Cientistas americanos identificam gene causador de doença ocular genética rara

De acordo com um novo estudo publicado esta semana na revista JAMA Ophthalmology, pesquisadores dos EUA identificaram genes que causam diversas doenças hereditárias da retina (DHR) – um grupo de distúrbios que danificam a retina, a parte sensível à luz do olho, e ameaçam a visão da pessoa.

Descoberta do gene causador de doença genética rara nos olhos. (Foto ilustrativa. Fonte: iStock)

Segundo os Institutos Nacionais de Saúde dos EUA (NIH), a distrofia retiniana hereditária afeta mais de 2 milhões de pessoas em todo o mundo.

Cada doença individual é rara, o que complica os esforços para identificar pessoas suficientes para estudar e realizar ensaios clínicos para desenvolver tratamentos.

Em uma pesquisa financiada pelo NIH, cientistas e médicos experientes descobriram que o gene UBAP1L está associado a diferentes formas de distrofia da retina, incluindo buraco macular, distrofia de cones e bastonetes.

Os resultados reforçam a importância de oferecer testes genéticos a pacientes com distrofias da retina, afirmou a coautora do estudo, Dra. Laryssa A. Huryn, oftalmologista do Instituto Nacional do Olho (NIH).

Além disso, essa descoberta também destaca o papel da colaboração entre clínicas e laboratórios para melhor compreender as doenças da retina, abrindo caminho para testes genéticos, ensaios clínicos e o desenvolvimento de tratamentos adequados.

Fonte: https://baoquocte.vn/gioi-khoa-hoc-my-xac-dinh-duoc-gene-gay-benh-mat-di-truyen-hiem-gap-288106.html