Odkryto „gen raka w rodzinie”, który powoduje, że wiele młodych osób zapada na tę chorobę

U 26-letniego mężczyzny chorego na raka jelita grubego stwierdzono chorobę genetyczną, a w jego rodzinie występowało wiele przypadków tej choroby.

Ryzyko wystąpienia wielu rodzajów nowotworów z powodu zaburzeń genetycznych

26-letni pacjent płci męskiej z historią rodzinną raka jelita grubego u ojca, ciotki, wujka i kuzyna został przyjęty do szpitala z powodu uporczywego bólu brzucha i zmęczenia.

W szpitalu Bach Mai, podczas badania i endoskopii, lekarze odkryli, że u pacjenta występuje duży, owrzodzony guz w poprzecznicy. Wyniki badań histopatologicznych potwierdziły: gruczolakorak jelita grubego.

Zespół Lyncha to choroba genetyczna, która zwiększa ryzyko wystąpienia wielu rodzajów nowotworów, zwłaszcza raka jelita grubego.

ZDJĘCIE: Centrum Kontroli i Zapobiegania Chorobom oraz Komitet, Szpital Bach Mai

Według Centrum Medycyny Nuklearnej i Onkologii (Szpital Bach Mai), ze względu na szczególną historię rodzinną, u powyższego pacjenta zlecono wykonanie testu sekwencjonowania genów w celu znalezienia przyczyny.

Wyniki wskazały na obecność mutacji w genie MLH1 u pacjenta. Był to kluczowy dowód potwierdzający rozpoznanie zespołu Lyncha, najczęstszej postaci dziedzicznego raka jelita grubego.

Po ustaleniu przyczyny nowotworu i rozpoczęciu leczenia pacjenta lekarze udzielili pacjentowi i całej rodzinie porady genetycznej.

Zespół Lyncha to choroba genetyczna, która zwiększa ryzyko wystąpienia wielu rodzajów nowotworów, zwłaszcza raka jelita grubego, zgodnie z danymi Centrum Medycyny Nuklearnej i Onkologii.

Przyczyną są mutacje w genach odpowiedzialnych za „naprawianie” błędów w replikacji DNA (takich jak MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Gdy ten system korygujący błędy ulega uszkodzeniu, mutacje szybko się kumulują, prowadząc do rozwoju raka w znacznie młodszym wieku niż normalnie. Nosicielstwo mutacji w genie MLH1 oznacza, że ​​ryzyko zachorowania na raka jest wielokrotnie wyższe niż w populacji ogólnej.

W przypadku raka jelita grubego ryzyko wzrasta od 1,9% do 52% - 82% (od 27 do 43 razy).

Rak endometrium (u kobiet): ryzyko wzrasta od 1,6% do 25% - 60% (15 do 37 razy wyższe).

Rak żołądka: ryzyko wzrosło od 0,3% do 6% - 13% (20 do 43 razy więcej).

Rak jajnika (u kobiet): ryzyko wzrasta od 0,7% do 4% - 12% (5 - 17 razy wyższe).

Mając do dyspozycji dokładne wyniki diagnostyki uzyskane za pomocą zaawansowanej technologii genetycznej, pacjenci i ich krewni powinni skonsultować się i opracować skuteczny plan profilaktyki.

Source: https://thanhnien.vn/tim-thay-gen-ung-thu-gia-dinh-khien-nhieu-nguoi-tre-mac-benh-185250905115102735.htm