Zeldzame genetische huidziekte geëlimineerd met nieuwe behandeling

Na jarenlang te hebben geleden aan rode, gebarsten en pijnlijke wonden in de liezen en oksels aan beide kanten, werd bij de jongeman een zeldzame genetische huidziekte ontdekt. ​​Hij werd succesvol behandeld met een combinatie van systemische medicijnen en plaatselijke injecties met botuliumtoxine.

De verwondingen van de patiënt.

Ernstige huidbeschadiging door zeldzame genetische ziekte

Zes jaar geleden had de patiënt rode vlekken, kleine blaasjes die gemakkelijk openbarsten, vocht in de liesstreek, jeuk en brandende pijn. De patiënt ging op verschillende plekken voor onderzoek en behandeling, de laesies verminderden maar kwamen snel weer terug. De ziekte veroorzaakte meer jeuk en ernstigere huidlaesies in de zomer, tijdens het werk en dagelijkse activiteiten, wat de kwaliteit van leven aanzienlijk aantastte.

Tijdens het onderzoek constateerde dokter Pham Dinh Hoa, adjunct-hoofd van de afdeling Behandeling van Mannelijke Huidziekten van het Centraal Dermatologisch Ziekenhuis, rode, etterende, duidelijk afgebakende, gebarsten huidafwijkingen in de lies, oksels en beide zijkanten, omgeven door roodheid; het oppervlak vertoonde schilferige erosies op de armen, benen en torso van de patiënt. Informatie-extractie toonde aan dat de vader ook vergelijkbare symptomen van de ziekte had met vergelijkbare huidafwijkingen.

De uitgevoerde paraklinische indicaties omvatten een schimmeluitstrijkje, cytologisch onderzoek, histopathologisch onderzoek, directe en indirecte immunofluorescentie. De resultaten toonden aan dat de patiënt klinische en laboratoriumkenmerken had die overeenkwamen met de diagnose benigne familiaire pemphigus (ziekte van Hailey-Hailey) met een bijkomende schimmelinfectie van de huid.

Bij deze ziekte bereiken traditionele monotherapieën vaak geen langdurige stabiele controle en hebben ze ongewenste bijwerkingen. Daarom is er behoefte aan een nieuwe multimodale behandelstrategie om de ziekte effectiever te behandelen.

De patiënt werd behandeld met 50 mg acitretine per dag, gecombineerd met een injectie met botuliumtoxine A op de plaats van de laesie en lokale huidverzorging, antibiotische zalf en corticosteroïden. Na 4 weken behandeling was de huidlaesie minder ontstoken, minder rood, werd er geen afscheiding meer geproduceerd en waren de pijn en jeuk van de patiënt aanzienlijk verminderd.

Artsen van het Centraal Dermatologisch Ziekenhuis hebben een combinatietherapie toegepast van orale acitretine met lokale injectie van botulinetoxine A. Acitretine is een derivaat van vitamine A-zuur dat de differentiatie en proliferatie van keratinocyten normaliseert en een effect heeft op het verminderen van talgafscheiding en ontstekingen.

Lokale injectie met botulinetoxine is met name een effectieve en veilige combinatietherapie voor matige, ernstige en resistente gevallen van de ziekte van Hailey Hailey. Momenteel is injectie met botulinetoxine (botox) een veelgebruikte toepassing in de cosmetische dermatologie.

Bij de behandeling van de ziekte van Hailey Hailey vermindert botulinetoxine het zweten, waardoor micro-organismen minder snel binnendringen en het risico op infectie afneemt. Het resultaat van deze combinatie is een significante symptoombestrijding en effectieve preventie van ziekterecidief.

De ziekte van Hailey-Hailey is zeldzaam en moeilijk te diagnosticeren.

