Doorbraak: de wetenschap is erin geslaagd het chromosoom te elimineren dat het syndroom van Down veroorzaakt

(Dan Tri) - Een groep wetenschappers uit Japan zegt dat ze het chromosoom dat het syndroom van Down veroorzaakt, kunnen verwijderen door middel van genbewerking.

Het chromosoom dat het syndroom van Down veroorzaakt, kan nu worden verwijderd met behulp van geavanceerde genbewerkingstechnologie, zeggen de auteurs van een nieuwe studie van de Mie Universiteit in Japan.

Het syndroom van Down komt voor bij ongeveer 1 op de 700 pasgeborenen in de Verenigde Staten en wordt veroorzaakt door een extra kopie van chromosoom 21.

Kinderen met het syndroom van Down hebben vaak veel gezondheidsproblemen, zoals aangeboren hartafwijkingen, schildklieraandoeningen, een lichte tot matige verstandelijke beperking en moeite met leren, taal en motoriek.

Onderzoekers zijn al lang op zoek naar manieren om dit extra chromosoom te corrigeren, omdat de huidige behandelingen de oorzaak niet aanpakken.

Het syndroom van Down veroorzaakt veel gezondheidsproblemen en vertraagt ​​bovendien de intelligentie van jonge kinderen (Illustratie: Pexels).

Recent werk van de groep van Dr. Ryotaro van de Mie Universiteit heeft een veelbelovende aanpak met CRISPR-gebaseerde methoden laten zien.

CRISPR-Cas9 is een veelzijdig genbewerkingssysteem dat afhankelijk is van een enzym dat specifieke DNA-sequenties herkent. Wanneer het enzym een ​​geschikte plek vindt, knipt het door de DNA-strengen. Wetenschappers ontwerpen CRISPR-geleiders die zich alleen op het ongewenste chromosoom richten.

Deze techniek, ook wel allelspecifieke bewerking genoemd, helpt het knippende enzym naar de juiste locatie te leiden.

Nadat de extra kopie was verwijderd, vertoonden de bewerkte cellen een verbeterde genexpressie. Genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van het zenuwstelsel waren actiever, en ook de activiteit van slechte genen nam af.

Volgens onderzoek gepubliceerd in het tijdschrift PNAS Nexus kan de CRISPR-DNA-bewerkingstechnologie overtollige chromosomen uit aangetaste cellen verwijderen, waardoor cellen zich weer bijna normaal gaan gedragen.

CRISPR kan echter ook gezonde chromosomen aantasten. Onderzoekers verfijnen de technologie om de extra kopie van chromosoom 21 te kunnen detecteren.

Dr. Hashizume, hoofdauteur van het onderzoek, hoopt dat hun werk gebruikt kan worden om regeneratieve en therapeutische therapieën te ontwerpen die genetische overdaad bij de bron aanpakken.

Onderzoekers blijven de risico's van de DNA-veranderingen analyseren en monitoren hoe de bewerkte cellen zich in de loop van de tijd gedragen en hoe goed ze overleven onder realistische omstandigheden.

Volgens deskundigen benadrukt het onderzoek hoe CRISPR genetische fouten kan helpen corrigeren die aandoeningen zoals het syndroom van Down veroorzaken.

Toch moeten onderzoekers de risico's van grootschalige DNA-bewerking blijven beoordelen en ervoor zorgen dat de bewerkte cellen onder realistische omstandigheden gezond blijven.

Hoewel de techniek een doorbraak is, waarschuwen deskundigen dat er meer onderzoek nodig is om de veiligheid en effectiviteit van de methode in verschillende celtypen en levende organismen te garanderen.

Ethische vragen over genbewerking bij mensen moeten ook zorgvuldig worden overwogen voordat de klinische toepassing plaatsvindt.

Bron: https://dantri.com.vn/suc-khoe/dot-pha-khoa-hoc-da-co-the-loai-bo-nhiem-sac-the-gay-ra-hoi-chung-down-20250719144801016.htm