diterbitkan dalam jurnal JAMA Ophthalmology minggu ini, penyelidik AS telah mengenal pasti gen yang menyebabkan beberapa penyakit retina (IRD) yang diwarisi - sekumpulan gangguan yang merosakkan retina sensitif cahaya mata dan mengancam penglihatan seseorang.

Penemuan gen yang menyebabkan penyakit mata genetik yang jarang berlaku. (Foto ilustrasi. Sumber: iStock)

IRD menjejaskan lebih daripada 2 juta orang di seluruh dunia, menurut Institut Kesihatan Nasional AS (NIH).

Setiap penyakit individu adalah jarang berlaku, merumitkan usaha untuk mengenal pasti orang yang mencukupi untuk mengkaji dan menjalankan ujian klinikal untuk membangunkan rawatan.

Dalam penyelidikan yang dibiayai NIH, saintis dan pakar perubatan berpengalaman mendapati bahawa gen UBAP1L dikaitkan dengan pelbagai bentuk distrofi retina, termasuk distrofi lubang makula, rod dan kon.

Penemuan itu menggariskan kepentingan menawarkan ujian genetik kepada pesakit yang mengalami distrofi retina, kata pengarang bersama kajian Laryssa A. Huryn, MD, pakar mata di NIH National Eye Institute.

Selain itu, penemuan ini juga menyerlahkan peranan kerjasama antara klinik dan makmal untuk lebih memahami penyakit retina, sekali gus membuka jalan untuk ujian genetik, ujian klinikal dan pembangunan rawatan yang sesuai.

Sumber: https://baoquocte.vn/gioi-khoa-hoc-my-xac-dinh-duoc-gene-gay-benh-mat-di-truyen-hiem-gap-288106.html