Zeldzame genetische ziekte ontdekt in de wereld van het Centraal Endocrinologisch Ziekenhuis

Een nauwkeurige diagnose voorkomt dat patiënten een operatie aan hun hypofysetumor ondergaan en zorgt ervoor dat ze een effectieve medische behandeling krijgen.

Het Centraal Endocrinologisch Ziekenhuis heeft zojuist een patiënt met LTHT (26 jaar oud, in Quang Ninh ) opgenomen. Hij kwam voor onderzoek vanwege de symptomen: angst, hartkloppingen en een groot struma.

De patiënt had een voorgeschiedenis van hyperthyreoïdie en werd hiervoor twee jaar lang in een lokaal ziekenhuis behandeld met synthetische schildklierremmers. De snelle hartslag en hartkloppingen verbeterden echter niet; de schildklier werd steeds groter, ondanks regelmatige behandeling en onderzoek.

Toen ze iets ongewoons zag, besloot mevrouw T. naar een ziekenhuis te gaan voor behandeling. Daar onderging ze een MRI-scan van haar hersenen, waarbij een hypofysetumor (3 mm in diameter) werd ontdekt. Vermoedelijk ging het om een hypofysetumor die schildklierstimulerend hormoon (TSH) afscheidde. Ze kreeg daarom een operatie in deze richting toegewezen.

Omdat ze bang was dat ze onder het mes moest, besloot mevrouw T. naar het Centraal Endocrinologisch Ziekenhuis te gaan om haar toestand te laten bevestigen vóór de operatie.

In het Centraal Endocrinologisch Ziekenhuis werd ze getest, gediagnosticeerd en genetisch getest. De resultaten toonden aan dat ze het bètamutant schildklierhormoonreceptorantagonistsyndroom had – een autosomaal dominante genetische aandoening die zeer zeldzaam is, niet alleen in Vietnam maar ook wereldwijd (incidentie van ongeveer 1 op de 40.000 pasgeborenen). Volgens de statistieken werd de ziekte voor het eerst beschreven in 1967 en zijn er wereldwijd zeer weinig klinische gevallen gemeld.

Daarna werd mevrouw T. geadviseerd om met haar gezin naar de dokter te gaan. Daar ontdekte ze dat haar biologische moeder ook dit syndroom had, maar dat er sprake was van cardiovasculaire complicaties, waardoor hartfalen en hartritmestoornissen ontstonden.

Volgens dr. Lam My Hanh, hoofd van de diabetesafdeling van het Centraal Endocrinologisch Ziekenhuis, worden patiënten met dit syndroom vaak verkeerd gediagnosticeerd met TSH-producerend hypofyseadenoom of hyperthyreoïdie (Basedow). Dit leidt tot ineffectieve behandelingen of onnodige operaties, wat gevolgen heeft voor de gezondheid en de kwaliteit van leven van de patiënt.

Op de Diabetesafdeling van het Centraal Endocrinologisch Ziekenhuis worden de medicatie en behandelmethode van de patiënt hierop aangepast. Momenteel is de gezondheid van de patiënt sterk verbeterd.

"Voor zulke 'zeldzame' en 'speciale' gevallen zoals hierboven beschreven, zullen de monitoring en het behandelproces ook anders zijn, omdat de symptomen niet dezelfde zijn als bij andere gevallen van hyperthyreoïdie. Op dit moment is gespecialiseerde endocrinologische expertise noodzakelijk om te voorkomen dat de patiënt met een verkeerd regime wordt behandeld. Als de behandeling niet correct is, zal de ziekte niet alleen geen tekenen van verbetering vertonen, maar ook ernstige gevolgen voor de patiënt hebben," benadrukte Dr. Hanh.

Volgens Dr. Hanh moeten patiënten voor onderzoek en consult naar gespecialiseerde endocrinologische ziekenhuizen gaan om vervelende gevolgen te voorkomen. Zo voorkomt u een verkeerde behandeling, die op de lange termijn gevolgen kan hebben voor de gezondheid.

DO THOA

Bron: https://nhandan.vn/phat-hien-ca-benh-di-truyen-hiem-gap-tren-the-gioi-tai-benh-vien-noi-tiet-trung-uong-post918133.html