Succesvolle interventie bij een zeldzaam geval van genderdysforie: vrouwelijk lichaam, maar mannelijke genen

Zo kwam een 21-jarige patiënte (vrouw) voor onderzoek naar Ziekenhuis 108 omdat ze geen menstruatie had en afwijkende uitwendige geslachtsorganen. De patiënte was sinds haar kindertijd opgevoed als meisje en in de puberteit ontwikkelden haar borsten zich normaal, maar ze menstrueerde niet.

De testresultaten toonden aan dat de patiënt een 46,XY chromosoomset had, een mannelijk genetisch geslacht en testosteronniveaus binnen de fysiologische grenzen van mannen. MRI bevestigde dat de twee testikels zich in het lieskanaal bevonden, zonder baarmoeder of eierstokken. Bij de patiënt werd een 46,XY geslachtsontwikkelingsstoornis vastgesteld, een zeldzame genetische afwijking (0,01-0,02%) wanneer het genotype, de hormonen en het uiterlijk niet consistent zijn.

Artsen van Ziekenhuis 108 voerden een operatie uit om een patiënt met mannelijke genen, maar een vrouwelijk lichaam, te corrigeren. Foto: BVCC

Vóór deze zaak zei dr. Nguyen Van Phuc, afdeling Andrologie van Ziekenhuis 108, dat iemands geslacht niet alleen wordt bepaald door het uiterlijk, maar een combinatie is van chromosomen, hormonen en geslachtsdelen. Bij normale mensen fungeert het SRY-gen op het Y-chromosoom als een "schakelaar" om het ontwikkelingsproces van de testikels te activeren. Wanneer de testikels zich vormen, helpt testosteron bij de ontwikkeling van de mannelijke geslachtsdelen, terwijl het AMH-hormoon de ontwikkeling van de baarmoeder en eileiders remt. Wanneer een van deze stadia verstoord is, wijkt het fysieke geslacht af van het genetische geslacht.

Daarom onderging de patiënt een bilaterale orchidectomie en een testisbiopsie om de spermatogenese te evalueren. De pathologische resultaten toonden fibreuze hyperplasie van het testisweefsel, geatrofieerde zaadbuisjes en geen spermatogonia.

Na de operatie wordt de patiënt geadviseerd om zijn of haar mannelijke geslacht te bepalen, op basis van zijn of haar huidige genetische en hormonale samenstelling. Tegelijkertijd wordt psychologische ondersteuning geboden om de patiënt te helpen zichzelf te begrijpen, zijn of haar mentale toestand te stabiliseren en zich in de maatschappij te integreren. Indien er een kinderwens is, is in-vitrofertilisatie met donorsperma een haalbare optie.

"De behandeling van genderontwikkelingsstoornissen gaat niet alleen over het corrigeren van het fysieke uiterlijk, maar ook over biologische, psychologische en sociale aanpassing, om ervoor te zorgen dat de patiënt zowel fysiek als mentaal volledig wordt ondersteund. Het doel is niet om het geslacht te veranderen, maar om de patiënt te helpen leven volgens zijn of haar ware biologische geslacht, een goede levenskwaliteit te hebben en maatschappelijk geaccepteerd te worden", aldus Dr. Nguyen Van Phuc.

NGUYEN QUOC

Bron: https://www.sggp.org.vn/can-thiep-thanh-cong-ca-roi-loan-gioi-tinh-hiem-gap-hinh-the-nu-nhung-mang-bo-gene-nam-post819495.html