Wanita yang membawa Vietnam ke dunia: Profesor Madya, Dr. Tran Van Khanh dan 'tanggungjawab' untuk rantai gen

Panggilan telefon yang terdesak dan ratusan jam kaunseling untuk keluarga yang mempunyai anak dengan penyakit genetik adalah motivasi untuk Profesor Madya, Dr Tran Van Khanh (Ketua Jabatan Patologi Molekul, Fakulti Teknologi Perubatan, Timbalan Pengarah Pusat Penyelidikan Gene-Protein, Universiti Perubatan Hanoi) untuk meneruskan langkahnya di laluan penyelidikan saintifik , untuk membantu kehidupan mempunyai bayi yang lebih sihat.

Pada masa ini di Vietnam, apabila melibatkan penyakit genetik, terutamanya isu berkaitan genom, tahap penerimaan masyarakat masih sangat terhad. Namun, bertentangan dengan kesedaran masyarakat yang terhad, realitinya menunjukkan bilangan pesakit yang sangat ramai yang terpaksa merawat penyakit genetik, dan jumlah ini meningkat setiap tahun. Dan banyak kemudahan perubatan di seluruh negara terpaksa menghadapi realiti ini bersama-sama.

Selepas menamatkan pengajian dari Universiti Perubatan pada tahun 1996, Dr. Tran Van Khanh kembali bekerja di Institut Bioteknologi, Akademi Sains dan Teknologi Vietnam. Di sini, Dr. Van Khanh telah didedahkan dengan penyelidikan tentang biologi molekul dalam perubatan, terutamanya penyelidikan mutasi dalam penyakit genetik.

Dengan ciri genetik resesif yang tidak dapat dikesan oleh diagnosis konvensional, tetapi hanya boleh dikesan melalui ujian genetik, banyak kes

Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, ramai pasangan dan ramai pesakit telah didiagnosis dan didapati mempunyai penyakit genetik. Penyakit ini muncul dan berkembang pada pesakit pelbagai peringkat umur, dari bayi, remaja dan juga orang dewasa.

“Seperti kebanyakan keluarga lain dalam keadaan yang sama dengan anak-anak yang menghidap penyakit serupa, ibu bapa langsung tidak mengetahui penyakit anak mereka kerana tiada gejala luar biasa.

Penyakit genetik sangat pelbagai dan agak rumit. Terdapat penyakit yang boleh dikesan melalui ultrasound dan pemeriksaan abnormal, tetapi ada penyakit yang kanak-kanak dilahirkan normal sepenuhnya dan hanya dikesan apabila kanak-kanak itu berumur 4-5 tahun. Ramai keluarga datang kepada kami dan bertanyakan soalan seperti mengapa tiada seorang pun dalam keluarga kami menghidap penyakit ini tetapi kenapa saya melahirkan anak yang sakit? Kami faham bahawa badan membawa gen resesif dan apabila berkahwin dengan seseorang yang mempunyai penyakit yang sama, anak itu akan sakit" - kata Dr Van Khanh.

Pada tahun 2000-an, Dr Tran Van Khanh dapat membuat penyelidikan di Jepun. Pada masa itu, kebanyakan penyakit genetik di Vietnam tidak mempunyai ujian dan kaunseling genetik yang paling sesuai. Pada tahun 2006, beliau menerima PhD dan kembali ke Vietnam. Bersama-sama dengan rakan sekerjanya, dia menyertai kumpulan penyelidikan Pusat Penyelidikan Gene - Protein, Universiti Perubatan Hanoi , dan menjalankan penyelidikan mengenai distrofi otot Duchenne.

Dia menyaksikan banyak keluarga dengan empat generasi anak yang dilahirkan dengan penyakit genetik ini. Khususnya, dia juga menerima banyak panggilan telefon terdesak daripada keluarga yang mempunyai anak yang dilahirkan dengan penyakit ini.

Pasukan penyelidik Dr. Van Khanh telah berjaya menyelidik terapi gen ke arah menghapuskan segmen gen yang mengandungi mutasi dan menjadi saintis Vietnam pertama yang berjaya menggunakan terapi gen untuk distrofi otot Duchenne di peringkat selular, berjaya mengenal pasti mutasi dalam banyak kes distrofi otot Duchenne.

Keputusan ini telah membantu mengembangkan penyelidikan mengenai lebih daripada 10 penyakit genetik yang berbeza di Vietnam. Justeru, dia berharap dapat menjalankan kajian lanjut bagi mengaplikasikan teknologi canggih dalam mendiagnosis dan merawat penyakit, dengan harapan dapat membantu ibu melahirkan anak yang sihat sepenuhnya.

Seiring dengan perkembangan pemeriksaan dan diagnosis kesihatan di dunia, di Vietnam pada masa kini, keperluan untuk melaksanakan langkah-langkah sokongan reproduktif di negara kita turut mendapat perhatian rakyat. Walaupun jumlah ini tidak besar, ia sebahagiannya menunjukkan minat masyarakat dan merupakan hala tuju yang betul. Dalam masa terdekat, ini akan menjadi proses teknikal dengan keupayaan untuk diterapkan secara meluas dan membawa hasil sebenar untuk kesihatan rakyat, terutamanya pada generasi akan datang.

Seiring dengan itu, pasukan penyelidik Dr. Van Khanh telah menyelaraskan dengan unit dan hospital untuk menjalankan diagnosis embrio menggunakan teknik analisis genetik, memilih embrio yang benar-benar bebas daripada kelainan kromosom dan genetik untuk diimplan semula ke dalam rahim ibu. Ini adalah peringkat diagnosis saringan awal, memastikan kebanyakan kanak-kanak yang dilahirkan tidak mempunyai penyakit genetik.

Dr. Van Khanh berkongsi: "Sebelum ini, diagnosis lebih sukar, selalunya hanya mendiagnosis penyakit gen tunggal. Namun, kini terima kasih kepada teknologi penjujukan gen generasi baharu, dengan penyakit berbilang gen yang kompleks, kita boleh menggunakan urutan ini untuk mencari punca mutasi bagi pesakit. Walaupun dengan penyakit yang kompleks, sukar didiagnosis dengan simptom yang tidak jelas, kita boleh menggunakan urutan ini untuk menyahkod keseluruhan gen20, genucaome ini."

Sebelum ini, untuk melakukan teknik penyahkodan gen bagi mengenal pasti penyakit genetik, keluarga terpaksa pergi ke Thailand atau negara maju lain untuk melakukannya dengan kos sehingga 500 juta VND. Tetapi sehingga kini, teknik ini telah berjaya dilakukan di Vietnam dan ini membantu mengurangkan separuh kos.

Dan terima kasih kepada sumbangan ini, ramai pesakit dan ahli keluarga telah didiagnosis oleh kejuruteraan genetik, pembawa gen penyakit yang sihat telah dikesan dan diagnosis pranatal telah dilakukan, membantu banyak keluarga melahirkan anak yang sihat dan mewujudkan asas saintifik untuk penyelidikan terapi gen untuk berkembang kepada penyakit lain di Vietnam pada masa hadapan.

Pada masa ini, beliau terus mempromosikan penyelidikan dan penggunaan pengumpulan darah tali pusat daripada bayi selepas bersalin untuk merawat anemia hemolitik kongenital (Talassemia) untuk kanak-kanak yang mempunyai keluarga yang sama.