Penyakit genetik yang jarang ditemui di dunia di Hospital Endokrinologi Pusat

Selepas 2 tahun rawatan untuk hipertiroidisme tetapi penyakit itu tidak bertambah baik, pesakit wanita berusia 26 tahun di Quang Ninh telah didiagnosis oleh Hospital Endokrinologi Pusat dengan sindrom rintangan reseptor hormon tiroid akibat mutasi gen beta - penyakit genetik yang jarang berlaku di dunia.

Diagnosis yang tepat membantu pesakit mengelakkan pembedahan tumor pituitari dan menerima rawatan perubatan yang berkesan.

Hospital Endokrinologi Pusat baru sahaja menerima pesakit LTHT (26 tahun, di Quang Ninh ), yang datang untuk pemeriksaan kerana gejala: kebimbangan, berdebar-debar, dan gondok besar.

Pesakit mempunyai sejarah hipertiroidisme dan telah dirawat hipertiroidisme dengan ubat antitiroid sintetik di hospital tempatan selama 2 tahun. Walau bagaimanapun, kadar denyutan jantung yang cepat dan berdebar-debar tidak bertambah baik; kelenjar tiroid menjadi semakin membesar walaupun rawatan dan pemeriksaan biasa dilakukan.

Melihat sesuatu yang luar biasa, Cik T. memutuskan untuk pergi ke hospital peringkat lebih tinggi untuk mendapatkan rawatan. Di sini, dia menjalani imbasan MRI otaknya, yang menemui tumor pituitari (diameter 3mm) dan dianggap sebagai tumor pituitari yang merembeskan hormon perangsang tiroid (TSH), jadi dia ditugaskan untuk menjalani pembedahan ke arah ini.

Kerana takut terpaksa pergi ke bawah pisau, Cik T. memutuskan untuk pergi ke Hospital Endokrinologi Pusat untuk mengesahkan keadaannya sebelum pembedahan.

Di Hospital Endokrinologi Pusat, dia telah diuji, didiagnosis dan diuji secara genetik, dan keputusan menunjukkan bahawa dia mempunyai sindrom antagonis reseptor hormon tiroid beta-mutant - penyakit genetik dominan autosomal, sangat jarang berlaku bukan sahaja di Vietnam tetapi juga di dunia (kejadian kira-kira 1/40,000 bayi baru lahir). Menurut statistik, penyakit ini pertama kali diterangkan pada tahun 1967, dan terdapat sangat sedikit kes klinikal yang dilaporkan di dunia.

Selepas itu, Cik T. dinasihatkan untuk membawa keluarganya berjumpa doktor dan mendapati ibu kandungnya juga mengalami sindrom ini, tetapi mengalami komplikasi kardiovaskular menyebabkan kegagalan jantung dan aritmia.

Dr Lam My Hanh, Ketua Jabatan Diabetes - Hospital Endokrinologi Pusat, berkata apabila menghidap sindrom ini, pesakit mudah tersalah diagnosis dengan adenoma pituitari atau hipertiroidisme (Basedow) yang merembeskan TSH, yang membawa kepada rawatan yang tidak berkesan atau pembedahan yang tidak perlu, menjejaskan kesihatan dan kualiti hidup pesakit.

Di Jabatan Diabetes - Hospital Endokrinologi Pusat, ubat dan kaedah rawatan pesakit diselaraskan dengan sewajarnya. Pada masa ini, kesihatan pesakit telah menunjukkan banyak peningkatan yang positif.

"Bagi kes 'jarang' dan 'istimewa' seperti di atas, kerana simptomnya tidak sama dengan kes hipertiroidisme yang lain, proses pemantauan dan rawatan juga berbeza. Pada masa ini, adalah perlu untuk memerlukan kepakaran endokrinologi khusus untuk mengelakkan rawatan pesakit dengan rejimen yang salah. Jika rawatan tidak betul, penyakit itu bukan sahaja tidak menunjukkan tanda-tanda penambahbaikan, tetapi juga akan meninggalkan kesan yang serius kepada pesakit," Dr Hanh.

Menurut Dr Hanh, untuk mengelakkan akibat yang tidak diingini, pesakit perlu pergi ke hospital endokrinologi khusus untuk pemeriksaan dan perundingan, untuk mengelakkan rawatan yang salah, yang boleh memberi kesan jangka panjang kepada kesihatan.

BUAT THOA

Sumber: https://nhandan.vn/phat-hien-ca-benh-di-truyen-hiem-gap-tren-the-gioi-tai-benh-vien-noi-tiet-trung-uong-post918133.html