Hvorfor er prenatal og nyfødtscreening nødvendig?

Et sunt og intelligent barn er den største lykke for foreldre. I virkeligheten blir imidlertid mange nyfødte født med farlige genetiske sykdommer eller medfødte defekter.

Leger undersøker nyfødte på Hoan My Dong Nai sykehus. Foto: H. Dung

For å hjelpe barn med å få den beste starten på livet, er prenatal screening og nyfødtscreening ting foreldre ikke bør overse.

Viktige milepæler for prenatal screening

Dr. Nguyen Thi Kim Nga, leder for obstetrikk- og gynekologiavdelingen ved Hoan My Dong Nai sykehus, sa at prenatal screening innebærer tester som utføres gjennom hele svangerskapet for å oppdage kromosomavvik, fødselsskader, genetiske lidelser eller andre negative påvirkninger på fosterutviklingen. Vanlige avvik inkluderer: Downs syndrom, Edwards syndrom, nevralrørsdefekter og recessive genetiske sykdommer ...

Avhengig av graviditetsstadiet vil legene foreskrive passende screeningmetoder. Disse inkluderer dobbelttesten, som utføres mellom uke 11 og 13 og 6 dager av svangerskapet, som kombinerer ultralyd av nakkeåpning og mors blodprøver for å vurdere risikoen for kromosomale lidelser. Hvis en gravid kvinne går glipp av dobbelttesten, kan hun få utført trippeltesten når fosteret er 16–18 uker gravid.

Spesielt NIPT-testing tilbyr høy nøyaktighet og kan screene for kromosompar og flere andre genetiske sykdommer. Tidligere var kostnadene for NIPT-testing ganske høye på grunn av behovet for å sende prøver til utlandet, men nå kan mange sykehus i Vietnam utføre det til en rimelig kostnad.

Ifølge den russiske legen vil den gravide kvinnen bli anbefalt å gjennomgå ytterligere spesialiserte diagnostiske tester som biopsi av korionvillus (uke 12–14) eller fostervannsprøve (etter uke 15) dersom resultatene av screeningtesten viser høy risiko.

Dr. Nguyen Thi Kim Nga, leder for obstetrikk- og gynekologiavdelingen ved Hoan My Dong Nai sykehus, delte: «Hver test i dag er en verdifull gave til fremtiden. Mange lurer på om screeningresultatene er nødvendige hvis de er normale. Svaret er ja, de er svært nødvendige, for ingenting er mer verdifullt enn sinnsro. Tidlig oppdagelse av selv ett tilfelle kan redde et liv.»

De store fordelene med nyfødtscreening.

Dr. Tran Minh Tri, nestleder for barneavdelingen ved Hoan My Dong Nai sykehus, råder foreldre til å få babyene sine screenet etter fødselen. Fra 48 timer etter fødselen vil legene ta noen dråper blod fra babyens hæl for nødvendige tester. Disse testene kan bidra til å oppdage mange farlige genetiske og metabolske sykdommer som: medfødt hypotyreose, medfødt binyrehyperplasi, G6PD-mangel, talassemi (medfødt hemolytisk anemi)... Alle disse sykdommene kan, hvis de oppdages tidlig, behandles og hjelpe barn med å utvikle seg normalt. Hvis de ikke oppdages, kan konsekvensene vare livet ut, ettersom sykdommen direkte påvirker barnets fysiske og intellektuelle utvikling.

Dr. Tri nevnte et eksempel på et barn med latent talassemi (ingen ytre symptomer), men hvis de gifter seg med noen som også bærer det latente genet, kan barnet utvikle alvorlig talassemi. Denne sykdommen krever livslang behandling og påvirker barnets helse betydelig. Derfor anbefaler leger alltid at foreldre gjennomgår omfattende screening for barna sine hvis mulig.

Ved Hoan My Dong Nai sykehus blir gjennomsnittlig 350–400 nyfødte screenet hver måned. Testpakkene varierer fra grunnleggende (3 sykdommer) til omfattende (over 100 sykdommer). Ved mistenkte tilfeller vil legene veilede familiemedlemmer til å gjennomgå mer spesialiserte tester. Gjennom disse testene har et betydelig antall tilfeller av talassemi og G6PD-mangel blitt oppdaget.

«Kostnaden for screening av nyfødte er definitivt mye lavere enn kostnaden for å behandle en sykdom hvis den ikke oppdages tidlig», understreket Dr. Tri.

I mellomtiden opplyste dr. Kim Nga at sykehuset mottar og undersøker over 1500 gravide kvinner hver måned. Av disse gjennomgår over 90 % prenatal screening, og nesten 100 % av nyfødte får tatt blodprøver fra hælstikk for testing. Svært få nekter hvis de får tilstrekkelig veiledning.

Prenatal og nyfødtscreening bidrar ikke bare til å oppdage sykdommer tidlig, men representerer også det første skrittet i å demonstrere foreldreansvar overfor barna sine. Det er også en av de effektive løsningene for å forbedre befolkningskvaliteten, redusere belastningen på helsesystemet og bidra til å bygge en sunn, intelligent og allsidig generasjon.

Hanh Dung

Kilde: https://baodongnai.com.vn/xa-hoi/y-te/202506/vi-sao-phai-sang-loc-truoc-sinh-sang-loc-so-sinh-1b91358/