Odkryto „gen rodzinny powodujący raka”, który jest przyczyną zachorowania na tę chorobę u wielu młodych osób.

U 26-letniego mężczyzny chorego na raka jelita grubego stwierdzono chorobę genetyczną, a w jego rodzinie występowały przypadki tej choroby.

Ryzyko zachorowania na wiele rodzajów nowotworów wzrasta w wyniku zaburzeń genetycznych.

26-letni pacjent płci męskiej, u którego w rodzinie występował rak jelita grubego — u ojca, ciotki, wujka i kuzyna — został przyjęty do szpitala z powodu uporczywego bólu brzucha i zmęczenia.

W szpitalu Bach Mai, po badaniu i endoskopii, lekarze odkryli u pacjenta dużego, owrzodzonego guza w poprzecznicy. Wyniki badania histopatologicznego potwierdziły, że jest to gruczolakorak jelita grubego.

Zespół Lyncha to choroba genetyczna, która zwiększa ryzyko zachorowania na wiele rodzajów nowotworów, zwłaszcza raka jelita grubego.

ZDJĘCIE: TTYHHN I BAN, SZPITAL BACH MAI

Według Centrum Medycyny Nuklearnej i Onkologii (Szpital Bach Mai), biorąc pod uwagę nietypową historię rodzinną pacjenta, wskazane było przeprowadzenie badania sekwencjonowania genetycznego w celu ustalenia przyczyny.

Wyniki potwierdziły, że pacjent jest nosicielem mutacji w genie MLH1. Był to kluczowy dowód potwierdzający rozpoznanie zespołu Lyncha, najczęstszej dziedzicznej postaci raka jelita grubego.

Po ustaleniu przyczyny nowotworu, lekarze rozpoczęli leczenie pacjenta i udzielili mu i jego rodzinie porady genetycznej.

Centrum Medycyny Nuklearnej i Onkologii stwierdza, że ​​zespół Lyncha to choroba genetyczna, która zwiększa ryzyko zachorowania na wiele rodzajów nowotworów, zwłaszcza raka jelita grubego.

Przyczyną są mutacje w genach odpowiedzialnych za „naprawianie” błędów replikacji DNA (takich jak MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Gdy ten system korygujący błędy ulega uszkodzeniu, mutacje szybko się kumulują, prowadząc do powstania raka w znacznie młodszym wieku niż zwykle. Noszenie mutacji w genie MLH1 oznacza, że ​​dana osoba jest znacznie bardziej narażona na rozwój raka w porównaniu z populacją ogólną.

W przypadku raka jelita grubego ryzyko wzrasta z 1,9% do 52% - 82% (jest 27 do 43 razy wyższe).

Rak endometrium (u kobiet): ryzyko wzrasta od 1,6% do 25% - 60% (15 do 37 razy więcej).

Rak żołądka: ryzyko wzrasta od 0,3% do 6% - 13% (20 do 43 razy więcej).

Rak jajnika (u kobiet): ryzyko wzrasta od 0,7% do 4% - 12% (5 - 17 razy wyższe).

Dzięki dokładnym diagnozom stawianym za pomocą zaawansowanej technologii genetycznej pacjenci i ich rodziny powinni szukać poradnictwa i opracować skuteczne plany profilaktyczne.

Source: https://thanhnien.vn/tim-thay-gen-ung-thu-gia-dinh-khien-nhieu-nguoi-tre-mac-benh-185250905115102735.htm