Cientistas americanos identificam gene que causa doença ocular genética rara

De acordo com um novo estudo publicado no periódico JAMA Ophthalmology esta semana, pesquisadores dos EUA identificaram genes que causam diversas doenças hereditárias da retina (DIRs) — um grupo de distúrbios que danificam a retina sensível à luz do olho e ameaçam a visão de uma pessoa.

Descoberta de gene causador de doença ocular genética rara. (Foto ilustrativa. Fonte: iStock)

A DRI afeta mais de 2 milhões de pessoas no mundo todo, de acordo com os Institutos Nacionais de Saúde dos EUA (NIH).

Cada doença individual é rara, o que complica os esforços para identificar pessoas suficientes para estudar e conduzir ensaios clínicos para desenvolver tratamentos.

Em uma pesquisa financiada pelo NIH, cientistas e médicos experientes descobriram que o gene UBAP1L está associado a diferentes formas de distrofia da retina, incluindo distrofia do buraco macular, dos bastonetes e dos cones.

As descobertas ressaltam a importância de oferecer testes genéticos a pacientes com distrofias de retina, disse a coautora do estudo Laryssa A. Huryn, MD, oftalmologista do NIH National Eye Institute.

Além disso, essa descoberta também destaca o papel da colaboração entre clínicas e laboratórios para entender melhor as doenças da retina, abrindo caminho para testes genéticos, ensaios clínicos e o desenvolvimento de tratamentos apropriados.

Fonte: https://baoquocte.vn/gioi-khoa-hoc-my-xac-dinh-duoc-gene-gay-benh-mat-di-truyen-hiem-gap-288106.html