Een meisje met het syndroom van Down werd medewerker van een Australische luchtvaartmaatschappij. Dankzij de toegenomen kennis van ouders kunnen veel mensen met deze aandoening tegenwoordig zelfstandig leven en een baan hebben. - Illustratie.
Hierdoor werd de normale functie van de cellen hersteld, met een succespercentage tot wel 37,5%.
Bovendien bevestigden wetenschappers dat in cellen met normale chromosomen kenmerken zoals genexpressiepatronen, celproliferatiesnelheden en antioxidantcapaciteit ook tot normale niveaus werden hersteld. Het onderzoek werd begin 2025 gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift PNAS .
Dit is de eerste keer dat de onderliggende oorzaak van het syndroom van Down op cellulair niveau is aangepakt, wat ongekende hoop biedt. Experts beschouwen het als een potentiële doorbraak in het voorkomen van complicaties die de levensverwachting, die momenteel rond de 60 jaar ligt, verlagen.
De auteurs merken echter op dat deze methode nog niet geschikt is voor gebruik op levende organismen. De huidige technologie kan onbedoeld andere chromosomen beschadigen, of sommige cellen kunnen extra chromosomen behouden, waardoor verdere verbetering nodig is.
Hoewel klinische toepassingen nog ver weg zijn, is dit onderzoek een belangrijke stap in de zoektocht naar behandelingen voor genetische ziekten.
Wetenschappers hopen dat verdere ontwikkelingen de aanpassing van deze methode voor veilig medisch gebruik mogelijk zullen maken. Ze verwachten dat deze methode in de toekomst zal bijdragen aan de preventie en verbetering van diverse complicaties die gepaard gaan met het syndroom van Down.
Het syndroom van Down is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 21 bij mensen, wat resulteert in triploïde cellen die de ziekte veroorzaken.
Het syndroom van Down komt wereldwijd voor bij 1 op de 700 geboorten. Er is uitgebreid onderzoek gedaan naar de klinische kenmerken, genetische oorzaken en cellulaire eigenschappen ervan.
Deze studies worden ondersteund door de ontwikkeling van geavanceerde diermodellen en vooruitgang in prenatale diagnostische technieken, zoals pre-implantatie genetische testen voor het opsporen van aneuploïdie.
Er is echter nog relatief weinig onderzoek gedaan naar de onderliggende oorzaken van deze aandoening, en er zijn strategieën nodig om het extra chromosoom uit triploïde cellen te verwijderen.
Bron: https://tuoitre.vn/cac-nha-khoa-hoc-dat-duoc-buoc-dot-pha-trong-dieu-tri-hoi-chung-down-tai-nhat-ban-20250723084911203.htm
Reactie (0)