Sjelden genetisk sykdom oppdaget i verden ved Central Endocrinology Hospital

Etter to års behandling for hypertyreose, uten at sykdommen ble bedre, ble den 26 år gamle kvinnelige pasienten i Quang Ninh diagnostisert med tyreoideahormonreseptorresistenssyndrom på grunn av beta-genmutasjon – en sjelden genetisk sykdom i verden – av Central Endocrinology Hospital.

Nøyaktig diagnose hjelper pasienter med å unngå kirurgisk behandling av hypofysetumorer og få effektiv medisinsk behandling.

Det sentrale endokrinologiske sykehuset har nettopp innlagt en pasient med langtidsvirkende hormoner (26 år gammel, i Quang Ninh ), som kom til undersøkelse på grunn av symptomer: angst, hjertebank og stor struma.

Pasienten hadde en historie med hypertyreose og ble behandlet for hypertyreose med syntetiske antityreosemedisiner på et lokalt sykehus i to år. Den raske hjertefrekvensen og hjertebanken ble imidlertid ikke bedre; skjoldbruskkjertelen ble stadig større til tross for regelmessig behandling og undersøkelse.

Da hun så noe uvanlig, bestemte fru T. seg for å dra til et høyere sykehus for behandling. Her fikk hun en MR-skanning av hjernen, som oppdaget en hypofysesvulst (3 mm i diameter) og antatt å være en hypofysesvulst som utskiller tyreoidstimulerende hormon (TSH), så hun ble tildelt en operasjon i denne retningen.

I frykt for å måtte opereres, bestemte fru T. seg for å dra til det sentrale endokrinologiske sykehuset for å bekrefte tilstanden sin før operasjonen.

Ved Central Endocrinology Hospital ble hun testet, diagnostisert og genetisk testet, og resultatene viste at hun hadde beta-mutant thyroid hormone receptor antagonist syndrom – en autosomal dominant genetisk sykdom, svært sjelden ikke bare i Vietnam, men også i verden (forekomst av omtrent 1/40 000 nyfødte). I følge statistikk ble sykdommen først beskrevet i 1967, og det er svært få kliniske tilfeller rapportert i verden.

Etter det ble fru T. rådet til å ta med familien til lege, og oppdaget at hennes biologiske mor også hadde dette syndromet, men hadde kardiovaskulære komplikasjoner som forårsaket hjertesvikt og arytmi.

Dr. Lam My Hanh, leder for diabetesavdelingen ved Central Endocrinology Hospital, sa at pasienter som lider av dette syndromet, lett blir feildiagnostisert med TSH-sekrerende hypofyseadenom eller hypertyreose (Basedow), noe som fører til ineffektiv behandling eller unødvendig kirurgi, noe som påvirker pasientens helse og livskvalitet.

Ved diabetesavdelingen – Sentralt endokrinologisk sykehus justeres pasientens medisinering og behandlingsmetode deretter. For tiden har pasientens helse vist mange positive forbedringer.

«For slike 'sjeldne' og 'spesielle' tilfeller som ovenfor, vil overvåkings- og behandlingsprosessen også være annerledes fordi symptomene ikke er de samme som i andre tilfeller av hypertyreose. På dette tidspunktet er det nødvendig med spesialisert endokrinologisk ekspertise for å unngå å behandle pasienten med feil behandlingsregime. Hvis behandlingen ikke er riktig, vil sykdommen ikke bare ikke vise tegn til bedring, men vil også ha alvorlige konsekvenser for pasienten», understreket dr. Hanh.

Ifølge Dr. Hanh må pasienter oppsøke spesialiserte endokrinologiske sykehus for undersøkelse og konsultasjon for å unngå feilbehandling, som kan ha langsiktige helseeffekter.

GJØR DET

Kilde: https://nhandan.vn/phat-hien-ca-benh-di-truyen-hiem-gap-tren-the-gioi-tai-benh-vien-noi-tiet-trung-uong-post918133.html