Specialist II Quach Thi Ha Giang , hoofd van de afdeling Behandeling van Huidziekten bij Mannen, stelde dat goedaardige familiaire pemphigus ook bekend staat als de ziekte van Hailey-Hailey. Dit is een zeldzame erfelijke huidaandoening met blaren, die voor het eerst werd beschreven in 1939. Wereldwijd wordt de incidentie van de ziekte geschat op 1 op de 50.000 mensen.

Er zijn momenteel geen nauwkeurige gegevens over de incidentie van de ziekte wereldwijd , en ook niet in Vietnam. De incidentie van de ziekte is niet volledig gerapporteerd, omdat de huidafwijkingen van de ziekte vergelijkbaar zijn met die van andere huidziekten en patiënten met milde gevallen niet naar de dokter gaan.

De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het ATP2C1-gen – een gen dat een belangrijke rol speelt bij het handhaven van de hechting en stabiliteit van epitheelcellen. Wanneer dit gen muteert, wordt het hechtingsproces tussen cellen verzwakt, wat leidt tot het fenomeen van epidermale scheiding, waardoor de kenmerkende laesies van de ziekte ontstaan. Kinderen kunnen de ziekte krijgen doordat ze het gemuteerde gen van beide ouders dragen.

De ziekte komt vaak voor op huidplooien die gevoelig zijn voor wrijving, zoals de liezen, oksels, onder de borsten en op de billen. Typische laesies zijn rode, erosieve, vochtafdrijvende plekken, soms met kleine, gemakkelijk kapot te maken blaasjes, die gepaard gaan met pijn en jeuk.

De ziekte openbaart zich meestal bij zowel mannen als vrouwen tussen de 20 en 40 jaar, soms zelfs al eerder in de adolescentie, en duurt het hele leven.

De ziekte ontwikkelt zich chronisch en komt vaak terug, vooral bij warm en vochtig weer, overmatig zweten, intensieve lichaamsbeweging of mechanisch trauma aan de beschadigde huid. Daarnaast komen bacteriële, virale of schimmelinfecties vaak voor, waardoor de ziekte ernstiger en moeilijker te bestrijden is, vooral in de zomer.

Dr. Giang zei dat de patiënt, mits vroegtijdig gediagnosticeerd en met de juiste behandeling behandeld, de ziekte volledig onder controle kan krijgen en zijn kwaliteit van leven kan verbeteren. Bovengenoemd geval werd succesvol behandeld met systemische medicatie in combinatie met botulinetoxine A, een stof die vooral bekend is in de huidverzorging.

Voor families met een voorgeschiedenis van de ziekte zijn genetische counseling en onmiddellijk medisch onderzoek bij het optreden van afwijkende huidverschijnselen zeer belangrijk. Patiënten moeten letten op hun persoonlijke hygiëne, vocht beperken en wrijving in het aangetaste huidgebied vermijden om het risico op uitbraken te verminderen. Daarnaast zullen het strikt volgen van het behandelplan van de arts en regelmatige controles patiënten helpen de ziekte goed onder controle te houden, herhaling te voorkomen en complicaties te beperken.

Deze casus werd ook genoemd tijdens de jaarlijkse Nationale Dermatologieconferentie 2025 (ANCD2025) en de Derde Vietnam Dermatology Research Conference (CIDVIII), van 13 tot en met 15 november in Hoi An, Da Nang, gezamenlijk georganiseerd door het Central Dermatology Hospital en het Quang Nam Dermatology Hospital. Dit is een van de grootste professionele wetenschappelijke evenementen in de Vietnamese dermatologiesector in 2025, waar bijna 1500 deelnemers bijeenkomen om wetenschappelijke ontwikkelingen te bespreken, klinische praktijkervaringen te delen en de samenwerking op het gebied van onderzoek op het gebied van dermatologie en huidesthetiek te bevorderen.

MANH TRAN

Bron: https://nhandan.vn/loai-bo-benh-da-di-truyen-hiem-gap-nho-phuong-phap-dieu-tri-moi-post919496.html