Wetenschappers bereiken doorbraak in behandeling van Downsyndroom in Japan

Japanse wetenschappers aan de Mie Universiteit, onder leiding van Dr. Hashizume Ryotaro, hebben een doorbraak bereikt door de genbewerkingstool CRISPR-Cas9 te gebruiken om het extra chromosoom 21 te verwijderen dat het syndroom van Down veroorzaakt.

Een meisje met het syndroom van Down ging werken bij een Australische luchtvaartmaatschappij. Dankzij de kennis van hun ouders kunnen veel mensen met deze aandoening tegenwoordig zelfstandig wonen en een baan hebben - Illustratieve foto

Hierdoor werd de normale celfunctie hersteld, met een succespercentage van maar liefst 37,5%.

Bovendien bevestigden wetenschappers dat in cellen met normale chromosomen ook kenmerken zoals genexpressiepatronen, celproliferatiesnelheden en antioxidantcapaciteit werden hersteld tot normale niveaus. De studie werd begin 2025 gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift PNAS .

Dit is de eerste keer dat de onderliggende oorzaak van het syndroom van Down op cellulair niveau wordt aangepakt, wat ongekende hoop biedt. Deskundigen hebben het geprezen als een potentiële doorbraak in het voorkomen van complicaties die de levensverwachting verkorten, met een gemiddelde levensverwachting van ongeveer 60 jaar.

Zoals de auteurs echter opmerken, is de methode nog niet klaar voor gebruik bij levende organismen. De huidige technologie kan onbedoeld andere chromosomen beschadigen, of sommige cellen behouden extra chromosomen, dus verdere verbeteringen zijn nodig.

Hoewel de klinische toepassing nog ver weg is, is het onderzoek een belangrijke stap voorwaarts in de zoektocht naar behandelingen voor genetische ziekten.

Wetenschappers hopen dat verdere ontwikkelingen de methode geschikt zullen maken voor veilig gebruik in de geneeskunde. Ze hopen dat deze methode in de toekomst zal bijdragen aan het voorkomen en verbeteren van verschillende complicaties die verband houden met het syndroom van Down.

Het syndroom van Down is een genetische stoornis die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 21 bij mensen, waardoor triploïde cellen ontstaan ​​die de ziekte veroorzaken.

De incidentie van het syndroom van Down bedraagt ​​wereldwijd 1 op de 700 geboorten. Er is uitgebreid onderzoek gedaan om de klinische kenmerken, genetische oorzaken en cellulaire kenmerken te verduidelijken.

Deze onderzoeken worden ondersteund door de ontwikkeling van geavanceerde diermodellen en door vooruitgang in prenatale diagnostische technieken, zoals pre-implantatie genetische tests voor aneuploïdie.

Er is echter nog weinig onderzoek gedaan naar de onderliggende oorzaak van deze aandoening. Er zijn strategieën nodig om de extra chromosomen uit triploïde cellen te verwijderen.

NGUYEN DINH SONG THANH

Bron: https://tuoitre.vn/cac-nha-khoa-hoc-dat-duoc-buoc-dot-pha-trong-dieu-tri-hoi-chung-down-tai-nhat-ban-20250723084911203.htm